Ataxie

Ataxie ⓘ
Fachgebiet	Neurologie, Psychiatrie
Symptome	Mangelnde Koordination Verschwommene Sprache Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken Verschlechterung der Feinmotorik Schwierigkeiten beim Gehen Anomalien des Gangbildes Anomalien der Augenbewegungen Zittern Herzprobleme

Ataxie ist eine neurologische Erscheinung, die sich durch einen Mangel an willentlicher Koordination der Muskelbewegungen auszeichnet und Gangstörungen, Sprachveränderungen und Anomalien der Augenbewegungen umfassen kann. Ataxie ist eine klinische Manifestation, die auf eine Funktionsstörung der Teile des Nervensystems hinweist, die Bewegungen koordinieren, wie z. B. des Kleinhirns. Die Ataxie kann auf eine Körperseite beschränkt sein, was als Hemiataxie bezeichnet wird. Für diese Muster neurologischer Funktionsstörungen gibt es mehrere mögliche Ursachen. Dystaxie ist ein leichter Grad der Ataxie. Bei der Friedreich-Ataxie ist die Gangstörung das am häufigsten auftretende Symptom. Das Wort kommt aus dem Griechischen α- [eine negative Vorsilbe] + -τάξις [Ordnung] = "Mangel an Ordnung". ⓘ

Klassifikation nach ICD-10
R27.0	Ataxie, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ataxie (aus griechisch ἀταξία ataxia ‚Unordnung‘ ‚Unregelmäßigkeit‘) ist in der Medizin ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination. Eine Ataxie kann auftreten, auch wenn keine Lähmung (Parese) vorliegt, also bei normaler Muskelkraft. ⓘ

Arten

Kleinhirn

Der Begriff Kleinhirnataxie wird für Ataxien verwendet, die auf eine Funktionsstörung des Kleinhirns zurückzuführen sind. Das Kleinhirn ist für die Integration einer beträchtlichen Menge an neuronalen Informationen verantwortlich, die für die Koordinierung reibungslos ablaufender Bewegungen und die motorische Planung verwendet werden. Obwohl Ataxie nicht bei allen Kleinhirnläsionen auftritt, führen viele Erkrankungen, die das Kleinhirn betreffen, zu Ataxie. Menschen mit Kleinhirnataxie können Probleme haben, Kraft, Umfang, Richtung, Geschwindigkeit und Rhythmus von Muskelkontraktionen zu regulieren. Dies führt zu einer charakteristischen Art unregelmäßiger, unkoordinierter Bewegungen, die sich auf vielfältige Weise äußern können, z. B. als Asthenie, Asynergie, verzögerte Reaktionszeit und Dyschronometrie. Personen mit zerebellärer Ataxie können auch Gangunsicherheit, Schwierigkeiten mit Augenbewegungen, Dysarthrie, Dysphagie, Hypotonie, Dysmetrie und Dysdiadochokinese aufweisen. Diese Defizite können variieren, je nachdem, welche Kleinhirnstrukturen geschädigt wurden und ob die Läsion bi- oder unilateral ist. ⓘ

Bei Menschen mit Kleinhirnataxie kann es anfangs zu Gleichgewichtsstörungen kommen, die sich in der Unfähigkeit äußern, auf einem Bein zu stehen oder einen Tandemgang zu machen. Wenn die Erkrankung fortschreitet, ist das Gehen durch eine verbreiterte Basis und hohe Schritte sowie durch Taumeln und Taumeln von einer Seite zur anderen gekennzeichnet. Auch das Wenden ist problematisch und kann zu Stürzen führen. Mit zunehmender Schwere der zerebellären Ataxie ist große Unterstützung und Anstrengung beim Stehen und Gehen erforderlich. Dysarthrie, eine Beeinträchtigung der Artikulation, kann ebenfalls auftreten und ist gekennzeichnet durch "abtastendes" Sprechen mit verlangsamter Sprechgeschwindigkeit, unregelmäßigem Rhythmus und unterschiedlicher Lautstärke. Außerdem kann es zu lallendem Sprechen, Zittern der Stimme und ataktischer Atmung kommen. Eine zerebelläre Ataxie kann zu einer Bewegungskoordination, insbesondere in den Extremitäten, führen. Überschießen (oder Hypermetrie) tritt bei Finger-zu-Nase-Tests und Ferse-zu-Schienbein-Tests auf, so dass Dysmetrie offensichtlich ist. Beeinträchtigungen bei wechselnden Bewegungen (Dysdiadochokinese) sowie Rhythmusstörungen können ebenfalls auftreten. Zittern des Kopfes und des Rumpfes (Titubation) kann bei Personen mit zerebellärer Ataxie auftreten. ⓘ

