Dystonie
| Dystonie ⓘ | |
|---|---|
 | |
| Eine Person mit medikamentös induzierter Dystonie | |
| Fachgebiet | Neurologie |
| Komplikationen | Körperliche Behinderungen (Kontrakturen, Torticollis), Schmerzen und Müdigkeit |
| Ursachen | vererbt (DYT1); Geburtsverletzung; Kopftrauma; Medikamente; Infektionen; Toxine |
| Diagnostische Methode | Gentest, Elektromyographie, Bluttests, MRT- oder CT-Untersuchung |
| Behandlung | Medikamente, Physiotherapie, Botulinumtoxin-Injektion, Tiefenhirnstimulation |
| Medikation | Anticholinergika, Dopamin-Agonisten |
Dystonie ist ein neurologisches Syndrom hyperkinetischer Bewegungsstörungen, bei dem anhaltende oder sich wiederholende Muskelkontraktionen zu verdrehten und sich wiederholenden Bewegungen oder abnormalen starren Körperhaltungen führen. Die Bewegungen können einem Tremor ähneln. Die Dystonie wird häufig durch körperliche Aktivität verstärkt oder verschlimmert, und die Symptome können auf benachbarte Muskeln übergreifen. ⓘ
Die Störung kann erblich bedingt sein oder durch andere Faktoren wie geburtsbedingte oder andere körperliche Traumata, Infektionen, Vergiftungen (z. B. Bleivergiftung), Reaktionen auf Arzneimittel, insbesondere Neuroleptika, oder Stress verursacht werden. Die Behandlung muss in hohem Maße auf die Bedürfnisse des Einzelnen zugeschnitten sein und kann orale Medikamente, Chemodenervierungsinjektionen mit Botulinum-Neurotoxin, Physiotherapie oder andere unterstützende Therapien sowie chirurgische Verfahren wie die Tiefenhirnstimulation umfassen. ⓘ
| Klassifikation nach ICD-10 ⓘ | |
|---|---|
| G24.- | Dystonie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Bei der Dystonie (altgriechisch δύς- dys-, deutsch ‚schlecht‘, ‚falsch‘; τόνος tonos, deutsch ‚Spannung‘) handelt es sich um eine Gruppe von Bewegungsstörungen, deren neurologischer Ursprung in den motorischen Zentren im Gehirn liegt. Sie wird zu den extrapyramidalen Hyperkinesien gerechnet. Meist äußern sich Dystonien in Verkrampfungen und Fehlhaltungen, z. B. des Kopfes (Torticollis). Zur Therapie wird u. a. Botulinumtoxin angewendet. ⓘ
Die hier beschriebene Dystonie hat nichts mit der vegetativen Dystonie zu tun. ⓘ
Klassifizierung
Es gibt mehrere Arten von Dystonie, und viele Krankheiten und Zustände können Dystonie verursachen. ⓘ
Die Dystonie wird nach folgenden Kriterien klassifiziert:
- klinische Merkmale wie Alter des Auftretens, Körperverteilung, Art der Symptome und Begleitmerkmale wie zusätzliche Bewegungsstörungen oder neurologische Symptome und
- Ursache (dazu gehören Veränderungen oder Schädigungen des Nervensystems und Vererbung).
Ärzte nutzen diese Klassifizierungen als Leitfaden für Diagnose und Behandlung. ⓘ
Arten
- Generalisiert
- Fokal
- Segmental
- Psychogen
- Akute dystonische Reaktion
- Vegetativ-vaskulär ⓘ
Genetische Ursachen
Es wurde beschrieben, dass das Gen THAP1 (Synonym DYT6, Dystonia 6) eine Rolle bei erblich bedingten Bewegungsstörungen, einschließlich Muskelkontraktionen, spielt. THAP1 steht für Thanatos-associated [THAP] domain-containing apoptosis-associated protein 1 (THAP1) und ist ein DNA bindendes Protein, welches mit dem Protein PAWR/PAR-4 interagiert, das eine Rolle bei der Apoptose spielt. Die erblich bedingte Idiopathische Torsionsdystonie (vgl. dazu Ziehen-Oppenheim-Syndrom) wird auch als Dystonia musculorum deformans bezeichnet. ⓘ
Zum Beispiel Dystonia musculorum deformans (Oppenhiem, Flatau-Sterling-Syndrom):
- Normale Geburtsgeschichte und Meilensteine
- Autosomal dominant
- Beginn in der Kindheit
- Beginnt in den unteren Gliedmaßen und breitet sich nach oben aus ⓘ
Auch bekannt als Torsionsdystonie oder idiopathische Torsionsdystonie (alte Terminologie "Dystonia musculorum deformans"). ⓘ
Fokale Dystonien
Diese häufigsten Dystonien werden typischerweise wie folgt klassifiziert:
| Name | Ort | Beschreibung ⓘ |
|---|---|---|
| Anismus | Muskeln des Enddarms | Verursacht schmerzhafte Defäkation, Verstopfung; kann durch Enkopresis kompliziert werden. |
