Turner-Syndrom
| Turner-Syndrom ⓘ | |
|---|---|
| Andere Namen | Ullrich-Turner-Syndrom, Bonnevie-Ullrich-Turner-Syndrom, gonadale Dysgenesie; 45X, 45X0 |
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| Fünf Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom | |
| Fachgebiet | Pädiatrie, medizinische Genetik |
| Symptome | Gebückter Hals, Kleinwuchs, geschwollene Hände und Füße |
| Komplikationen | Herzfehler, Diabetes, Schilddrüsenhormonunterfunktion |
| Beginn | Bei der Geburt |
| Dauer | Langfristig |
| Ursachen | Fehlen eines X-Chromosoms |
| Diagnostische Methode | Körperliche Anzeichen, Gentests |
| Medikation | Humanes Wachstumshormon, Östrogenersatztherapie |
| Prognose | Verkürzte Lebenserwartung |
| Häufigkeit | 1 von 2.000 bis 5.000 |
Das Turner-Syndrom (TS), auch bekannt als 45,X oder 45,X0, ist eine genetische Erkrankung, bei der einer Frau ein X-Chromosom teilweise oder vollständig fehlt. Die Anzeichen und Symptome sind bei den Betroffenen unterschiedlich. Bei der Geburt zeigen sich häufig ein kurzer und geflochtener Hals, tief angesetzte Ohren, ein niedriger Haaransatz im Nacken, eine kleine Statur sowie geschwollene Hände und Füße. In der Regel entwickeln die Betroffenen ohne Hormonbehandlung keine Regelblutung und keine Brüste und können ohne reproduktionstechnische Maßnahmen keine Kinder bekommen. Herzfehler, Diabetes und Schilddrüsenunterfunktion treten bei dieser Störung überdurchschnittlich häufig auf. Die meisten Menschen mit TS verfügen über eine normale Intelligenz; viele haben jedoch Probleme mit dem räumlichen Vorstellungsvermögen, das für das Erlernen von Mathematik erforderlich sein kann. Seh- und Hörprobleme treten ebenfalls überdurchschnittlich häufig auf. ⓘ
Das Turner-Syndrom wird in der Regel nicht vererbt, sondern tritt bei der Bildung der Geschlechtszellen eines Elternteils oder bei einer frühen Zellteilung während der Entwicklung auf. Es sind keine Umweltrisiken bekannt, und das Alter der Mutter spielt keine Rolle. Das Turner-Syndrom ist auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen, bei der eines der X-Chromosomen ganz oder teilweise fehlt oder verändert ist. Während die meisten Menschen 46 Chromosomen haben, weisen Menschen mit TS in der Regel 45 in einigen oder allen Zellen auf. Oft ist die Chromosomenanomalie nur in einigen Zellen vorhanden; in diesem Fall spricht man von TS mit Mosaizismus. In diesen Fällen sind die Symptome in der Regel geringer und treten möglicherweise überhaupt nicht auf. Die Diagnose wird anhand von körperlichen Anzeichen und genetischen Tests gestellt. ⓘ
Eine Heilung des Turner-Syndroms ist nicht bekannt. Eine Behandlung kann bei den Symptomen helfen. Die Injektion menschlicher Wachstumshormone in der Kindheit kann die Körpergröße im Erwachsenenalter erhöhen. Eine Östrogenersatztherapie kann die Entwicklung von Brüsten und Hüften fördern. Zur Behandlung anderer Gesundheitsprobleme, die mit dem Turner-Syndrom in Zusammenhang stehen, ist häufig eine medizinische Betreuung erforderlich. ⓘ
Das Turner-Syndrom tritt bei der Geburt bei einer von 2.000 bis einer von 5.000 Frauen auf. Alle Regionen der Welt und Kulturen sind in etwa gleich stark betroffen. Im Allgemeinen haben Menschen mit TS eine kürzere Lebenserwartung, meist aufgrund von Herzproblemen und Diabetes. Der amerikanische Endokrinologe Henry Turner beschrieb die Krankheit erstmals im Jahr 1938. Im Jahr 1964 wurde festgestellt, dass sie auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen ist. ⓘ
| Klassifikation nach ICD-10 ⓘ | |
|---|---|
| Q96.- | Turner-Syndrom |
| Q96.0 | Karyotyp 45,X |
| Q96.1 | Karyotyp 46,X iso (Xq) |
| Q96.2 | Karyotyp 46,X mit Gonosomenanomalie, ausgenommen iso (Xq) |
| Q96.3 | Mosaik, 45,X/46,XX oder 45,X/46,XY |
| Q96.4 | Mosaik, 45,X/sonstige Zelllinie(n) mit Gonosomenanomalie |
| Q96.8 | Sonstige Varianten des Turner-Syndroms |
| Q96.9 | Turner-Syndrom, nicht näher bezeichnet |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
50 % der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45,X (oder 45,X0), während etwa 40 % der Betroffenen ein Mosaik aufweisen, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X-Chromosomen vorhanden sind. ⓘ