Es wird angenommen, dass die Dysmetrie durch ein Defizit bei der Kontrolle von Interaktionsmomenten bei Mehrgelenkbewegungen verursacht wird. Interaktionsdrehmomente entstehen an einem assoziierten Gelenk, wenn das primäre Gelenk bewegt wird. Wenn eine Bewegung beispielsweise erfordert, dass man ein Ziel vor dem Körper berührt, würde die Beugung der Schulter ein Drehmoment am Ellbogen erzeugen, während die Streckung des Ellbogens ein Drehmoment am Handgelenk erzeugen würde. Diese Drehmomente nehmen mit zunehmender Geschwindigkeit der Bewegung zu und müssen kompensiert und ausgeglichen werden, um eine koordinierte Bewegung zu ermöglichen. Dies könnte daher eine Erklärung für die verminderte Koordination bei höheren Bewegungsgeschwindigkeiten und -beschleunigungen sein.

• Eine Dysfunktion des Vestibulozerebellums (Flocculonodulärlappen) beeinträchtigt das Gleichgewicht und die Kontrolle der Augenbewegungen. Dies äußert sich in einer Haltungsinstabilität, bei der der Betroffene dazu neigt, seine Füße beim Stehen zu trennen, um eine breitere Basis zu erhalten und eine Titubation zu vermeiden (Körperschwingungen, die eher vorwärts-rückwärts gerichtet sind). Die Instabilität verschlimmert sich also, wenn man mit zusammengelegten Füßen steht, unabhängig davon, ob die Augen geöffnet oder geschlossen sind. Es handelt sich um einen negativen Romberg-Test, oder genauer gesagt, um die Unfähigkeit der Person, den Test durchzuführen, da sie sich auch mit offenen Augen instabil fühlt.
• Eine Funktionsstörung des Kleinhirns (Vermis und zugehörige Bereiche in der Nähe der Mittellinie) äußert sich in einem breit angelegten "betrunkenen Matrosen"-Gang (der so genannten Rumpfataxie), der durch unsichere Starts und Stopps, seitliche Abweichungen und ungleiche Schritte gekennzeichnet ist. Infolge dieser Gangstörung sind Stürze bei Patienten mit Ataxie ein Problem. Studien zur Untersuchung von Stürzen in dieser Bevölkerungsgruppe zeigen, dass 74-93 % der Patienten im letzten Jahr mindestens einmal gestürzt sind und bis zu 60 % Angst vor Stürzen haben.
• Eine Dysfunktion des Kleinhirns (der seitlichen Hemisphären) äußert sich in Störungen bei der Ausführung willkürlicher, geplanter Bewegungen der Extremitäten (so genannte appendikuläre Ataxie). Dazu gehören:
  • Intentionstremor (grobes Zittern, das sich bei der Ausführung willkürlicher Bewegungen verstärkt und möglicherweise den Kopf und die Augen, aber auch die Gliedmaßen und den Rumpf betrifft)
  • Auffällige Schreibanomalien (große, ungleiche Buchstaben, unregelmäßige Unterstreichungen)
  • Ein auffälliges Muster von Dysarthrie (undeutliches Sprechen, manchmal gekennzeichnet durch explosive Schwankungen der Stimmintensität trotz eines regelmäßigen Rhythmus)
  • Die Unfähigkeit, schnell wechselnde Bewegungen auszuführen, wird als Dysdiadochokinese bezeichnet und kann einen schnellen Wechsel zwischen Pronation und Supination des Unterarms beinhalten. Die Bewegungen werden mit zunehmender Geschwindigkeit immer unregelmäßiger.
  • Es kommt zur Unfähigkeit, Entfernungen oder Bewegungsbereiche zu beurteilen. Diese Dysmetrie äußert sich häufig als Unterschreitung (Hypometrie) oder Überschreitung (Hypermetrie) der erforderlichen Entfernung oder Reichweite, um ein Ziel zu erreichen. Dies ist manchmal zu beobachten, wenn ein Patient aufgefordert wird, den Finger einer anderen Person zu berühren oder seine eigene Nase zu berühren.
  • Das Rebound-Phänomen, das auch als Verlust des Kontrollreflexes bezeichnet wird, tritt manchmal auch bei Patienten mit zerebellarer Ataxie auf, z. B. wenn die Patienten ihre Ellbogen isometrisch gegen einen Widerstand beugen. Wenn der Widerstand plötzlich und ohne Vorwarnung weggenommen wird, können die Arme der Patienten nach oben schwingen und sogar gegen sich selbst schlagen. Bei einem intakten Kontrollreflex prüfen und aktivieren die Patienten den gegenüberliegenden Trizeps, um die Bewegung zu verlangsamen und zu stoppen.
  • Die Patienten können eine Konstellation subtiler bis offener kognitiver Symptome aufweisen, die unter dem Begriff Schmahmann-Syndrom zusammengefasst werden. ⓘ