| Zervikale Dystonie (spasmodischer Torticollis) | Muskeln des Halses | Verursacht eine Drehung des Kopfes zu einer Seite, ein Herunterziehen in Richtung Brust oder Rücken oder eine Kombination dieser Haltungen. |
| Blepharospasmus | Muskeln um die Augen herum | Der Patient blinzelt schnell mit den Augen oder schließt sie sogar gewaltsam, was zu funktioneller Blindheit führt. |
| Okulogyrische Krise | Muskeln der Augen und des Kopfes | Eine extreme und anhaltende Abweichung der Augen nach oben (in der Regel), oft mit Konvergenz, die eine Diplopie (Doppelbilder) verursacht. Sie geht häufig mit einer Rückwärts- und Seitwärtsbeugung des Halses und entweder einem weit geöffneten Mund oder einem Zusammenpressen der Kiefer einher. Häufig eine Folge von Antiemetika wie den Neuroleptika (z. B. Prochlorperazin) oder Metoclopramid. Kann durch Chlorpromazin verursacht werden. |
| Oromandibuläre Dystonie | Kiefermuskeln und Zungenmuskeln | Verursacht Verzerrungen von Mund und Zunge. |
| Spasmodische Dysphonie/Laryngeale Dystonie | Muskeln des Kehlkopfes | Bewirkt, dass die Stimme gebrochen klingt, heiser wird und manchmal auf ein Flüstern reduziert wird. |
| Fokale Handdystonie (auch bekannt als Musikerkrampf oder Schreibkrampf). | Ein einzelner Muskel oder eine kleine Gruppe von Muskeln in der Hand | Sie beeinträchtigt Tätigkeiten wie das Schreiben oder das Spielen eines Musikinstruments, indem sie unwillkürliche Muskelkontraktionen verursacht. Die Erkrankung ist manchmal "aufgabenspezifisch", d. h., sie tritt im Allgemeinen nur bei bestimmten Tätigkeiten auf. Die fokale Dystonie der Hand hat einen neurologischen Ursprung und ist nicht auf normale Ermüdung zurückzuführen. Der Verlust der präzisen Muskelkontrolle und die ständigen ungewollten Bewegungen führen zu schmerzhaften Krämpfen und Fehlhaltungen, die eine weitere Nutzung der betroffenen Körperteile unmöglich machen. |
Die Kombination aus blepharospasmodischen Kontraktionen und oromandibulärer Dystonie wird als kraniale Dystonie oder Meige-Syndrom bezeichnet. ⓘ
Arten der Dystonie
Zu den Dystonien gehören die Athetosen, Tremor, Ballismus und Chorea. Unterscheiden kann man außerdem nach Ausbreitungsgrad zwischen lokalen (nur eine Körperregion betroffen), segmentalen (mehr als eine Körperregion betroffen) und generalisierten (der ganze Körper betroffen) Dystonien. Weiterhin wird unterschieden zwischen primären idiopathischen Dystonien (ohne erkennbare Ursache, dazu gehören alle erblichen Dystonien) und sekundären Dystonien mit bestimmter Ursache (z. B. schwere Verletzung). Bei einer Hemidystonie ist nur eine Körperseite betroffen und die Symptome sind nicht lokal. ⓘ
Dystonien sind von den Betroffenen nicht unterdrückbar. Oft existiert aber das Phänomen einer geste antagoniste (‚gegenwirkende Geste‘; französisch), bei dem z. B. ein Antippen des Kinns oder eine Berührung der Haut die Symptomatik mildert. ⓘ
Diagnostisch sind kurzdauernde Dystonien oft leicht mit Tics zu verwechseln. Bei letzteren beschreiben die Betroffenen eine Art Spannungsgefühl, das sie dazu zwingt, eine Bewegung auszuführen, die kurzfristig aber auch unterdrückt werden kann. ⓘ
Genetisch/primär
| Symbol | OMIM | Gen | Locus | Alter Name ⓘ |
|---|---|---|---|---|
| DYT1 | 128100 | TOR1A | 9q34 | Früh einsetzende Torsionsdystonie |
| DYT2 | 224500 | HPCA | 1p35-p34.2 | Autosomal rezessive primäre isolierte Dystonie |
| DYT3 | 314250 | TAF1 | Xq13 | X-chromosomal gebundene Dystonie-Parkinsonismus |
| DYT4 | 128101 | TUBB4 | 19p13.12-13 | Autosomal dominante flüsternde Dysphonie |
| DYT5a | 128230 | GCH1 | 14q22.1-q22.2 | Autosomal-dominante Dopamin-abhängige Dystonie |
| DYT5b | 191290 | TH | 11p15.5 | Autosomal rezessive, auf Dopamin reagierende Dystonie |
| DYT6 | 602629 | THAP1 | 8p11.21 | Autosomal dominante Dystonie mit kraniozervikaler Prädilektion |
| DYT7 | 602124 | unbekannt | 18p (fraglich) | Autosomal dominante primäre fokale zervikale Dystonie |
| DYT8 | 118800 | MR1 | 2q35 | Paroxysmale nichtkinesenbedingte Dyskinesie |
| DYT9 | 601042 | SLC2A1 | 1p35-p31.3 | Episodische Choreoathetose/Spastik (jetzt als Synonym für DYT18 bekannt) |