Darstellung
Das Turner-Syndrom hat eine Reihe von physischen und psychischen Auswirkungen, darunter Kleinwuchs, Herzfehler, Nackensteifen, verzögerte oder ausbleibende Pubertät und Unfruchtbarkeit. Der Phänotyp des Turner-Syndroms wird durch Mosaizismus beeinflusst, bei dem Zelllinien mit einem einzigen Geschlechtschromosom mit solchen mit mehreren kombiniert werden. Etwa 40-50 % der Fälle des Turner-Syndroms sind echte "Monosomie X" mit einem Karyotyp von 45,X0, während die übrigen ein Mosaik für eine andere Zelllinie, meist 46,XX, oder andere strukturelle Anomalien des X-Chromosoms aufweisen. Die klassischen Merkmale des Turner-Syndroms sind zwar unverkennbar, aber möglicherweise seltener als bisher angenommen; bei der Zufallsdiagnose, z. B. in Biobank-Proben oder bei pränatalen Tests bei älteren Müttern, werden viele Mädchen und Frauen mit wenigen traditionellen Anzeichen des Turner-Syndroms gefunden. ⓘ
Physiologisch
Körpergröße
Das Turner-Syndrom ist mit Kleinwuchs verbunden. Die durchschnittliche Erwachsenengröße von Frauen mit Turner-Syndrom ohne Wachstumshormontherapie ist etwa 20 cm kleiner als die durchschnittliche Größe von Frauen in der Allgemeinbevölkerung. Der Mosaizismus wirkt sich beim Turner-Syndrom auf die Körpergröße aus; eine große Bevölkerungsstichprobe aus der UK Biobank ergab, dass Frauen mit einem 45,X0-Karyotyp eine durchschnittliche Körpergröße von 145 cm haben, während Frauen mit einem 45,X0/46,XX-Karyotyp durchschnittlich 159 cm groß sind. Der Zusammenhang zwischen Turner-Syndrom und Kleinwuchs ist so stark, dass allein idiopathischer Kleinwuchs eine wichtige diagnostische Indikation darstellt. ⓘ
Die Wachstumsverzögerung beim Turner-Syndrom beginnt nicht bei der Geburt; die meisten Neugeborenen mit dieser Erkrankung haben ein Geburtsgewicht, das am unteren Ende des Normalbereichs liegt. Die Größenverzögerung beginnt im Kleinkindalter, wobei eine verzögerte Wachstumsgeschwindigkeit bereits mit 18 Monaten sichtbar wird. Wenn Mädchen mit Turner-Syndrom in die Schule kommen, ist ihre Körpergröße in der Regel noch nicht auffallend ungewöhnlich; ein ausgeprägter Kleinwuchs wird erst im mittleren Kindesalter deutlich. Bei nicht diagnostizierten Vorpubertären und Jugendlichen kann die Wachstumsverzögerung fälschlicherweise für eine Nebenwirkung der verzögerten Pubertät gehalten und falsch behandelt werden. Der Kleinwuchs beim Turner-Syndrom und sein Gegenstück, der Hochwuchs bei Polysomie der Geschlechtschromosomen wie dem Klinefelter-Syndrom, dem XYY-Syndrom und der Trisomie X, werden durch das Kleinwuchs-Homeobox-Gen auf den X- und Y-Chromosomen verursacht. Das Fehlen einer Kopie des SHOX-Gens beim Turner-Syndrom hemmt das Skelettwachstum, was sowohl zu einer insgesamt kurzen Statur als auch zu einem ausgeprägten Muster von Skelettfehlbildungen wie Mikrognathie (kleines Kinn), Cubitus valgus (abnormale Unterarmwinkelung) und kurzen Fingern führt. ⓘ
Wenn das Turner-Syndrom im frühen Alter diagnostiziert wird, kann eine Wachstumshormontherapie den Grad der Kleinwüchsigkeit verringern. Der Einsatz der Wachstumshormontherapie beim Turner-Syndrom geht auf eine Reihe von Studien in den 1980er Jahren zurück, in denen festgestellt wurde, dass die Größe der behandelten Mädchen im Vergleich zu früheren Vorhersagen der Erwachsenengröße und Turner-Wachstumsdiagrammen erheblich zunimmt; die Behandlung mit menschlichem Wachstumshormon scheint die erwartete Erwachsenengröße um etwa 7 cm zu erhöhen, ausgehend von einer ansonsten erwarteten Norm von 142 cm bis 147 cm. In einigen Fällen kann Oxandrolon, ein Steroid mit einer relativ milden maskulinisierenden Wirkung, neben Wachstumshormon verwendet werden. Die Zugabe von Oxandrolon zu einem Turner-Behandlungsschema erhöht die endgültige Körpergröße um etwa 2 cm (1 Zoll). Oxandrolon wird besonders häufig bei Mädchen eingesetzt, bei denen die Diagnose erst später in der Wachstumsphase gestellt wird, da die Wirkung von Wachstumshormon allein in dieser Bevölkerungsgruppe geringer ist. Die Verwendung von Oxandrolon birgt jedoch das Risiko einer verzögerten Brustentwicklung, einer Vertiefung der Stimme, einer verstärkten Körperbehaarung oder einer Klitorisvergrößerung. Die Wirkungen der Wachstumshormontherapie sind im ersten Jahr der Behandlung am stärksten und klingen im Laufe der Zeit ab. ⓘ