Als Rumpfataxie bezeichnet man die Unfähigkeit, gerade zu sitzen, so dass die Betroffenen nur noch mit Hilfe einer Stütze sitzen oder stehen können. Analog bezeichnet man als Standataxie die Unfähigkeit zu stehen, so dass die Betroffenen nur noch mit Hilfe steh- und gehfähig sind. ⓘ

Menschen mit einer Gangataxie haben ein breitbeinig-unsicheres Gangbild. Eine Ataxie bei Zielbewegungen (auch afferente Ataxie genannt) führt zu Bewegungen falschen Ausmaßes mit Daneben-Zeigen (Dysmetrie), zu überschießend-ausfahrenden Bewegungen (Hypermetrie) oder zu unflüssig-verwackelten Bewegungen (Asynergie) und damit zur Unfähigkeit einer raschen Folge antagonistischer Bewegungen (Dysdiadochokinese). ⓘ

Sensorische Ataxie

Der Begriff sensorische Ataxie wird verwendet, um Ataxie aufgrund des Verlusts der Propriozeption, d. h. des Verlusts der Sensibilität für die Positionen von Gelenken und Körperteilen, zu bezeichnen. Dies wird in der Regel durch eine Funktionsstörung der dorsalen Säulen des Rückenmarks verursacht, da diese die propriozeptiven Informationen an das Gehirn weiterleiten. In einigen Fällen kann die Ursache der sensorischen Ataxie stattdessen eine Funktionsstörung der verschiedenen Teile des Gehirns sein, die Positionsinformationen empfangen, einschließlich des Kleinhirns, des Thalamus und der Parietallappen. ⓘ

Die sensorische Ataxie äußert sich in einem unsicheren, "stampfenden" Gang mit starkem Fersenauftritt sowie in einer Haltungsinstabilität, die sich in der Regel verschlimmert, wenn der fehlende propriozeptive Input nicht durch visuellen Input kompensiert werden kann, wie beispielsweise in schlecht beleuchteten Umgebungen. ⓘ

Ärzte können bei der körperlichen Untersuchung Anzeichen für eine sensorische Ataxie feststellen, indem sie die Patienten mit zusammengelegten Füßen und geschlossenen Augen stehen lassen. Bei den betroffenen Patienten führt dies zu einer deutlichen Verschlechterung der Instabilität, die sich in weiten Schwingungen und möglicherweise einem Sturz äußert; dies wird als positiver Romberg-Test bezeichnet. Die Verschlechterung des Fingerzeigetests bei geschlossenen Augen ist ein weiteres Merkmal der sensorischen Ataxie. Wenn die Patienten mit ausgestreckten Armen und Händen in Richtung des Arztes stehen und die Augen geschlossen sind, neigen die Finger der Patienten dazu, "herunterzufallen" und dann durch plötzliche Muskelkontraktionen wieder in die horizontale, ausgestreckte Position gebracht zu werden (die "ataktische Hand"). ⓘ

Vestibulär

Der Begriff vestibuläre Ataxie bezeichnet eine Ataxie aufgrund einer Störung des vestibulären Systems, die in akuten und einseitigen Fällen mit starkem Schwindel, Übelkeit und Erbrechen einhergeht. Bei langsam einsetzenden, chronischen bilateralen Fällen von vestibulärer Dysfunktion können diese charakteristischen Erscheinungen fehlen, und Dysequilibrium kann die einzige Erscheinung sein. ⓘ

Ursachen

Auch hier ist die häufigste Ursache eine chronische Alkoholvergiftung. Ähnlich wie das Kleinhirn wird auch das Rückenmark häufig von der multiplen Sklerose betroffen. Tumoren im Rückenmark oder in der Wirbelsäule sind insgesamt selten. Eine sensible Ataxie wird häufiger durch eine in den Rückenmarksraum eingebrochene Wirbelkörper-Metastase hervorgerufen. In der Tiermedizin wird sie als Wobbler-Syndrom bezeichnet. ⓘ

