Erbkrankheit

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Genetische Störung ⓘ
A boy with Down syndrome using cordless drill to assemble a book case.jpg
Ein Junge mit Down-Syndrom, einer der häufigsten genetischen Störungen
SpezialgebietMedizinische Genetik
Diagramm mit Beispielen für eine Krankheit, die auf jedem Chromosom liegt ⓘ

Eine genetische Störung ist ein Gesundheitsproblem, das durch eine oder mehrere Abnormalitäten im Genom verursacht wird. Sie kann durch eine Mutation in einem einzigen Gen (monogen) oder in mehreren Genen (polygen) oder durch eine Chromosomenanomalie verursacht werden. Obwohl polygene Störungen am häufigsten vorkommen, wird der Begriff meist verwendet, wenn es um Störungen mit einer einzigen genetischen Ursache geht, entweder in einem Gen oder in einem Chromosom. Die verantwortliche Mutation kann spontan vor der Embryonalentwicklung auftreten (De-novo-Mutation) oder von zwei Elternteilen vererbt werden, die Träger eines fehlerhaften Gens sind (autosomal-rezessiver Erbgang) oder von einem Elternteil mit der Störung (autosomal-dominanter Erbgang). Wenn die genetische Störung von einem oder beiden Elternteilen vererbt wird, wird sie auch als Erbkrankheit eingestuft. Einige Störungen werden durch eine Mutation auf dem X-Chromosom verursacht und werden X-chromosomal vererbt. Nur sehr wenige Störungen werden auf dem Y-Chromosom oder der mitochondrialen DNA (aufgrund ihrer Größe) vererbt. ⓘ

Es gibt weit über 6.000 bekannte genetische Störungen, und in der medizinischen Literatur werden ständig neue genetische Störungen beschrieben. Mehr als 600 genetische Störungen sind behandelbar. Etwa 1 von 50 Menschen ist von einer bekannten Einzelgenstörung betroffen, während etwa 1 von 263 Menschen von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Etwa 65 % der Menschen haben irgendeine Art von Gesundheitsproblem, das auf angeborene genetische Mutationen zurückzuführen ist. Aufgrund der großen Zahl genetischer Störungen ist etwa einer von 21 Menschen von einer genetischen Störung betroffen, die als "selten" eingestuft wird (in der Regel sind weniger als 1 von 2 000 Menschen betroffen). Die meisten genetischen Störungen sind an sich selten. ⓘ

Genetische Störungen sind bereits vor der Geburt vorhanden, und einige genetische Störungen führen zu Geburtsfehlern, aber Geburtsfehler können auch entwicklungsbedingt und nicht erblich sein. Das Gegenteil einer erblichen Krankheit ist eine erworbene Krankheit. Die meisten Krebsarten sind erworbene Krankheiten, auch wenn sie mit genetischen Mutationen in einem kleinen Teil der Körperzellen einhergehen. Bei einigen Krebssyndromen, wie z. B. BRCA-Mutationen, handelt es sich jedoch um vererbte genetische Störungen. ⓘ

  • Beispiele für Erbgänge

  • Autosomal-dominanter Erbgang

  • Autosomal-rezessiver Erbgang ⓘ

Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Gene ausgelöst und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden. Die früheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die Stammbaumanalyse bei Familienstammbäumen, in denen beispielsweise die Bluterkrankheit oder die Farbenblindheit usw. gehäuft auftraten. ⓘ

Syndrome wie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden. ⓘ

Einzelgene

Prävalenz einiger monogenetisch bedingter Störungen
Prävalenz der Störung (ungefähr) ⓘ
Autosomal dominant
Familiäre Hypercholesterinämie 1 von 500
Neurofibromatose Typ I 1 von 2.500
Hereditäre Sphärozytose 1 zu 5.000
Marfan-Syndrom 1 von 4.000
Chorea Huntington 1 von 15.000
Autosomal rezessiv
Sichelzellenanämie 1 von 625
Mukoviszidose 1 von 2.000
Tay-Sachs-Krankheit 1 zu 3.000
Phenylketonurie 1 von 12.000
Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung 1 zu 20.000
Mukopolysaccharidosen 1 zu 25.000
Lysosomaler saurer Lipasemangel 1 zu 40.000
Glykogenspeicher-Krankheiten 1 zu 50.000
Galaktosämie 1 zu 57.000
X-chromosomal
Duchenne-Muskeldystrophie 1 zu 5.000
Hämophilie 1 zu 10.000
Die Werte beziehen sich auf lebend geborene Kinder.