Körperliche Merkmale
Neben der Kleinwüchsigkeit geht das Turner-Syndrom mit einer Reihe von charakteristischen körperlichen Merkmalen einher. Dazu gehören ein geflochtener Hals, ein niedriger Haaransatz, ein kleines Kinn und ein kleiner Kiefer, ein hochgewölbter Gaumen und eine breite Brust mit weit auseinander stehenden Brustwarzen. Lymphödeme (Schwellungen) an Händen und Füßen treten häufig bei der Geburt auf und bleiben manchmal ein Leben lang bestehen. Einige Stigmata des Turner-Syndroms, wie z. B. Cubitus valgus und verkürzte Finger, hängen mit den Auswirkungen der SHOX-Gendosierung zusammen. ⓘ
Eine Reihe der äußeren Erscheinungsformen des Turner-Syndroms konzentrieren sich auf die Gliedmaßen, Hände und Füße. Ein Lymphödem bei der Geburt ist eines der klassischen Merkmale des Syndroms; obwohl es sich oft im Kleinkindalter zurückbildet, tritt es im späteren Leben häufig wieder auf, oft ohne erkennbare Ursache. In Fällen, in denen das zurückbehaltene X-Chromosom von der Mutter vererbt wurde, treten Lymphödeme häufiger auf als in Fällen, in denen es vom Vater stammt. Als Folge der Auswirkungen des Lymphödems auf die Nagelanatomie haben Frauen mit Turner-Syndrom häufig kleine hypoplastische Nägel. Verkürzte Mittelhandknochen, insbesondere der vierte Mittelhandknochen, sind ein häufiger Befund. Die Körperform von Menschen mit Turner-Syndrom ist häufig recht breit und gedrungen, da sich der Wachstumsmangel eher auf die Länge als auf die Breite der Knochen auswirkt. Eine Skoliose ist beim Turner-Syndrom häufig und wird bei 40 % der Mädchen ohne Wachstumshormonbehandlung beobachtet. ⓘ
Zu den Gesichtsmerkmalen, die mit dem Turner-Syndrom in Verbindung gebracht werden, gehören abstehende Ohren, ein niedriger Haaransatz, ein geflochtener Hals, ein kleines Kinn mit Zahnfehlstellungen und nach unten verlaufende Lidspalten (die Öffnung zwischen den Augenlidern). Es wird angenommen, dass diese Merkmale mit dem Lymphödem während der Fetalperiode zusammenhängen, insbesondere mit dem Vorhandensein und der Resorption von überschüssiger Flüssigkeit im Kopf- und Halsbereich. Das Nackenband ist ein besonders ausgeprägtes Merkmal des Turner-Syndroms und führt zu vielen neonatalen Diagnosen. Die zugrundeliegende Ätiologie der Nackenstege hängt mit pränatalen Blutflussproblemen zusammen und hat selbst in Bevölkerungsgruppen ohne Turner-Syndrom weitreichende gesundheitliche Folgen; die Rate angeborener Herzerkrankungen ist bei Nackenstegen 150-mal höher als in der Allgemeinbevölkerung, während das Merkmal auch mit einer geringeren Körpergröße und geringfügigen Entwicklungsbeeinträchtigungen einhergeht. Einige Frauen mit Turner-Syndrom haben eine vorzeitige Faltenbildung im Gesicht. Akne tritt bei Mädchen und Frauen im Teenageralter mit Turner-Syndrom seltener auf, wobei die Gründe dafür unklar sind. ⓘ
Zu den weiteren körperlichen Merkmalen, die mit der Erkrankung in Verbindung stehen, gehören lange Wimpern, manchmal mit einem zusätzlichen Wimpernpaar, und ungewöhnliche Dermatoglyphen (Fingerabdrücke). Einige Frauen mit dem Turner-Syndrom berichten, dass sie aufgrund der hypoplastischen Dermatoglyphen keine Passwörter für Fingerabdrücke erstellen können. Ungewöhnliche Dermatoglyphen treten häufig bei Chromosomenanomalien auf und können im Falle des Turner-Syndroms eine Folge des fetalen Lymphödems sein. Keloidnarben oder erhabene hypertrophe Narben, die über die Grenzen der ursprünglichen Wunde hinauswachsen, werden möglicherweise mit dem Turner-Syndrom in Verbindung gebracht; dieser Zusammenhang ist jedoch noch nicht ausreichend erforscht. Obwohl die traditionelle medizinische Beratung zu diesem Thema wegen des Risikos einer schweren Narbenbildung zu Vorsicht bei elektiven Eingriffen wie Ohrlochstechen mahnt, sind die tatsächlichen Folgen unklar. Keloide beim Turner-Syndrom treten besonders häufig nach chirurgischen Eingriffen zur Reduzierung von Nackenstegen auf. Das Turner-Syndrom wird mit ungewöhnlichen Haarwuchsmustern in Verbindung gebracht, z. B. mit kurzen und langen Haaren. Achsel- und Schamhaare sind oft spärlich, während Arm- und Beinhaare oft dicht sind. Obwohl die Achselhaare in Menge und Dicke reduziert sind, ist das Muster, in dem sie in die Haut eingepflanzt werden, eher wie bei Männern als bei Frauen. ⓘ