Eine nicht ganz seltene Ursache einer sensiblen Ataxie besteht in einer Schädigung der sensiblen Rückenmarksbahnen durch einen Vitamin-B₁₂-Mangel (die sogenannte Funikuläre Myelose). Diese Schädigung ist bei entsprechender Behandlung komplett reversibel. ⓘ

Weitere Vitamin-B-Mangelerkrankungen, die zu Ataxien führen können, sind Beriberi (B1-/Thiaminmangel) und in geringerem Maße Pellagra (B3-/Niacinmangel), durch Mangel- oder Fehlernährung (z. B. in Entwicklungsländern oder durch Vernachlässigung der Nahrungsaufnahme bei Anorexia nervosa u. ä. und Alkoholismus). ⓘ

Als wichtige infektiöse Ursachen der sensiblen Ataxie sind die Syphilis des Nervensystems zu erwähnen, ferner auch HIV und die Infektion mit dem Zoster-Virus. ⓘ

Die drei Arten von Ataxie haben sich überschneidende Ursachen und können daher entweder nebeneinander oder isoliert auftreten. Die zerebelläre Ataxie kann trotz eines normalen Neuroimaging viele Ursachen haben. ⓘ

Fokale Läsionen

Jede Art von fokaler Läsion des Zentralnervensystems (wie Schlaganfall, Hirntumor, Multiple Sklerose, entzündliche Erkrankungen [wie Sarkoidose] und das "chronische lymphozytäre Entzündung mit perivaskulärem Enhancement der Schädeldecke, das auf Steroide anspricht" [CLIPPERS]) verursacht die Art von Ataxie, die dem Ort der Läsion entspricht: zerebellar, wenn im Kleinhirn; sensorisch, wenn im dorsalen Rückenmark. ...einschließlich Rückenmarkskompression durch verdicktes Ligamentum flavum oder Stenose des knöchernen Spinalkanals...(und selten im Thalamus oder Parietallappen); oder vestibulär, wenn im vestibulären System (einschließlich der vestibulären Bereiche der Großhirnrinde). ⓘ

• Arts-Syndrom ⓘ

Exogene Substanzen (metabolische Ataxie)

Exogene Substanzen, die Ataxie verursachen, tun dies hauptsächlich, weil sie eine depressive Wirkung auf die Funktion des zentralen Nervensystems haben. Das häufigste Beispiel ist Ethanol (Alkohol), das eine reversible Kleinhirn- und Vestibularataxie verursachen kann. Die chronische Einnahme von Ethanol führt zu einer Atrophie des Kleinhirns durch oxidativen Stress und Stress des endoplasmatischen Retikulums, der durch Thiaminmangel ausgelöst wird. Weitere Beispiele sind verschiedene verschreibungspflichtige Medikamente (z. B. die meisten Antiepileptika, bei denen Kleinhirnataxie als mögliche Nebenwirkung auftritt), ein Lithiumspiegel von über 1,5 mEq/L, die Einnahme des synthetischen Cannabinoids HU-211 und verschiedene andere medizinische und Freizeitdrogen (z. B. Ketamin, PCP oder Dextromethorphan, allesamt NMDA-Rezeptor-Antagonisten, die in hohen Dosen einen dissoziativen Zustand hervorrufen). Eine weitere Klasse von Arzneimitteln, die insbesondere in hohen Dosen kurzzeitige Ataxie verursachen können, sind Benzodiazepine. Die Exposition gegenüber hohen Methylquecksilberkonzentrationen durch den Verzehr von Fisch mit hohen Quecksilberkonzentrationen ist ebenfalls eine bekannte Ursache für Ataxie und andere neurologische Störungen. ⓘ

Strahlenvergiftung

Ataxie kann durch eine schwere akute Strahlenvergiftung mit einer absorbierten Dosis von mehr als 30 Gray ausgelöst werden. ⓘ

Vitamin-B12-Mangel

Ein Vitamin-B₁₂-Mangel kann neben anderen neurologischen Anomalien eine überlappende zerebellare und sensorische Ataxie verursachen. Zu den neuropsychologischen Symptomen können Sinnesverluste, Propriozeptionsstörungen, Gleichgewichtsstörungen, Gefühlsverlust in den Füßen, Veränderungen der Reflexe, Demenz und Psychosen gehören, die mit einer Behandlung reversibel sein können. Zu den Komplikationen können ein neurologischer Komplex, die so genannte subakute kombinierte Degeneration des Rückenmarks, und andere neurologische Störungen gehören. ⓘ