Eine monogene Störung (oder monogene Erkrankung) ist das Ergebnis eines einzigen mutierten Gens. Monogene Störungen können auf verschiedene Weise an nachfolgende Generationen weitergegeben werden. Genomisches Imprinting und uniparentale Disomie können jedoch die Vererbungsmuster beeinflussen. Die Unterscheidung zwischen rezessivem und dominantem Erbgang ist nicht eindeutig, wohl aber die zwischen autosomalem und X-chromosomalem Erbgang (letzterer unterscheidet sich allein durch die chromosomale Lage des Gens). So wird z. B. die häufige Form des Zwergwuchses, die Achondroplasie, in der Regel als dominante Störung angesehen, aber Kinder mit zwei Genen für Achondroplasie haben eine schwere und in der Regel tödlich verlaufende Skelettstörung, für die Achondroplasiker als Träger angesehen werden könnten. Die Sichelzellenanämie wird ebenfalls als rezessiver Zustand betrachtet, aber heterozygote Träger haben eine erhöhte Resistenz gegen Malaria in der frühen Kindheit, was als verwandter dominanter Zustand bezeichnet werden könnte. Wenn ein Paar, bei dem ein Partner oder beide betroffen oder Träger einer Einzelgenstörung sind, ein Kind haben möchte, kann dies durch In-vitro-Fertilisation geschehen, die eine genetische Präimplantationsdiagnostik ermöglicht, um zu prüfen, ob der Embryo die genetische Störung aufweist. ⓘ

Die meisten angeborenen Stoffwechselstörungen, die auch als angeborene Fehler des Stoffwechsels bezeichnet werden, sind auf Defekte eines einzigen Gens zurückzuführen. Viele solcher Einzelgen-Defekte können die Fitness der betroffenen Personen verringern und sind daher in der Bevölkerung in geringerer Häufigkeit vorhanden, als dies aufgrund einfacher Wahrscheinlichkeitsberechnungen zu erwarten wäre. ⓘ

Autosomal dominant

Bei einer autosomal-dominanten Störung ist nur eine mutierte Kopie des Gens erforderlich. Jede betroffene Person hat in der Regel einen betroffenen Elternteil. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind das mutierte Gen erbt, beträgt 50 %. Autosomal dominante Erkrankungen haben manchmal eine reduzierte Penetranz, d. h. obwohl nur eine mutierte Kopie benötigt wird, entwickeln nicht alle Personen, die diese Mutation erben, die Krankheit. Beispiele für diese Art von Erkrankungen sind Chorea Huntington, Neurofibromatose Typ 1, Neurofibromatose Typ 2, Marfan-Syndrom, hereditärer nichtpolypöser Darmkrebs, hereditäre multiple Exostosen (eine autosomal dominante Erkrankung mit hoher Penetranz), tuberöse Sklerose, Von-Willebrand-Krankheit und akute intermittierende Porphyrie. Geburtsfehler werden auch als kongenitale Anomalien bezeichnet. ⓘ