Herz
Etwa die Hälfte der Menschen mit Turner-Syndrom hat angeborene Herzfehler. Zu den mit dem Turner-Syndrom assoziierten KHKs gehören bikuspide Aortenklappen (30 %), Koarktation der Aorta (15 %) und Anomalien der Arterien im Kopf- und Halsbereich. Eine seltene, aber potenziell tödliche Komplikation von Herzfehlern beim Turner-Syndrom ist die Aortendissektion, bei der die innere Schicht der Aorta aufreißt. Eine Aortendissektion ist bei Frauen mit Turner-Syndrom sechsmal häufiger als in der Allgemeinbevölkerung und macht 8 % aller Todesfälle bei diesem Syndrom aus. Das Risiko ist bei Personen mit bikuspiden Aortenklappen, die 95 % der Patienten mit Aortendissektion ausmachen, im Vergleich zu 30 % aller Turner-Patienten, und mit Koarktation der Aorta, die 90 % bzw. 15 % ausmachen, deutlich erhöht. ⓘ
Die koronare Herzkrankheit setzt bei Frauen mit Turner-Syndrom im Vergleich zu Kontrollpersonen früher im Leben ein, und die Sterblichkeit durch kardiale Ereignisse ist erhöht. Man geht davon aus, dass dies zum Teil mit dem Zusammenhang zwischen Turner-Syndrom und Fettleibigkeit zusammenhängt: Frauen mit Turner-Syndrom haben im Verhältnis zu ihrem Gewicht einen höheren Anteil an Körperfett als Kontrollfrauen, und ihre kleine Statur erschwert die Gewichtskontrolle. Obwohl man häufig davon ausgeht, dass die koronare Herzkrankheit eine Erkrankung älterer Erwachsener ist, haben junge Frauen mit Turner-Syndrom ein höheres Risiko, daran zu erkranken, als ihre Altersgenossinnen mit 46,XX. Die Behandlungsempfehlungen für Frauen mit Turner-Syndrom und koronarer Herzkrankheit entsprechen denen der Allgemeinbevölkerung. Da das Turner-Syndrom jedoch das Risiko für Typ-2-Diabetes erhöht, müssen Frauen mit Insulinresistenz die Vorteile einer prophylaktischen oder frühzeitigen Statinbehandlung gegen das Diabetesrisiko abwägen. ⓘ
Innere Medizin
Das Turner-Syndrom geht mit einer Vielzahl von gesundheitlichen Problemen einher, z. B. Leber- und Nierenproblemen, Fettleibigkeit, Diabetes und Bluthochdruck. Leberfunktionsstörungen sind bei Frauen mit Turner-Syndrom häufig, wobei 50-80 % erhöhte Leberenzyme aufweisen. Die nichtalkoholische Fettlebererkrankung tritt beim Turner-Syndrom häufiger auf, was wahrscheinlich zum Teil damit zusammenhängt, dass beide Erkrankungen mit Fettleibigkeit verbunden sind. Hepatische Gefäßerkrankungen werden bei diesem Syndrom ebenfalls beobachtet, und zwar als ein Aspekt der umfassenderen vaskulären und kardialen Auswirkungen des Turner-Syndroms. Die primäre biliäre Cholangitis tritt bei Frauen mit 45,X0 häufiger auf als bei Frauen mit 46,XX. Es besteht ein unklarer Zusammenhang zwischen Östrogenersatztherapie und Leberfunktionsstörungen beim Turner-Syndrom; einige Studien deuten darauf hin, dass eine Östrogentherapie solche Erkrankungen verschlimmert, während andere eine Verbesserung vermuten. ⓘ
Nierenprobleme, wie z. B. Hufeisennieren, werden manchmal beim Turner-Syndrom beobachtet. Eine Hufeisenniere, bei der die Nieren U-förmig zusammengewachsen sind, tritt bei etwa 10 % der Turner-Fälle auf, verglichen mit weniger als 0,5 % in der Allgemeinbevölkerung. Eine fehlende Niere wird bei bis zu 5 % der Personen mit Turner-Syndrom beobachtet, verglichen mit etwa 0,1 % der Bevölkerung. Ein doppelter Harnleiter, bei dem zwei Harnleiter eine einzige Niere entwässern, kommt bei 20-30 % der Turner-Syndrom-Population vor. Nierenfehlbildungen beim Turner-Syndrom können beim Mosaizismus häufiger vorkommen als beim vollständigen 45,X0-Karyotyp. Schwerwiegende Komplikationen der mit dem Turner-Syndrom verbundenen Nierenanomalien sind selten, obwohl ein gewisses Risiko für Probleme wie obstruktive Uropathie besteht, bei der der Urinfluss aus den Nieren blockiert ist. ⓘ