Hypothyreose

Bei einigen Patienten mit Hypothyreose können Symptome einer neurologischen Funktionsstörung das Hauptmerkmal sein. Dazu gehören reversible zerebelläre Ataxie, Demenz, periphere Neuropathie, Psychose und Koma. Die meisten neurologischen Komplikationen bessern sich nach einer Schilddrüsenhormonersatztherapie vollständig. ⓘ

Ursachen der isolierten sensorischen Ataxie

Periphere Neuropathien können eine generalisierte oder lokalisierte sensorische Ataxie (z. B. nur eine Gliedmaße) verursachen, je nach Ausmaß der neuropathischen Beteiligung. Wirbelsäulenerkrankungen verschiedener Art können eine sensorische Ataxie auf der darunter liegenden Läsionsebene verursachen, wenn sie die dorsalen Säulen betreffen. ⓘ

Nicht erbliche Kleinhirndegeneration

Zu den nicht erblichen Ursachen der Kleinhirndegeneration gehören chronischer Alkoholkonsum, Kopfverletzungen, paraneoplastische und nicht-paraneoplastische Autoimmunataxie, Höhen-Hirnödeme, Zöliakie, Normaldruckhydrozephalus und infektiöse oder postinfektiöse Kleinhirnentzündung. ⓘ

Hereditäre Ataxien

Die Ataxie kann auf erblichen Störungen beruhen, die mit einer Degeneration des Kleinhirns oder der Wirbelsäule einhergehen; in den meisten Fällen sind beide Merkmale in gewissem Maße vorhanden, so dass sich Kleinhirn- und sensorische Ataxie überschneiden, auch wenn das eine oft deutlicher ist als das andere. Zu den Erbkrankheiten, die Ataxie verursachen, gehören autosomal dominante Erkrankungen wie die spinozerebelläre Ataxie, die episodische Ataxie und die dentatorubropallidoluysische Atrophie sowie autosomal rezessive Erkrankungen wie die Friedreich-Ataxie (sensorische und zerebelläre Ataxie, (sensorische und zerebelläre Ataxie, wobei erstere überwiegt) und die Niemann-Pick-Krankheit, die Ataxie-Telangiektasie (sensorische und zerebelläre Ataxie, wobei letztere überwiegt), die autosomal rezessive spinozerebelläre Ataxie-14 und die Abetalipoproteinämie. Ein Beispiel für eine X-chromosomale Ataxie ist das seltene fragile X-assoziierte Tremor/Ataxie-Syndrom (FXTAS). ⓘ

Arnold-Chiari-Malformation (angeborene Ataxie)

Die Arnold-Chiari-Malformation ist eine Fehlbildung des Gehirns. Es handelt sich um eine Abwärtsverschiebung der Kleinhirntonsillen und des Rückenmarks durch das Foramen magnum, die manchmal zu einem Hydrocephalus führt, weil der Abfluss des Liquors behindert wird. ⓘ

Succinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel

Bernsteinsäure-Semialdehyd-Dehydrogenase-Mangel ist eine autosomal-rezessive Genstörung, bei der Mutationen im ALDH5A1-Gen zu einer Anreicherung von Gamma-Hydroxybuttersäure (GHB) im Körper führen. GHB reichert sich im Nervensystem an und kann Ataxie sowie andere neurologische Funktionsstörungen verursachen. ⓘ

Die Wilson-Krankheit

Die Wilson-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Genstörung, bei der eine Veränderung des ATP7B-Gens zu einer Unfähigkeit führt, Kupfer ordnungsgemäß aus dem Körper auszuscheiden. Kupfer reichert sich im Nervensystem und in der Leber an und kann Ataxie sowie andere neurologische und organische Beeinträchtigungen verursachen. ⓘ