Autosomal rezessiv

Bei einer autosomal rezessiven Störung müssen zwei Kopien des Gens mutiert sein, damit eine Person betroffen ist. Eine betroffene Person hat in der Regel nicht betroffene Eltern, die jeweils eine einzige Kopie des mutierten Gens tragen und als Genträger bezeichnet werden. Beide Elternteile mit einem defekten Gen haben normalerweise keine Symptome. Zwei nicht betroffene Personen, die jeweils eine Kopie des mutierten Gens in sich tragen, haben bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 %, ein von der Krankheit betroffenes Kind zu bekommen. Beispiele für diese Art von Störung sind Albinismus, mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, zystische Fibrose, Sichelzellkrankheit, Tay-Sachs-Krankheit, Niemann-Pick-Krankheit, spinale Muskelatrophie und Roberts-Syndrom. Bestimmte andere Phänotypen, wie z. B. feuchtes oder trockenes Ohrenschmalz, werden ebenfalls autosomal rezessiv vererbt. Einige autosomal rezessive Erkrankungen sind weit verbreitet, weil das Tragen eines der fehlerhaften Gene in der Vergangenheit zu einem leichten Schutz vor einer Infektionskrankheit oder einem Toxin wie Tuberkulose oder Malaria führte. Zu diesen Erkrankungen gehören Mukoviszidose, Sichelzellkrankheit, Phenylketonurie und Thalassämie. ⓘ

  • Erbliche Enzymdefekte werden im Allgemeinen autosomal vererbt, da es mehr Nicht-X-Chromosomen als X-Chromosomen gibt, und rezessiv, da die Enzyme der nicht betroffenen Gene im Allgemeinen ausreichen, um bei den Trägern Symptome zu verhindern.

  • Erbliche Defekte von Strukturproteinen (wie Osteogenesis imperfecta, Marfan-Syndrom und viele Ehlers-Danlos-Syndrome) sind dagegen in der Regel autosomal-dominant, weil es ausreicht, dass einige Komponenten defekt sind, um die gesamte Struktur funktionsunfähig zu machen. Es handelt sich um einen dominant-negativen Prozess, bei dem ein mutiertes Genprodukt das nicht mutierte Genprodukt in derselben Zelle negativ beeinflusst. ⓘ

X-chromosomal-dominant

X-chromosomal-dominante Störungen werden durch Mutationen in Genen auf dem X-Chromosom verursacht. Nur wenige Erkrankungen weisen dieses Vererbungsmuster auf, ein Paradebeispiel ist die X-chromosomale hypophosphatämische Rachitis. Bei diesen Erkrankungen sind sowohl Männer als auch Frauen betroffen, wobei Männer in der Regel stärker betroffen sind als Frauen. Einige X-chromosomal dominante Erkrankungen, wie das Rett-Syndrom, die Inkontinenz pigmenti Typ 2 und das Aicardi-Syndrom, verlaufen in der Regel bei Männern entweder in der Gebärmutter oder kurz nach der Geburt tödlich und werden daher vorwiegend bei Frauen beobachtet. Eine Ausnahme bilden die extrem seltenen Fälle, in denen Jungen mit Klinefelter-Syndrom (44+xxy) ebenfalls eine X-chromosomal dominante Erkrankung erben und in der Schwere der Erkrankung eher weibliche Symptome zeigen. Die Wahrscheinlichkeit, eine X-chromosomal-dominante Störung zu vererben, ist bei Männern und Frauen unterschiedlich hoch. Die Söhne eines Mannes mit einer X-chromosomal-dominanten Erkrankung sind alle nicht betroffen (da sie das Y-Chromosom ihres Vaters erhalten), aber seine Töchter erben die Erkrankung alle. Eine Frau mit einer X-chromosomal-dominanten Störung hat bei jeder Schwangerschaft eine 50-prozentige Chance, einen betroffenen Fötus zu bekommen, obwohl in Fällen wie der Incontinentia pigmenti im Allgemeinen nur weibliche Nachkommen lebensfähig sind. ⓘ

X-chromosomal rezessiv

  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang (Mutter ist Konduktor)