Frauen mit Turner-Syndrom leiden überdurchschnittlich häufig an Bluthochdruck; bis zu 60 % der betroffenen Frauen sind hypertensiv. Eine isolierte diastolische Hypertonie geht der systolischen Hypertonie bei dieser Erkrankung häufig voraus und kann sich bereits in jungen Jahren entwickeln. Die Behandlung des Bluthochdrucks beim Turner-Syndrom erfolgt wie in der Allgemeinbevölkerung. ⓘ
Etwa 25-80 % der Frauen mit Turner-Syndrom haben ein gewisses Maß an Insulinresistenz, und eine Minderheit entwickelt Typ-2-Diabetes. Das Diabetesrisiko beim Turner-Syndrom variiert je nach Karyotyp und scheint durch bestimmte Deletionen des kurzen Arms des X-Chromosoms (Xp) erhöht zu sein. In einer Studie wurde festgestellt, dass zwar relativ wenige 9 % der Frauen mit Xq-Deletionen (langer Arm) an Typ-2-Diabetes erkrankten, aber 18 % der Frauen mit vollständigem 45,X0-Karyotyp und 23 % mit Xp-Deletionen. 43 % der Frauen mit Isochromosom Xq, denen sowohl der kurze Arm fehlte als auch eine zusätzliche Kopie des langen Arms vorhanden war, entwickelten Typ-2-Diabetes. Obwohl ein Teil des Diabetesrisikos beim Turner-Syndrom von der Gewichtskontrolle abhängt, ist ein anderer Teil davon unabhängig; alters- und gewichtsgleiche Frauen mit nicht-Turner-Ovarialinsuffizienz haben ein geringeres Diabetesrisiko als beim Turner-Syndrom. Die Behandlung mit Wachstumshormonen spielt eine unklare Rolle für das Diabetesrisiko, ebenso wie eine Östrogenergänzung. ⓘ
Der Zusammenhang zwischen dem Turner-Syndrom und anderen Krankheiten, wie z. B. Krebs, ist unklar. Insgesamt scheint die Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken, bei Frauen mit Turner-Syndrom nicht höher zu sein als bei Frauen mit einem Karyotyp von 46,XX, aber das spezifische Muster der Krebsarten mit dem höchsten Risiko scheint sich zu unterscheiden. Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, scheint bei Frauen mit Turner-Syndrom geringer zu sein als bei Kontrollfrauen, was möglicherweise auf einen geringeren Östrogenspiegel zurückzuführen ist. Das Neuroblastom, eine Krebserkrankung des Säuglings- und Kleinkindalters, wurde bei Mädchen mit Turner-Syndrom festgestellt. Tumoren des Nervensystems, sowohl des Zentralnervensystems als auch des peripheren Nervensystems, sind unter den Krebserkrankungen beim Turner-Syndrom überrepräsentiert. Außerdem haben etwa 5,5 % der Personen mit Turner-Syndrom ein zusätzliches, abnormales kleines überzähliges Marker-Chromosom (sSMC), das aus einem Teil eines Y-Chromosoms besteht. Dieses partielle, ein Y-Chromosom tragende sSMC kann das SRY-Gen enthalten, das sich auf dem p-Arm des Y-Chromosoms in der Bande 11.2 (notiert als Yp11.2) befindet. Dieses Gen kodiert das Protein des testis-determinierenden Faktors (auch bekannt als Protein der geschlechtsbestimmenden Region Y). Personen mit Turner-Syndrom, die dieses SRY-Gen enthalten, haben ein sehr hohes Risiko für die Entwicklung von Neoplasmen des Gonadengewebes wie Gonadoblastomen und In-situ-Seminomen (auch Dysgerminome genannt, um darauf hinzuweisen, dass dieser Tumor die Pathologie des Hodentumors, des Seminoms, aufweist, sich aber in den Eierstöcken entwickelt). In einer Studie wurde bei 34 Mädchen mit Turner-Syndrom, die keine offensichtlichen Anzeichen für diese Tumoren aufwiesen, bei einer präventiven Operation ein Gonadoblastom (7 Fälle), ein Dysgerminom (1 Fall) oder ein unspezifisches in situ Gonadenneoplasma (1 Fall) festgestellt. Turner-Syndrom-Mädchen mit diesem sSMC weisen ansonsten typische Merkmale des Turner-Syndroms auf, mit Ausnahme einer Minderheit, die auch Hirsutismus und/oder eine Vergrößerung der Klitoris aufweist. Die chirurgische Entfernung der Keimdrüsen wurde empfohlen, um die Gefahr der Entwicklung dieser sSMC-assoziierten Neoplasmen zu beseitigen. Bei Personen mit Tuner-Syndrom und einem sSMC, dem das SRY-Gen fehlt, besteht kein erhöhtes Risiko für die Entwicklung dieser Krebsarten. ⓘ
Sinnesorgane