| DYT10 | 128200 | PRRT2 | 16p11.2-q12.1 | Paroxysmale kinesiologische Dyskinesie |
| DYT11 | 159900 | SGCE | 7q21 | Myoklonische Dystonie |
| DYT12 | 128235 | ATP1A3 | 19q12-q13.2 | Schnell einsetzende Dystonie, Parkinsonismus und alternierende Hemiplegie im Kindesalter |
| DYT13 | 607671 | unbekannt, in der Nähe von D1S2667 | 1p36.32-p36.13 | Autosomal-dominante Dystonie im Bereich des Kopfes und der oberen Gliedmaßen in einer italienischen Familie |
| DYT14 | Siehe DYT5 | |||
| DYT15 | 607488 | unbekannt | 18p11 | Myoklonische Dystonie ohne Zusammenhang mit SGCE-Mutationen |
| DYT16 | 612067 | PRKRA | 2q31.3 | Autosomal rezessiv auftretende Dystonie und Parkinsonismus in jungen Jahren |
| DYT17 | 612406 | unbekannt, in der Nähe von D20S107 | 20p11.2-q13.12 | Autosomal rezessive Dystonie in einer Familie |
| DYT18 | 612126 | SLC2A1 | 1p35-p31.3 | Paroxysmale bewegungsinduzierte Dyskinesie |
| DYT19 | 611031 | wahrscheinlich PRRT2 | 16q13-q22.1 | Episodische kinesenbedingte Dyskinesie 2, wahrscheinlich synonym mit DYT10 |
| DYT20 | 611147 | unbekannt | 2q31 | Paroxysmale nichtkinesigene Dyskinesie 2 |
| DYT21 | 614588 | unbekannt | 2q14.3-q21.3 | Spät einsetzende Torsionsdystonie |
| DYT24 | 610110 | ANO3 | 11p14.2 | Autosomal dominante kraniozervikale Dystonie mit ausgeprägtem Tremor |
Es gibt eine Gruppe mit der Bezeichnung myoklonische Dystonie, bei der einige Fälle erblich sind und mit einer Missense-Mutation im Dopamin-D2-Rezeptor in Verbindung gebracht wurden. Einige dieser Fälle haben gut auf Alkohol angesprochen. ⓘ
Weitere Gene, die mit Dystonie in Verbindung gebracht wurden, sind CIZ1, GNAL, ATP1A3 und PRRT2. In einem anderen Bericht wurden THAP1 und SLC20A2 mit Dystonie in Verbindung gebracht. ⓘ
Anzeichen und Symptome
Die Symptome variieren je nach der Art der Dystonie. In den meisten Fällen neigt die Dystonie zu abnormalen Körperhaltungen, insbesondere bei Bewegungen. Viele Betroffene leiden unter ständigen Schmerzen, Krämpfen und unaufhörlichen Muskelkrämpfen aufgrund unwillkürlicher Muskelbewegungen. Auch andere motorische Symptome wie Lippenschmatzen sind möglich. ⓘ
Zu den frühen Symptomen gehören der Verlust der präzisen Muskelkoordination (der sich manchmal zuerst in einer Verschlechterung der Schreibfertigkeit, häufigen kleinen Verletzungen an den Händen und dem Fallenlassen von Gegenständen äußert), krampfartige Schmerzen bei anhaltendem Gebrauch und Zittern. Erhebliche Muskelschmerzen und Krämpfe können schon bei sehr geringen Anstrengungen wie dem Halten eines Buches und dem Umblättern von Seiten auftreten. Es kann schwierig werden, eine bequeme Position für Arme und Beine zu finden, wobei selbst kleine Anstrengungen wie das Verschränken der Arme erhebliche Schmerzen verursachen können, ähnlich wie beim Restless-Leg-Syndrom. Die Betroffenen bemerken möglicherweise ein Zittern des Zwerchfells beim Atmen oder das Bedürfnis, die Hände in die Hosentaschen zu stecken, beim Sitzen unter die Beine zu legen oder im Schlaf unter das Kissen zu schieben, um sie ruhig zu halten und die Schmerzen zu lindern. Das Zittern des Kiefers kann im Liegen spür- und hörbar sein, und die ständige Bewegung, um Schmerzen zu vermeiden, kann zum Knirschen und zur Abnutzung der Zähne oder zu Symptomen führen, die einer Kiefergelenkserkrankung ähneln. Die Stimme kann häufig brechen oder rau werden, was häufiges Räuspern auslöst. Das Schlucken kann schwierig werden und von schmerzhaften Krämpfen begleitet sein. ⓘ
Elektrische Sensoren (EMG), die in die betroffenen Muskelgruppen eingeführt werden, sind zwar schmerzhaft, können aber eine eindeutige Diagnose liefern, da sie pulsierende Nervensignale anzeigen, die an die Muskeln übertragen werden, selbst wenn diese sich in Ruhe befinden. Das Gehirn scheint Teile der Fasern in den betroffenen Muskelgruppen mit einer Feuergeschwindigkeit von etwa 10 Hz anzusteuern, wodurch diese pulsieren, zittern und sich verformen. Wenn die Muskeln zu einer absichtlichen Aktivität aufgefordert werden, ermüden sie sehr schnell, und einige Teile der Muskelgruppen reagieren nicht (was zu Schwäche führt), während andere Teile übermäßig reagieren oder steif werden (was unter Belastung Mikrorisse verursacht). Die Symptome verschlimmern sich bei Gebrauch erheblich, insbesondere bei fokaler Dystonie, und oft wird ein "Spiegeleffekt" in anderen Körperteilen beobachtet: Die Benutzung der rechten Hand kann zu Schmerzen und Krämpfen in dieser Hand sowie in der anderen Hand und den Beinen führen, die nicht benutzt wurden. Stress, Ängste, Schlafmangel, anhaltender Gebrauch und kalte Temperaturen können die Symptome verschlimmern. ⓘ