Gluten-Ataxie

Ein Mann mit Gluten-Ataxie vor und nach drei Monaten glutenfreier Ernährung ⓘ

Gluten-Ataxie ist eine Autoimmunerkrankung, die durch den Verzehr von Gluten ausgelöst wird, und ein interindividuell variables, progressives Beschwerdebild aufweist, das von leichter Asynergie bis zu ausgeprägten unwillkürlichen Bewegungen reicht. Frühe Diagnostizierung und Behandlung durch glutenfreie Ernährung kann die Beschwerden lindern und ein Voranschreiten verhindern. Die Effektivität der Behandlung hängt von der Zeit seit dem Einsetzen der Ataxie ab, weil das pathogenetische Absterben der Purkinjezellen in der Kleinhirnrinde irreversibel ist. Gluten-Ataxien machen etwa 40 % der Ataxien von unbekannter Ursache und etwa 15 % aller Ataxien aus. Weniger als 10 % der Betroffenen haben gastroenterologische Symptome, aber bei 40 % lässt sich eine Schädigung des Darms nachweisen. Antikörper gegen Transglutaminase 6 können als Biomarker in der Diagnostik nützlich sein. Ihr Spiegel fällt bei glutenfreier Diät erheblich, teils unter die Detektionsschwelle ab. ⓘ

Kaliumpumpe

Eine Fehlfunktion der Natrium-Kalium-Pumpe kann bei einigen Ataxien eine Rolle spielen. Die Na⁺
-K⁺
Pumpe steuert und bestimmt nachweislich den intrinsischen Aktivitätsmodus der Purkinje-Neuronen im Kleinhirn. Dies deutet darauf hin, dass die Pumpe nicht nur ein homöostatisches, "haushaltendes" Molekül für Ionengradienten sein könnte, sondern auch ein rechnerisches Element im Kleinhirn und im Gehirn. In der Tat blockiert ein Ouabain die Na⁺
-K⁺
Pumpen im Kleinhirn einer lebenden Maus zu Ataxie und Dystonie führen. Die Ataxie wird bei niedrigeren Ouabain-Konzentrationen beobachtet, die Dystonie bei höheren Ouabain-Konzentrationen. ⓘ

Kleinhirnataxie in Verbindung mit Anti-GAD-Antikörpern

Antikörper gegen das Enzym Glutaminsäure-Decarboxylase (GAD: Enzym, das Glutamat in GABA umwandelt) verursachen zerebelläre Defizite. Die Antikörper beeinträchtigen das motorische Lernen und verursachen Verhaltensdefizite. Die mit GAD-Antikörpern verbundene Ataxie gehört zur Gruppe der sogenannten immunvermittelten Kleinhirnataxien. Die Antikörper induzieren eine Synaptopathie. Das Kleinhirn ist besonders anfällig für Autoimmunkrankheiten. Die Schaltkreise des Kleinhirns sind in der Lage, die Funktion dank der Kleinhirnreserve zu kompensieren und wiederherzustellen, wobei verschiedene Formen der Plastizität zum Tragen kommen. Bei den LTD-Pathien handelt es sich um Immunstörungen, die auf die Langzeitdepression (LTD), eine Form der Plastizität, abzielen. ⓘ

Diagnose

• Bildgebende Untersuchungen - Eine CT- oder MRT-Untersuchung des Gehirns kann helfen, mögliche Ursachen zu ermitteln. Ein MRT kann bei Menschen mit Ataxie manchmal eine Schrumpfung des Kleinhirns und anderer Gehirnstrukturen zeigen. Es kann auch andere behandelbare Befunde zeigen, wie z. B. ein Blutgerinnsel oder einen gutartigen Tumor, der auf das Kleinhirn drücken könnte.
• Lumbalpunktion (Spinalpunktion) - Eine Nadel wird in den unteren Rücken (Lendenbereich) zwischen zwei Lendenwirbeln eingeführt, um eine Probe des Liquors für die Untersuchung zu gewinnen.
• Gentests - Bestimmen, ob eine Mutation vorliegt, die eine der erblichen ataktischen Erkrankungen verursacht. Tests sind für viele, aber nicht für alle erblichen Ataxien verfügbar. ⓘ

Behandlung

Die Behandlung der Ataxie und ihre Wirksamkeit hängen von der zugrunde liegenden Ursache ab. Eine Behandlung kann die Auswirkungen der Ataxie einschränken oder verringern, aber sie kann sie wahrscheinlich nicht vollständig beseitigen. Die Genesung ist bei Personen mit einer einzelnen fokalen Verletzung (z. B. einem Schlaganfall oder einem gutartigen Tumor) tendenziell besser als bei Personen mit einer neurologischen degenerativen Erkrankung. Im Jahr 2009 wurde eine Übersicht über die Behandlung degenerativer Ataxien veröffentlicht. Eine kleine Anzahl seltener Erkrankungen, die mit einer ausgeprägten Kleinhirnataxie einhergehen, können spezifisch behandelt werden, und die Erkennung dieser Erkrankungen ist von entscheidender Bedeutung. Zu diesen Krankheiten gehören Vitamin-E-Mangel, Abetalipoproteinämie, zerebrotendinöse Xanthomatose, Niemann-Pick-Krankheit Typ C, Refsum-Krankheit, Glukosetransporter-Typ-1-Mangel, episodische Ataxie Typ 2, Gluten-Ataxie und Glutaminsäure-Decarboxylase-Ataxie. Neue Therapien zielen auf die mit Kleinhirnkrankheiten verbundenen RNA-Defekte ab, wobei insbesondere Anti-Sense-Oligonukleotide eingesetzt werden. ⓘ