Schwerhörigkeit ist beim Turner-Syndrom häufig. Obwohl das Gehör bei der Geburt im Allgemeinen normal ist, treten in der Kindheit häufig chronische Mittelohrprobleme auf, die zu einem dauerhaften Schallleitungshörverlust führen können. Im Erwachsenenalter tritt Schallempfindungsschwerhörigkeit häufiger als bei 46,XX-Frauen und in jüngerem Alter auf. Obwohl unterschiedliche Schwellenwerte für Hörverluste einen Vergleich zwischen verschiedenen Studien erschweren, wird bei jüngeren erwachsenen Frauen mit Turner-Syndrom routinemäßig eine unverhältnismäßig hohe Rate an Hörproblemen festgestellt, wobei manchmal bis zur Hälfte der Frauen in ihren 20er und 30er Jahren schlecht hören. Dieser Hörverlust ist progressiv; im Alter von 40 Jahren haben Frauen mit Turner-Syndrom im Durchschnitt den gleichen Hörverlust wie 46,XX Frauen im Alter von 60 Jahren. Kohortenstudien deuten darauf hin, dass Schwerhörigkeit bei Frauen, die auch am metabolischen Syndrom leiden, häufiger vorkommt. Die hohe Prävalenz der Schallempfindungsschwerhörigkeit beim Turner-Syndrom scheint mit dem SHOX-Mangel zusammenzuhängen. ⓘ
Augen- und Sehstörungen treten beim Turner-Syndrom ebenfalls häufiger auf. Mehr als die Hälfte der Personen mit Turner-Syndrom haben irgendeine Form von Augenproblemen. Dies könnte eine Folge der gemeinsamen Gene auf dem X-Chromosom sein, die sowohl an der Entwicklung der Augen als auch der Eierstöcke beteiligt sind. Nahezu die Hälfte der Betroffenen hat eine Hyperopie oder Myopie, die in der Regel leicht ausgeprägt ist. Schielen, d. h. eine Fehlstellung der Augen, tritt bei etwa einem Fünftel bis einem Drittel der Mädchen mit Turner-Syndrom auf. Wie beim Schielen außerhalb des Turner-Syndroms kann es mit einer Brille, einem Pflaster oder einer chirurgischen Korrektur behandelt werden. Esotropie, bei der sich das Auge nach innen dreht, ist häufiger als Exotropie, bei der es sich nach außen dreht. Ptosis oder ein hängendes Augenlid ist eine häufige Gesichtsmanifestation des Turner-Syndroms; sie hat in der Regel keine nennenswerten Auswirkungen auf das Sehvermögen, aber schwere Fälle können die Sehweite einschränken und eine chirurgische Korrektur erfordern. Die Rate der Rot-Grün-Farbenblindheit liegt beim Turner-Syndrom bei 8 % und ist damit die gleiche wie bei Männern. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die Rot-Grün-Farbenblindheit eine rezessive X-chromosomale Erkrankung ist; bei Menschen mit einem einzigen X-Chromosom, ob normale Männer oder Turner-Frauen, ist nur ein einziges mutiertes X für die Symptome erforderlich. Rot-Grün-Farbenblindheit wird im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom möglicherweise unterdiagnostiziert, da die Seltenheit der Erkrankung bei Frauen die Wahrscheinlichkeit eines Screenings verringert und die Ärzte möglicherweise nicht wissen, dass der Karyotyp des Turner-Syndroms das Risiko bei Frauen erhöht. ⓘ
Autoimmun
Bei Frauen mit Turner-Syndrom ist die Wahrscheinlichkeit, Autoimmunerkrankungen zu entwickeln, zwei- bis dreimal so hoch wie in der Allgemeinbevölkerung. Zu den spezifischen Autoimmunkrankheiten, die mit dem Turner-Syndrom in Verbindung gebracht werden, gehören das Hashimoto-Syndrom, Vitiligo, Psoriasis und Psoriasis-Arthritis, Alopezie und Zöliakie. Entzündliche Darmerkrankungen sind ebenfalls häufig, während die Prävalenz von Typ-1-Diabetes unklar ist, aber erhöht zu sein scheint. ⓘ
Schilddrüsenerkrankungen sind beim Turner-Syndrom häufig. Hypothyreose ist weit verbreitet; 30-50 % der Frauen mit Turner-Syndrom haben die Hashimoto-Krankheit, bei der die Schilddrüse durch eine Autoimmunreaktion langsam zerstört wird. Im Alter von 50 Jahren hat die Hälfte der Frauen mit Turner-Syndrom eine subklinische oder klinische Hypothyreose. Hyperthyreose und Morbus Basedow treten ebenfalls häufiger auf, wenn auch in geringerem Maße. Eine Hyperthyreose beim Turner-Syndrom äußert sich wie in der Allgemeinbevölkerung, während eine Hypothyreose oft atypisch ist, d. h. zu Beginn leicht, im weiteren Verlauf jedoch schwerer verläuft. Bei Frauen mit Isochromosom Xq ist die Wahrscheinlichkeit einer Autoimmunerkrankung der Schilddrüse höher als bei Frauen mit anderen Formen des Turner-Syndroms. ⓘ