Zu den direkten Symptomen können sekundäre Auswirkungen der ständigen Muskel- und Hirnaktivität hinzukommen, wie z. B. Schlafstörungen, Erschöpfung, Stimmungsschwankungen, mentaler Stress, Konzentrationsschwierigkeiten, verschwommenes Sehen, Verdauungsprobleme und schlechte Laune. Menschen mit Dystonie können auch depressiv werden und haben große Schwierigkeiten, ihre Aktivitäten und ihren Lebensunterhalt an die fortschreitende Behinderung anzupassen. Auch die Nebenwirkungen von Behandlungen und Medikamenten können die normalen Aktivitäten erschweren. ⓘ
In einigen Fällen können die Symptome fortschreiten und dann jahrelang auf einem Plateau verharren oder ganz aufhören, sich zu entwickeln. Das Fortschreiten kann durch die Behandlung oder eine angepasste Lebensweise verzögert werden, während eine erzwungene fortgesetzte Einnahme der Medikamente das Fortschreiten der Symptome beschleunigen kann. In anderen Fällen können die Symptome bis zur völligen Behinderung fortschreiten, so dass einige der riskanteren Behandlungsformen in Betracht gezogen werden sollten. In einigen Fällen können bei Patienten, die bereits an Dystonie erkrankt sind, eine nachfolgende traumatische Verletzung oder die Auswirkungen einer Vollnarkose während einer nicht damit zusammenhängenden Operation zu einem raschen Fortschreiten der Symptome führen. ⓘ
Eine genaue Diagnose kann aufgrund der Art und Weise, wie sich die Störung manifestiert, schwierig sein. Bei den Betroffenen können ähnliche und möglicherweise verwandte Störungen diagnostiziert werden, wie z. B. die Parkinson-Krankheit, der essentielle Tremor, das Karpaltunnelsyndrom, die Kiefergelenkserkrankung, das Tourette-Syndrom, die Konversionsstörung oder andere neuromuskuläre Bewegungsstörungen. Es wurde festgestellt, dass die Prävalenz der Dystonie bei Personen mit der Huntington-Krankheit hoch ist, wobei die häufigsten klinischen Präsentationen interne Schulterrotation, anhaltendes Faustballen, Kniebeugung und Fußumkehrung sind. Zu den Risikofaktoren für eine verstärkte Dystonie bei Patienten mit Huntington-Krankheit gehören eine lange Krankheitsdauer und die Einnahme von antidopaminergen Medikamenten. ⓘ
Ursachen
Eine primäre Dystonie wird vermutet, wenn die Dystonie das einzige Anzeichen ist und keine erkennbare Ursache oder strukturelle Anomalie im zentralen Nervensystem vorliegt. Forscher vermuten, dass sie durch eine Pathologie des zentralen Nervensystems verursacht wird, die wahrscheinlich von den Teilen des Gehirns ausgeht, die mit der Motorik zu tun haben, wie den Basalganglien und den GABA (Gamma-Aminobuttersäure)-produzierenden Purkinje-Neuronen. Die genaue Ursache der primären Dystonie ist unbekannt. In vielen Fällen handelt es sich um eine genetische Veranlagung für die Störung in Kombination mit Umweltbedingungen. ⓘ
Als sekundäre Dystonie wird eine Dystonie bezeichnet, die durch eine bestimmte Ursache ausgelöst wird, z. B. eine Kopfverletzung, eine Nebenwirkung eines Medikaments (z. B. tardive Dystonie) oder eine neurologische Erkrankung (z. B. Morbus Wilson, Schlaganfall). ⓘ
Meningitis und Enzephalitis, die durch virale, bakterielle und Pilzinfektionen des Gehirns verursacht werden, wurden mit Dystonie in Verbindung gebracht. Der Hauptmechanismus ist eine Entzündung der Blutgefäße, die den Blutfluss zu den Basalganglien einschränkt. Andere Mechanismen sind direkte Nervenverletzungen durch den Organismus oder ein Toxin oder Autoimmunmechanismen. ⓘ