  • X-chromosomal-rezessiver Erbgang (bei krankem Vater) ⓘ

Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Anlageträger (Konduktoren), d. h., sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, bilden selbst aber keinen entsprechenden Phänotyp aus. Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist. Jungen/Männer sind dann betroffen, wenn sie das eine veränderte X-Chromosom von der phänotypisch gesunden Mutter, oder eines von beiden veränderten X-Chromosomen einer phänotypisch erkrankten Mutter vererbt bekommen, da Jungen/Männer ja ein X-Chromosom auf jeden Fall von der Mutter bekommen und auch nur dieses eine besitzen. Phänotypisch sind Jungen/Männer also häufiger betroffen, da Mädchen/Frauen den Defekt durch das andere X-Chromosom ausgleichen. Beispiele sind Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G-6-PD-Mangel), Hämophilie A und B (Bluterkrankheit), Lesch-Nyhan-Syndrom, Morbus Fabry, Mukopolysaccharidose Typ II, Muskeldystrophie (Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener), Norrie-Syndrom, Retinitis pigmentosa, Rot-Grün-Blindheit, Septische Granulomatose, X-SCID (severe combined immune deficiency) und Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel (Harnstoffzyklusdefekt) ⓘ

Y-gebundene

Y-gebundene Erkrankungen werden durch Mutationen auf dem Y-Chromosom verursacht. Diese Erkrankungen können nur vom heterogamen Geschlecht (z. B. beim männlichen Menschen) auf Nachkommen desselben Geschlechts übertragen werden. Vereinfacht ausgedrückt bedeutet dies, dass Y-chromosomale Störungen beim Menschen nur von Männern an ihre Söhne weitergegeben werden können; Frauen können nie betroffen sein, da sie keine Y-Allosomen besitzen. ⓘ

Y-chromosomale Störungen sind äußerst selten, aber die bekanntesten Beispiele führen in der Regel zu Unfruchtbarkeit. Die Fortpflanzung ist in solchen Fällen nur durch die Umgehung der Unfruchtbarkeit durch medizinische Eingriffe möglich. ⓘ

Mitochondrien

Diese Art der Vererbung, die auch als mütterliche Vererbung bezeichnet wird, ist die seltenste und betrifft die 13 Gene, die von der mitochondrialen DNA kodiert werden. Da nur Eizellen Mitochondrien zum sich entwickelnden Embryo beitragen, können nur Mütter (die betroffen sind) mitochondriale DNA-Krankheiten an ihre Kinder weitergeben. Ein Beispiel für diese Art von Erkrankung ist die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie. ⓘ

Es ist wichtig zu betonen, dass die überwiegende Mehrheit der mitochondrialen Erkrankungen (vor allem, wenn die Symptome im frühen Leben auftreten) durch einen Gendefekt im Zellkern verursacht werden, da die Mitochondrien meist durch nicht-mitochondriale DNA entwickelt werden. Diese Krankheiten werden in den meisten Fällen autosomal rezessiv vererbt. ⓘ

Etwa 0,1 Prozent der DNA einer menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern, sondern in den Mitochondrien. Da Eizellen im Gegensatz zu Spermien mehrere hunderttausend Mitochondrien besitzen, werden Mutationen in der Mitochondrien-DNA nur mütterlicherseits vererbt. Gleiches gilt für die Chloroplasten photosynthetisch aktiver Organismen. ⓘ

Siehe auch Extrachromosomale Vererbung ⓘ

Multifaktorielle Störung

Genetische Störungen können auch komplex, multifaktoriell oder polygen sein, d. h. sie sind wahrscheinlich mit den Auswirkungen mehrerer Gene in Kombination mit Lebensstil und Umweltfaktoren verbunden. Zu den multifaktoriellen Störungen gehören Herzkrankheiten und Diabetes. Obwohl komplexe Erkrankungen häufig in Familien gehäuft auftreten, gibt es bei ihnen kein eindeutiges Vererbungsmuster. Das macht es schwierig, das Risiko einer Person zu bestimmen, diese Störungen zu erben oder weiterzugeben. Komplexe Störungen sind auch deshalb schwer zu erforschen und zu behandeln, weil die spezifischen Faktoren, die die meisten dieser Störungen verursachen, noch nicht bekannt sind. Studien, die darauf abzielen, die Ursache komplexer Störungen zu ermitteln, können verschiedene methodische Ansätze zur Bestimmung von Genotyp-Phänotyp-Verbindungen verwenden. Eine Methode, der Genotyp-First-Ansatz, beginnt mit der Identifizierung von genetischen Varianten bei Patienten und der anschließenden Bestimmung der damit verbundenen klinischen Manifestationen. Dieser Ansatz steht im Gegensatz zum traditionelleren Phänotyp-First-Ansatz und kann kausale Faktoren identifizieren, die zuvor durch klinische Heterogenität, Penetranz und Expressivität verdeckt waren. ⓘ