Das Risiko eines Reizdarmsyndroms ist beim Turner-Syndrom um das Fünffache und das einer Colitis ulcerosa um das Vierfache erhöht. Auch die Zöliakie tritt häufiger auf: Etwa 4-8 % der Turner-Patienten haben eine komorbide Zöliakie im Vergleich zu 0,5-1 % der Allgemeinbevölkerung. Die Diagnose solcher Erkrankungen ist aufgrund der unspezifischen Frühsymptome schwierig. Im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom kann die Diagnose insbesondere aufgrund der Wachstumsverzögerung übersehen werden; solche Erkrankungen verursachen Wachstumsverzögerungen und Gedeihstörungen, wenn sie in der Kindheit auftreten, aber da Mädchen mit Turner-Syndrom bereits eine solche Verzögerung haben, können die Symptome übersehen und der ursprünglichen Erkrankung zugeschrieben werden. ⓘ
Alopecia areata, der wiederkehrende lückenhafte Haarausfall, ist beim Turner-Syndrom dreimal so häufig wie in der Allgemeinbevölkerung. Alopezie im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom ist häufig behandlungsresistent, was auch bei anderen Chromosomen-Aneuploidien wie dem Down-Syndrom beobachtet wird. Psoriasis ist beim Turner-Syndrom häufig, obwohl die genaue Prävalenz unklar ist. Die Psoriasis beim Turner-Syndrom kann mit der Behandlung mit Wachstumshormonen zusammenhängen, da Psoriasis als Nebenwirkung solcher Therapien auch bei Patienten ohne diesen Karyotyp beobachtet wurde. Die Psoriasis kann zu Psoriasis-Arthritis fortschreiten, und dieser Verlauf ist beim Turner-Syndrom möglicherweise häufiger. Vitiligo wurde in Verbindung mit dem Turner-Syndrom berichtet, aber das Risiko ist unklar und könnte eine Nebenwirkung der erhöhten klinischen Aufmerksamkeit für Autoimmunerkrankungen in dieser Bevölkerungsgruppe sein. ⓘ
Pubertät
Die Pubertät ist beim Turner-Syndrom verzögert oder bleibt aus. Eine Literaturübersicht aus dem Jahr 2019 ergab, dass 13 % der Frauen mit einem 45,X0-Karyotyp mit einer spontanen Thelarche (Brustentwicklung) und 9 % mit einer spontanen Menarche (Beginn der Menstruation) rechnen können. Bei Frauen mit Mosaik-Turner-Syndrom waren diese Zahlen höher: 63 % der Frauen mit einem Karyotyp von 45,X0/46,XX erlebten eine spontane Thelarche und 39 % eine spontane Menarche, während 88 % der Frauen mit 45,X0/47,XXX (Vorhandensein einer Trisomie-X-Zelllinie) eine spontane Thelarche und 66 % eine spontane Menarche erlebten. Unerwarteterweise wiesen Frauen mit Y-Chromosom-Zellen im Vergleich zur 45,X0-Basislinie ebenfalls erhöhte Raten von Thelarche und Menarche auf, nämlich 41 % und 19 %. Allerdings wurden nur wenige Frauen mit Trisomie X oder Y-Chromosom-Zelllinien in die Untersuchung einbezogen, was eine Extrapolation dieser Ergebnisse erschwert. 6 % der Frauen mit Turner-Syndrom haben regelmäßige Menstruationszyklen; der Rest leidet unter primärer oder sekundärer Amenorrhoe oder anderen Menstruationsstörungen. ⓘ
Bei Mädchen mit Turner-Syndrom, die nicht spontan in die Pubertät kommen, wird exogenes Östrogen eingesetzt, um die Feminisierung einzuleiten und aufrechtzuerhalten. Es wird empfohlen, mit der Östrogensubstitution etwa im Alter von 11-12 Jahren zu beginnen, obwohl einige Eltern es vorziehen, die Induktion der Pubertät bei Mädchen mit geringerer sozialer und emotionaler Bereitschaft zu verzögern. Die Östrogendosis in der induzierten Pubertät beginnt bei 10 % des erwachsenen Östrogenspiegels und wird in sechsmonatigen Abständen stetig erhöht, so dass zwei bis drei Jahre nach Beginn der Behandlung die volle Erwachsenendosis erreicht wird. Die Östrogensubstitution kann aufgrund der schließenden Wirkung von Östrogen auf die Wachstumsplatten die Wachstumshormontherapie beeinträchtigen; die Betroffenen müssen abwägen, ob sie eine größere Körpergröße oder eine stärkere Feminisierung bevorzugen. ⓘ
Fruchtbarkeit
Frauen mit Turner-Syndrom sind unfruchtbar. Nur 2-5 % sind ohne Fruchtbarkeitsbehandlung schwangerschaftsfähig, die meisten mit Mosaik-Karyotyp. Zu Beginn der Schwangerschaft haben Föten mit Turner-Syndrom eine normale Anzahl von Keimzellen in ihren sich entwickelnden Eierstöcken, die jedoch bereits ab der 18. Frauen mit Turner-Syndrom, die eine Familie gründen möchten, aber nicht in der Lage sind, mit ihren eigenen Eizellen schwanger zu werden, haben die Möglichkeit einer Adoption oder einer Schwangerschaft mit gespendeten Eizellen; letztere hat eine vergleichbare Erfolgsquote wie eine Spenderschwangerschaft bei Frauen mit 46,XX-Karyotyp. ⓘ