Umwelt- und aufgabenbezogene Faktoren stehen im Verdacht, die Entwicklung fokaler Dystonien auszulösen, da sie überproportional häufig bei Personen auftreten, die hochpräzise Handbewegungen ausführen, wie z. B. Musiker, Ingenieure, Architekten und Künstler. Auch Chlorpromazin kann Dystonien auslösen, die oft als Krampfanfall missverstanden werden. Neuroleptika verursachen häufig Dystonien, einschließlich okulogyrischer Krisen. ⓘ
Eine Fehlfunktion der Natrium-Kalium-Pumpe kann bei einigen Dystonien eine Rolle spielen. Die Na+
-K+
Pumpe kontrolliert und steuert nachweislich den intrinsischen Aktivitätsmodus der Purkinje-Neuronen im Kleinhirn. Dies deutet darauf hin, dass die Pumpe nicht nur ein homöostatisches, "haushaltendes" Molekül für Ionengradienten sein könnte, sondern auch ein rechnerisches Element im Kleinhirn und im Gehirn. In der Tat blockiert ein Ouabain die Na+
-K+
Pumpen im Kleinhirn einer lebenden Maus zu Ataxie und Dystonie führen. Die Ataxie wird bei niedrigeren Ouabain-Konzentrationen beobachtet, die Dystonie bei höheren Ouabain-Konzentrationen. Eine Mutation im Na+
-K+
Pumpe (ATP1A3-Gen) kann einen schnell einsetzenden dystonen Parkinsonismus verursachen. Der Parkinsonismus-Aspekt dieser Krankheit ist möglicherweise auf eine Fehlfunktion der Na+
-K+
Pumpen in den Basalganglien zurückzuführen sein; der Dystonie-Aspekt ist möglicherweise auf eine Fehlfunktion der Na+
-K+
Pumpen im Kleinhirn (die den Input in die Basalganglien stören), möglicherweise in Purkinje-Neuronen. ⓘ
Kleinhirnprobleme, die Dystonie verursachen, werden von Filip et al. 2013 beschrieben: "Obwohl die Dystonie traditionell als eine Dysfunktion der Basalganglien angesehen wird, gibt es neuerdings provokative Hinweise auf eine Beteiligung des Kleinhirns an der Pathophysiologie dieser rätselhaften Krankheit. Von der neuroanatomischen Erforschung komplexer Netzwerke, die zeigen, dass das Kleinhirn mit einer Vielzahl anderer Strukturen des Zentralnervensystems verbunden ist, die an der Bewegungskontrolle beteiligt sind, bis hin zu Tiermodellen, die darauf hinweisen, dass Anzeichen von Dystonie auf eine Dysfunktion des Kleinhirns zurückzuführen sind und nach einer Kleinhirnelektomie vollständig verschwinden, und schließlich zu klinischen Beobachtungen bei sekundären Dystoniepatienten mit verschiedenen Arten von Kleinhirnläsionen wurde vorgeschlagen, dass das Kleinhirn eine wichtige Rolle bei der Ätiologie der Dystonie spielt. Man geht davon aus, dass es sich bei der Dystonie um eine weitreichende Funktionsstörung handelt, die nicht nur die kortikobasalen Ganglien-Thalamo-kortikalen Bahnen, sondern auch die kortikoponto-zerebello-thalamo-kortikale Schleife betrifft. Selbst wenn bei den meisten Dystonie-Patienten keine traditionellen "Kleinhirnzeichen" auftreten, gibt es subtilere Hinweise auf eine Kleinhirnfunktionsstörung. Solange die Rolle des Kleinhirns bei der Entstehung der Dystonie nicht erforscht ist, wird es schwierig sein, die derzeitigen Standards der Dystoniebehandlung deutlich zu verbessern oder eine Heilung zu erreichen. ⓘ
Behandlung
Die Reduzierung der Bewegungsarten, die dystonische Symptome auslösen oder verschlimmern, verschafft eine gewisse Erleichterung, ebenso wie der Abbau von Stress, viel Ruhe, moderate Bewegung und Entspannungstechniken. Verschiedene Behandlungen konzentrieren sich auf die Beruhigung der Gehirnfunktionen oder die Blockierung der Nervenkommunikation mit den Muskeln durch Medikamente, Neurosuppression oder Denervierung. Alle derzeitigen Behandlungen haben negative Nebenwirkungen und Risiken. Eine geste antagoniste ist eine körperliche Geste oder Position (z. B. die Berührung des Kinns), die die Dystonie vorübergehend unterbricht; sie wird auch als sensorischer Trick bezeichnet. Die Patienten können sich der Anwesenheit einer geste antagoniste bewusst sein, die eine gewisse Erleichterung bringt. Zur Therapie der Dystonie können Prothesen eingesetzt werden, die die Stimulation passiv simulieren. ⓘ
Physikalische Intervention