In einem Stammbaum neigen polygene Krankheiten dazu, "in Familien zu verlaufen", aber die Vererbung entspricht nicht den einfachen Mustern wie bei Mendelschen Krankheiten. Das bedeutet jedoch nicht, dass die Gene nicht irgendwann gefunden und untersucht werden können. Bei vielen dieser Krankheiten gibt es auch eine starke Umweltkomponente (z. B. Blutdruck). Andere Faktoren sind:

  • Asthma
  • Autoimmunkrankheiten wie Multiple Sklerose
  • Krebserkrankungen
  • Ziliopathien
  • Gaumenspalte
  • Diabetes
  • Herzkrankheit
  • Bluthochdruck
  • entzündliche Darmerkrankungen
  • geistige Behinderung
  • Stimmungsstörung
  • Fettleibigkeit
  • Brechungsfehler
  • Unfruchtbarkeit ⓘ

Chromosomenstörung

Chromosomen beim Down-Syndrom, der häufigsten menschlichen Erkrankung aufgrund von Aneuploidie. Es gibt drei Chromosomen 21 (in der letzten Reihe). ⓘ

Eine Chromosomenstörung ist ein fehlender, zusätzlicher oder unregelmäßiger Teil der chromosomalen DNA. Es kann sich um eine atypische Anzahl von Chromosomen oder eine strukturelle Anomalie in einem oder mehreren Chromosomen handeln. Ein Beispiel für eine solche Störung ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), bei der eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 vorhanden ist. ⓘ

Diagnose

Aufgrund des breiten Spektrums der bekannten genetischen Störungen ist die Diagnose sehr unterschiedlich und von der jeweiligen Störung abhängig. Die meisten genetischen Störungen werden vor der Geburt, bei der Geburt oder in der frühen Kindheit diagnostiziert, aber einige, wie die Huntington-Krankheit, können unentdeckt bleiben, bis der Patient das Erwachsenenalter erreicht hat. ⓘ

Die grundlegenden Aspekte einer genetischen Störung beruhen auf der Vererbung von genetischem Material. Mit einer ausführlichen Familienanamnese ist es möglich, mögliche Störungen bei Kindern zu erkennen, die die Ärzte je nach Störung zu spezifischen Tests leiten und den Eltern die Möglichkeit geben, sich auf mögliche Änderungen des Lebensstils vorzubereiten, die Möglichkeit einer Totgeburt zu erkennen oder einen Schwangerschaftsabbruch in Erwägung zu ziehen. Die pränatale Diagnostik kann durch Ultraschall charakteristische Anomalien in der fötalen Entwicklung oder durch invasive Verfahren, bei denen Sonden oder Nadeln in die Gebärmutter eingeführt werden, wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, das Vorhandensein charakteristischer Substanzen nachweisen. ⓘ

Prognose

Nicht alle genetischen Störungen führen direkt zum Tod; es gibt jedoch keine bekannten Heilungsmöglichkeiten für genetische Störungen. Viele genetische Störungen betreffen Entwicklungsstadien, wie z. B. das Down-Syndrom, während andere zu rein körperlichen Symptomen führen, wie z. B. Muskeldystrophie. Andere Störungen, wie die Huntington-Krankheit, zeigen bis zum Erwachsenenalter keine Anzeichen. Während der aktiven Zeit einer genetischen Störung sind die Patienten meist darauf angewiesen, die Verschlechterung der Lebensqualität aufrechtzuerhalten oder zu verlangsamen und die Autonomie des Patienten zu wahren. Dazu gehören Physiotherapie, Schmerztherapie und möglicherweise auch eine Auswahl an alternativmedizinischen Programmen. ⓘ