Die mit der Ataxie verbundenen Bewegungsstörungen können durch pharmakologische Behandlungen sowie durch Physio- und Beschäftigungstherapie in den Griff bekommen werden, um Behinderungen zu verringern. Zu den medikamentösen Behandlungen, die zur Kontrolle der Ataxie eingesetzt werden, gehören: 5-Hydroxytryptophan (5-HTP), Idebenon, Amantadin, Physostigmin, L-Carnitin oder Derivate, Trimethoprim/Sulfamethoxazol, Vigabatrin, Phosphatidylcholin, Acetazolamid, 4-Aminopyridin, Buspiron und eine Kombination aus Coenzym Q10 und Vitamin E. ⓘ

Die Physiotherapie muss sich auf die Anpassung der Aktivität und die Erleichterung des motorischen Lernens konzentrieren, um bestimmte funktionelle Bewegungsmuster wieder zu trainieren. Eine kürzlich durchgeführte systematische Überprüfung ergab, dass die physikalische Therapie wirksam ist, doch gibt es nur mäßige Belege für diese Schlussfolgerung. Die am häufigsten eingesetzten physiotherapeutischen Maßnahmen bei Kleinhirnataxie sind vestibuläre Gewöhnung, Frenkel-Übungen, propriozeptive neuromuskuläre Erleichterung (PNF) und Gleichgewichtstraining; die Therapie ist jedoch oft sehr individuell und Gang- und Koordinationstraining sind wichtige Bestandteile der Therapie. ⓘ

Aktuelle Forschungsergebnisse legen nahe, dass die Physiotherapie, wenn eine Person in der Lage ist, mit oder ohne Mobilitätshilfe zu gehen, ein Übungsprogramm umfassen sollte, das fünf Komponenten umfasst: statisches Gleichgewicht, dynamisches Gleichgewicht, Rumpf-Gliedmaßen-Koordination, Treppensteigen und Prävention von Kontrakturen. Sobald der Physiotherapeut feststellt, dass der Betroffene in der Lage ist, Teile des Programms sicher und selbstständig durchzuführen, ist es wichtig, dass der Betroffene ein zusätzliches Übungsprogramm für zu Hause verordnet bekommt und regelmäßig daran teilnimmt, das diese Komponenten umfasst, um die langfristigen Ergebnisse weiter zu verbessern. Zu diesen Ergebnissen gehören Gleichgewichtsaufgaben, Gangart und individuelle Aktivitäten des täglichen Lebens. Während die Verbesserungen in erster Linie auf Veränderungen im Gehirn und nicht nur in den Hüft- oder Fußgelenken zurückgeführt werden, ist noch nicht bekannt, ob die Verbesserungen auf Anpassungen im Kleinhirn oder auf eine Kompensation durch andere Bereiche des Gehirns zurückzuführen sind. ⓘ

Die Dekomposition, Vereinfachung oder Verlangsamung von Bewegungen mit mehreren Gelenken kann ebenfalls eine wirksame Strategie sein, die Therapeuten zur Verbesserung der Funktion bei Patienten mit Ataxie einsetzen können. Wie eine Studie mit Schlaganfallpatienten mit Ataxie der Gliedmaßen zeigt, die ein intensives Training der oberen Gliedmaßen absolvierten, muss das Training wahrscheinlich intensiv und gezielt sein. Ihre Therapie bestand aus einer zwangsinduzierten Bewegungstherapie, die zu einer Verbesserung der Armfunktion führte. Die Behandlung sollte wahrscheinlich auch Strategien zur Bewältigung von Schwierigkeiten bei alltäglichen Aktivitäten wie dem Gehen umfassen. Gehhilfen (z. B. ein Stock oder eine Gehhilfe) können zur Verfügung gestellt werden, um das Risiko von Stürzen zu verringern, die mit Gleichgewichtsstörungen oder schlechter Koordination einhergehen. Schwere Ataxie kann schließlich dazu führen, dass ein Rollstuhl benötigt wird. Um bessere Ergebnisse zu erzielen, müssen zusätzlich zu den durch die Ataxie verursachten motorischen Defiziten auch mögliche andere Defizite behandelt werden. So können beispielsweise Muskelschwäche und verminderte Ausdauer zu zunehmender Ermüdung und schlechteren Bewegungsmustern führen. ⓘ