Auch wenn die Forschung im Bereich der Wirksamkeit von physiotherapeutischen Maßnahmen bei Dystonie noch schwach ist, gibt es Grund zu der Annahme, dass die Rehabilitation für Dystonie-Patienten von Nutzen sein kann. Physikalische Therapie kann eingesetzt werden, um Veränderungen des Gleichgewichts, der Mobilität und der Gesamtfunktion, die als Folge der Erkrankung auftreten, zu behandeln. Eine Vielzahl von Behandlungsstrategien kann eingesetzt werden, um den individuellen Bedürfnissen jedes Einzelnen gerecht zu werden. Zu den möglichen Behandlungsmaßnahmen gehören Schienung, therapeutische Übungen, manuelles Dehnen, Mobilisierung von Weichteilen und Gelenken, Haltungsschulung und Versteifung, neuromuskuläre Elektrostimulation, zwangsinduzierte Bewegungstherapie, Veränderung von Aktivitäten und Umgebung sowie Gangtraining. ⓘ
Ein Patient mit Dystonie kann erhebliche Schwierigkeiten bei den Aktivitäten des täglichen Lebens (ADL) haben, ein Bereich, der sich besonders für die Behandlung durch eine Ergotherapie (OT) eignet. Ein Beschäftigungstherapeut (OT) kann die erforderlichen Schienen für die oberen Extremitäten anfertigen, Techniken zur Bewegungshemmung vermitteln, die feinmotorische Koordination trainieren, Hilfsmittel bereitstellen oder alternative Methoden zur Durchführung von Aktivitäten lehren, um die Ziele des Patienten beim Baden, Anziehen, Toilettengang und anderen wichtigen Aktivitäten zu erreichen. ⓘ
Jüngste Forschungsarbeiten haben die Rolle der Physiotherapie bei der Behandlung von Dystonien weiter untersucht. Eine kürzlich durchgeführte Studie hat gezeigt, dass die Verringerung von psychischem Stress in Verbindung mit körperlicher Betätigung zur Verringerung der Stammdystonie bei Patienten mit Parkinson-Krankheit beiträgt. In einer anderen Studie wurde der Schwerpunkt auf die progressive Entspannung, die isometrische Muskelausdauer, die dynamische Kraft, die Koordination, das Gleichgewicht und die Körperwahrnehmung gelegt, wobei nach 4 Wochen eine deutliche Verbesserung der Lebensqualität der Patienten festgestellt wurde. ⓘ
Da die Ursache des Problems neurologischer Natur ist, haben Ärzte sensomotorische Umschulungsmaßnahmen erforscht, um das Gehirn in die Lage zu versetzen, sich neu zu "verdrahten" und dystone Bewegungen zu beseitigen. Die Arbeit mehrerer Ärzte wie Nancy Byl und Joaquin Farias hat gezeigt, dass sensomotorische Umschulungsmaßnahmen und propriozeptive Stimulation eine Neuroplastizität bewirken können, die es den Patienten ermöglicht, wesentliche Funktionen wiederzuerlangen, die aufgrund von zervikaler Dystonie, Handdystonie, Blepharospasmus, oromandibulärer Dystonie, Dysphonie und Musikerdystonie verloren gegangen waren. ⓘ
Einige fokale Dystonien sind nachweislich durch Bewegungstraining nach dem Taubman-Ansatz behandelbar, vor allem im Falle von Musikern. Andere fokale Dystonien sprechen jedoch möglicherweise nicht darauf an und können sich durch diese Behandlung sogar verschlimmern. ⓘ
Aufgrund der seltenen und variablen Natur der Dystonie ist die Forschung zur Wirksamkeit dieser Behandlungen begrenzt. Es gibt keinen Goldstandard für die physiotherapeutische Rehabilitation. Bislang hat die fokale zervikale Dystonie die meiste Forschungsaufmerksamkeit erhalten; allerdings sind die Studiendesigns schlecht kontrolliert und auf kleine Stichprobengrößen beschränkt. ⓘ
Medikation
Es werden verschiedene Medikamente ausprobiert, um eine Kombination zu finden, die für eine bestimmte Person wirksam ist. Nicht alle Menschen sprechen auf die gleichen Medikamente gut an. Zu den Medikamenten, die bei einigen Menschen zu positiven Ergebnissen geführt haben, gehören: Anticholinergika (wie Diphenhydramin, Benzatropin, Atropin), Dopamin-Agonisten (wie Ropinirol und Bromocriptin) und Muskelrelaxanzien (wie Diazepam). ⓘ
- Anticholinergika