Behandlung

Von der persönlichen Genomik zur Gentherapie ⓘ

Die Behandlung genetisch bedingter Störungen ist ein ständiger Kampf. Weltweit wurden mehr als 1 800 klinische Gentherapieversuche abgeschlossen, laufen noch oder wurden bereits genehmigt. Trotzdem konzentrieren sich die meisten Behandlungsmöglichkeiten auf die Behandlung der Symptome der Störungen, um die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. ⓘ

Unter Gentherapie versteht man eine Behandlungsform, bei der dem Patienten ein gesundes Gen eingesetzt wird. Dadurch soll der durch ein fehlerhaftes Gen verursachte Defekt gemildert oder das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt werden. Ein Haupthindernis war bisher die Zuführung der Gene zu den entsprechenden Zellen, Geweben und Organen, die von der Störung betroffen sind. Die Forscher haben untersucht, wie sie ein Gen in die potenziell Billionen von Zellen einschleusen können, die die defekte Kopie tragen. Eine Antwort auf diese Frage zu finden, war ein Hindernis auf dem Weg zum Verständnis der genetischen Störung und zur Korrektur der genetischen Störung. ⓘ

Epidemiologie

Etwa 1 von 50 Menschen ist von einer bekannten Einzelgenstörung betroffen, während etwa 1 von 263 Menschen von einer Chromosomenstörung betroffen ist. Etwa 65 % der Menschen haben irgendeine Art von Gesundheitsproblem, das auf angeborene genetische Mutationen zurückzuführen ist. Aufgrund der großen Zahl genetischer Störungen ist etwa einer von 21 Menschen von einer genetischen Störung betroffen, die als "selten" eingestuft wird (in der Regel sind weniger als 1 von 2 000 Menschen betroffen). Die meisten genetischen Störungen sind an sich selten. Es sind weit über 6.000 genetische Störungen bekannt, und in der medizinischen Fachliteratur werden ständig neue genetische Störungen beschrieben. ⓘ

Geschichte

Der erst seit dem 20. Jahrhundert in der Bedeutung genetische Krankheit verwendete Begriff der Erbkrankheit wurde in der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts auch häufig falsch verwendet, unter anderem für angebliche „Krankheiten“ wie „kriminelle Neigung“ oder „Asozialität“. Dieses Denken beeinflusste Sterilisations-Programme und den Euthanasie-Gedanken und fand seine extreme Ausprägung im deutschen Nationalsozialismus, war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Ländern wie den USA, England und Frankreich vorhanden. Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen. ⓘ

Die früheste bekannte genetische Störung bei einem Hominiden war bei der fossilen Spezies Paranthropus robustus zu finden, bei der mehr als ein Drittel der Individuen eine Amelogenesis imperfecta aufwiesen. ⓘ

Verschiedene Formen

Erbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgängen und sind mit unterschiedlichen Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden. Man unterscheidet autosomal-rezessive und autosomal-dominante von gonosomalen und mitochondrialen Erbgängen. ⓘ

Diagnose und Behandlung

Klassifikation nach ICD-10
Q90 - Q99 Chromosomenanomalien, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse können dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein. ⓘ

Therapeutisch kann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts mit den heutigen medizinischen Möglichkeiten meist nicht auf die Ursachen eingewirkt werden. Es werden daher meist Ratschläge in Bezug auf die Lebensweise, Aufklärung über Risikofaktoren und symptomatische Maßnahmen getroffen. Dies sind dann individuelle Entscheidungen, zumal es sich nicht immer um eine Krankheit, sondern oft um eine Disposition handelt. ⓘ

Für einige wenige Erkrankungen, wie z. B. die Spinale Muskelatrophie gibt es erste Therapieversuche. ⓘ

Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten

  • Erbkrankheiten in endogamen Populationen ⓘ
  • Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom
  • Hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP/FSP)
  • Hypophosphatasie
  • Ichthyose
  • Katzenaugen-Syndrom
  • Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom
  • Tuberöse Sklerose
  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom ⓘ

Genetisch bedingte Disposition

Diverse Erkrankungen, Behinderungen und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungsdisposition (Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z. B.:

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