Therapeuten und Angehörigen der Gesundheitsberufe, die mit Ataxie-Patienten arbeiten, stehen verschiedene Bewertungsinstrumente zur Verfügung. Die International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) ist eines der am weitesten verbreiteten Instrumente und hat nachweislich eine sehr hohe Zuverlässigkeit und Gültigkeit. Andere Instrumente zur Bewertung der motorischen Funktion, des Gleichgewichts und der Koordination sind ebenfalls sehr wertvoll, um den Therapeuten dabei zu helfen, die Fortschritte ihres Patienten zu verfolgen und seine Funktionalität zu quantifizieren. Zu diesen Tests gehören unter anderem:

• Die Berg-Balance-Skala
• Tandem-Gehen (zur Prüfung der Tandem-Gangfähigkeit)
• Skala zur Beurteilung und Bewertung von Ataxie (SARA)
• Klopftests - Die Person muss schnell und wiederholt auf ihren Arm oder ihr Bein klopfen, während der Therapeut das Ausmaß der Dysdiadochokinese beobachtet.
• Finger-Nasen-Test - Dieser Test wird in verschiedenen Varianten durchgeführt, z. B. Finger-zu-Finger, Finger-zu-Finger oder Nase-zu-Finger. ⓘ

Andere Anwendungen

Der Begriff "Ataxie" wird manchmal in einem weiteren Sinne verwendet, um einen Mangel an Koordination bei einem physiologischen Prozess zu bezeichnen. Beispiele hierfür sind die Optikusataxie (fehlende Koordination zwischen visuellen Eingaben und Handbewegungen, was dazu führt, dass Gegenstände nicht erreicht und ergriffen werden können) und die ataktische Atmung (fehlende Koordination der Atembewegungen, in der Regel aufgrund einer Funktionsstörung der Atemzentren in der Medulla oblongata). Optische Ataxie kann durch Läsionen des posterioren parietalen Kortex verursacht werden, der für die Kombination und den Ausdruck von Positionsinformationen und deren Verknüpfung mit Bewegungen verantwortlich ist. Zu den Ausgängen des hinteren parietalen Kortex gehören das Rückenmark, die motorischen Bahnen des Hirnstamms, der prä-motorische und prä-frontale Kortex, die Basalganglien und das Kleinhirn. Einige Neuronen im posterioren parietalen Kortex werden durch die Absicht moduliert. Optische Ataxie ist in der Regel Teil des Balint-Syndroms, kann aber auch isoliert bei Verletzungen des oberen Parietallappens auftreten, da sie eine Unterbrechung der Verbindung zwischen dem visuellen Assoziationskortex und dem präfrontalen prä-motorischen und motorischen Kortex darstellt. ⓘ

Ursachen von Ataxien

Hereditäre Ataxien

Autosomal-dominante zerebellare Ataxien (ADCA)

Der autosomal-dominante Erbgang ⓘ

Die Gruppe der Autosomal-dominanten zerebellaren Ataxien umfasst eine Vielzahl an Erkrankungen:

• Spinozerebellare Ataxien (SCA) Typ 1–7
• Spinozerebellare Ataxie Typ 13
• Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie mit Demenz
• ADCA mit pigmentärer Retinadegeneration (ADCA-II)
• ADCA mit rein zerebellarer Symptomatik (ADCA-III)
• ADCA mit Myoklonien und Taubheit (ADCA-IV)
• ADCA mit mentaler Retardierung (SCA13)
• Episodische Ataxie (EA) Typ 1–6
• Holmes-Syndrom ⓘ

Systematische Einteilung

Eine weitere Einteilung nach klinischen Kriterien:

• Spinale Ataxien, spinale Heredoataxien
  • Friedreich-Ataxie
• Zerebellare Ataxien, zerebellare Heredoataxien
  • Batten-Spielmeyer-Vogt-Syndrom
  • Nonne-Marie-Syndrom
  • Machado-Joseph-Krankheit
• Polyneuritisartige Ataxien
  • Refsum-Thiebaut-Krankheit ⓘ