Medikamente wie Anticholinergika (Benztropin), die als Hemmstoffe des Neurotransmitters Acetylcholin wirken, können eine gewisse Linderung bringen. Im Falle einer akuten dystonen Reaktion wird manchmal Diphenhydramin eingesetzt (obwohl dieses Medikament als Antihistaminikum bekannt ist, wird es in diesem Zusammenhang in erster Linie wegen seiner anticholinergen Wirkung verwendet). Siehe auch Procyclidin. Ein weiteres Medikament, das bei vielen eine vollständige Kontrolle der Symptome gezeigt hat, allein oder in Kombination mit anderen Medikamenten, häufig Clonazepam, ist Gabapentin. Wie bei anderen Medikamenten sind einige empfindlich auf Generika und müssen entweder jede einzelne Probe testen, um ein erfolgreiches Ergebnis zu erzielen, oder die Originalversion einnehmen. ⓘ
- Baclofen
Eine Baclofen-Pumpe wird zur Behandlung von Patienten aller Altersgruppen eingesetzt, die neben Dystonie auch Muskelspastizität aufweisen. Die Pumpe gibt Baclofen über einen Katheter in den das Rückenmark umgebenden Thekalraum ab. Die Pumpe selbst wird im Bauchraum platziert. Sie kann über einen Zugang durch die Haut regelmäßig nachgefüllt werden. Baclofen kann auch in Tablettenform eingenommen werden. ⓘ
- Botulinumtoxin-Injektion
Botulinumtoxin-Injektionen in die betroffenen Muskeln haben sich als recht erfolgreich erwiesen, da sie je nach Art der Dystonie für etwa 3-6 Monate eine gewisse Linderung bringen. Botox- oder Dysport-Injektionen haben den Vorteil, dass sie sofort verfügbar sind (die gleiche Form wird auch in der Schönheitschirurgie verwendet) und die Wirkung nicht dauerhaft ist. Es besteht das Risiko einer vorübergehenden Lähmung der injizierten Muskeln oder des Austretens des Toxins in benachbarte Muskelgruppen, was dort zu Schwäche oder Lähmung führt. Die Injektionen müssen wiederholt werden, da die Wirkung nachlässt und etwa 15 % der Empfänger eine Immunität gegen das Toxin entwickeln. Es gibt ein Toxin des Typs A und ein Toxin des Typs B, die für die Behandlung der Dystonie zugelassen sind; häufig können Patienten, die eine Resistenz gegen den Typ A entwickeln, auch den Typ B verwenden.
- Muskelrelaxantien
Clonazepam, ein Benzodiazepin, wird ebenfalls manchmal verschrieben. In den meisten Fällen ist ihre Wirkung jedoch begrenzt, und es treten Nebenwirkungen wie geistige Verwirrung, Sedierung, Stimmungsschwankungen und kurzfristiger Gedächtnisverlust auf. ⓘ
- Parkinson-Medikamente
Dopamin-Agonisten: Eine Form der Dystonie, die Dopamin-responsive Dystonie, kann mit regelmäßigen Dosen von L-DOPA in einer Form wie Sinemet (Carbidopa/Levodopa) vollständig behandelt werden. Dadurch wird die Krankheit zwar nicht beseitigt, aber die Symptome werden in den meisten Fällen gelindert. (Im Gegensatz dazu können Dopaminantagonisten manchmal Dystonie verursachen). ⓘ
Ketogene Diät ⓘ
In einer komplexen Fallstudie wurde festgestellt, dass eine ketogene Diät bei der Verringerung der Symptome im Zusammenhang mit der alternierenden Hemiplegie des Kindesalters (AHC) bei einem Kleinkind hilfreich gewesen sein könnte. Wie die Forscher anmerkten, könnten die Ergebnisse jedoch auch Folgeerscheinungen sein und nicht auf die Diät an sich zurückzuführen sein, doch sind weitere Untersuchungen angezeigt. ⓘ
Chirurgie
Auch chirurgische Eingriffe wie die Denervierung ausgewählter Muskeln können eine gewisse Linderung bringen; die Zerstörung von Nerven in den Gliedmaßen oder im Gehirn ist jedoch nicht reversibel und sollte nur in den extremsten Fällen in Betracht gezogen werden. In jüngster Zeit hat sich das Verfahren der tiefen Hirnstimulation (DBS) in einer Reihe von Fällen schwerer generalisierter Dystonie als erfolgreich erwiesen. Die DBS als Behandlung der medikamentenrefraktären Dystonie kann dagegen das Selbstmordrisiko der Patienten erhöhen. Es fehlen jedoch Referenzdaten von Patienten ohne DBS-Therapie. ⓘ
Geschichte
Der Italiener Bernardino Ramazzini lieferte 1713 in seinem Buch über Berufskrankheiten, The Morbis Artificum, eine der ersten Beschreibungen der aufgabenspezifischen Dystonie. In Kapitel II des Supplementum dieses Buches stellte Ramazzini fest, dass "Schreiber und Notare" eine "unaufhörliche Bewegung der Hand, immer in dieselbe Richtung ... die ständige und fast tonische Anspannung der Muskeln ... entwickeln können, die zu einem Versagen der Kraft in der rechten Hand führt". Ein Bericht des britischen öffentlichen Dienstes enthielt ebenfalls eine frühe Beschreibung des Schreibkrampfs. Im Jahr 1864 prägte Solly den Begriff "scrivener's palsy" (Schreiblähmung) für dieses Leiden. In diesen historischen Berichten wurde die Ätiologie der motorischen Anomalien in der Regel auf Überlastung zurückgeführt. Ausführliche Berichte über Dystonien wurden 1911 veröffentlicht, als Hermann Oppenheim, Edward Flatau und Wladyslaw Sterling einige jüdische Kinder beschrieben, die von einem Syndrom betroffen waren, das im Nachhinein als familiäre Fälle von DYT1-Dystonien angesehen wurde. Einige Jahrzehnte später, im Jahr 1975, fand in New York die erste internationale Konferenz über Dystonien statt. Damals wurde erkannt, dass der Phänotyp der Dystonie neben schweren generalisierten Formen auch schwach progrediente fokale und segmentale Fälle mit Beginn im Erwachsenenalter umfasst, wie Blepharospasmus, Torticollis und Schreibkrampf. Diese Formen wurden früher als eigenständige Störungen betrachtet und hauptsächlich unter Neurosen eingeordnet. Eine moderne Definition der Dystonie wurde einige Jahre später, im Jahr 1984, formuliert. In den folgenden Jahren wurde deutlich, dass die Dystonie-Syndrome zahlreich und vielfältig sind, und es wurden neue terminologische Bezeichnungen (z. B. Dystonie plus, heredodegenerative Dystonien usw.) und zusätzliche Klassifikationsschemata eingeführt. Damit wurde die klinische Komplexität der Dystonie voll erkannt. ⓘ
Anatomische Ursachen
Die Ursache von Dystonien liegt in einer Störung der Regulation der unbewussten Motorik im Bereich der Basalganglien im Gehirn. Besonders der Globus pallidus internus scheint eine Rolle zu spielen (vgl. Morbus Parkinson). In den meisten Fällen werden keine erblichen Zusammenhänge festgestellt. Beim Hemispasmus facialis wird der Nervus facialis innerhalb des Schädels durch eine Arterienschlinge eingeengt. ⓘ
Beispiele
- Die zervikale Dystonie oder der Torticollis spasmodicus, die sich in einer Fehlhaltung des Kopfes äußert.
- Der Blepharospasmus, auch Lidkrampf oder Blinzeltic genannt, der zu unkontrollierbarem Blinzeln führt. In schweren Fällen werden Betroffene funktionell blind.
- Die oromandibuläre Dystonie, die die Mundpartie und den Kauapparat befällt. Betroffenen fällt es schwer zu essen.
- Die spasmodische Dysphonie, die auch Stimmkrampf genannt wird. Betroffene sprechen verhaucht oder gepresst und werden kaum mehr verstanden.
- Die Gliederdystonie, die als Schreibkrampf, Musikerkrampf oder Fußdystonie auftreten kann. In allen Fällen führt sie zu einer Verkrampfung der Glieder, die es Betroffenen unmöglich macht zu schreiben, zu musizieren oder zu gehen.
- Das Segawa-Syndrom, welches durch Stellungsanomalien der Beine gekennzeichnet ist und durch einen Gendefekt auf dem Chromosom 14 hervorgerufen wird.
- Die okulogyre Krise, bei welcher sich die Augäpfel der Betroffenen -üblicherweise- nach oben drehen. ⓘ
Therapie
Die Therapie erfolgt bei begrenzter Ausdehnung der Dystonien oft durch lokale Injektionen von Botulinumtoxin (meist Serotyp A). Die Wirkung setzt nach drei bis sieben Tagen langsam ein und erreicht nach drei Wochen ihren Höhepunkt. Die Injektionen müssen jeweils im Abstand von Wochen bis Monaten wiederholt werden, wobei bei manchen Patienten die Wirkung abnimmt. In diesem Fall kann die Dosis bis zu einer gewissen Grenze gesteigert oder auf Serotyp 2 umgestiegen werden. Bei fortgeschrittener Resistenz oder ausgedehnten Dystonien setzt die maximal applizierbare Dosis der Therapie eine Grenze; eine mögliche Nebenwirkung ist z. B. Mundtrockenheit. ⓘ
Andere Medikamente, die hier therapeutische Anwendung finden, sind Anticholinergika. Die Ausschaltung der betroffenen Muskeln kann auch operativ erfolgen, indem die entsprechenden – allerdings später wieder nachwachsenden – Nervenfasern durchtrennt werden. Die Tiefe Hirnstimulation ist eine zugelassene Therapie zur Behandlung von Dystonien und wird meist angewendet, wenn die Therapie mit Botulinumtoxin nicht mehr ausreichend oder unwirksam ist. Hierbei werden Regionen des Gehirns durch ein Implantat elektrisch stimuliert, wodurch sich die Bewegungsabläufe verbessern können. ⓘ