Eine Schwangerschaft beim Turner-Syndrom ist von Natur aus risikoreich; die mütterliche Sterblichkeitsrate liegt bei 2 %. ⓘ
In der Regel wird eine Östrogenersatztherapie eingesetzt, um das Wachstum der sekundären Geschlechtsmerkmale zu dem Zeitpunkt zu fördern, an dem die Pubertät einsetzen sollte. Während nur sehr wenige Frauen mit Turner-Syndrom spontan menstruieren, erfordert die Östrogentherapie ein regelmäßiges Ablösen der Gebärmutterschleimhaut ("Entzugsblutung"), um deren Überwachsen zu verhindern. Die Abbruchblutung kann wie die Menstruation monatlich oder seltener, in der Regel alle drei Monate, ausgelöst werden, wenn die Patientin dies wünscht. Eine Östrogentherapie macht eine Frau mit funktionsuntüchtigen Eierstöcken nicht fruchtbar, aber sie spielt eine wichtige Rolle bei der assistierten Reproduktion; die Gesundheit der Gebärmutter muss mit Östrogen aufrechterhalten werden, wenn eine in Frage kommende Frau mit Turner-Syndrom eine IVF-Behandlung (mit gespendeten Eizellen) durchführen lassen will. ⓘ
Insbesondere bei Mosaikfällen des Turner-Syndroms, die ein Y-Chromosom enthalten (z. B. 45,X/46,XY), wird wegen des Risikos der Entwicklung von Eierstockmalignität (am häufigsten ist das Gonadoblastom) eine Gonadektomie empfohlen. Das Turner-Syndrom ist gekennzeichnet durch primäre Amenorrhoe, vorzeitiges Versagen der Eierstöcke (hypergonadotroper Hypogonadismus), streifenförmige Keimdrüsen und Unfruchtbarkeit (die Technologie (insbesondere die Eizellenspende) bietet jedoch die Möglichkeit einer Schwangerschaft bei diesen Patienten). Das Ausbleiben der Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale (sexueller Infantilismus) ist typisch. ⓘ
Kognition
Neurologische Entwicklung
Menschen mit Turner-Syndrom haben eine normale Intelligenz. Der verbale IQ ist in der Regel höher als der Leistungs-IQ; eine Überprüfung von dreizehn Studien ergab einen durchschnittlichen verbalen IQ von 101 im Vergleich zu einem durchschnittlichen Leistungs-IQ von 89. ⓘ
Menschen mit Turner-Syndrom haben eine normale Intelligenz und zeigen relative Stärken in verbalen Fähigkeiten, können aber schwächere nonverbale Fähigkeiten aufweisen - insbesondere im Rechnen, bei ausgewählten visuell-räumlichen Fähigkeiten und bei der Verarbeitungsgeschwindigkeit. Das Turner-Syndrom verursacht in der Regel keine geistige Behinderung oder Beeinträchtigung der kognitiven Fähigkeiten. Allerdings treten bei Frauen mit Turner-Syndrom häufig Lernschwierigkeiten auf, insbesondere eine spezifische Schwierigkeit bei der Wahrnehmung räumlicher Zusammenhänge, z. B. eine nonverbale Lernstörung. Dies kann sich auch in Form von Schwierigkeiten bei der motorischen Kontrolle oder in der Mathematik äußern. Sie ist zwar nicht korrigierbar, verursacht aber in den meisten Fällen keine Schwierigkeiten im täglichen Leben. Die meisten Patienten mit Turner-Syndrom sind als Erwachsene berufstätig und führen ein produktives Leben. ⓘ
Eine seltene Variante des Turner-Syndroms, das so genannte "Ring-X-Turner-Syndrom", ist zu etwa 60 % mit einer geistigen Behinderung verbunden. Diese Variante macht etwa 2-4 % aller Turner-Syndrom-Fälle aus. ⓘ
Psychologisch
Soziale Schwierigkeiten scheinen ein Bereich zu sein, in dem junge Frauen besonders anfällig sind. Die Beratung der betroffenen Personen und ihrer Familien über die Notwendigkeit, soziale Fähigkeiten und Beziehungen sorgfältig zu entwickeln, kann sich als nützlich erweisen, um die soziale Anpassung zu fördern. Bei Frauen mit Turner-Syndrom können negative psychosoziale Auswirkungen auftreten, die durch frühzeitiges Eingreifen und eine angemessene psychologische und psychiatrische Betreuung verbessert werden können. Genetische, hormonelle und medizinische Probleme, die mit dem TS verbunden sind, beeinträchtigen wahrscheinlich die psychosexuelle Entwicklung der weiblichen heranwachsenden Patienten und beeinflussen somit ihr psychologisches Funktionieren, ihre Verhaltensmuster, ihre sozialen Interaktionen und ihre Lernfähigkeit. Obwohl es sich bei TS um eine chronische Erkrankung mit möglichen körperlichen, sozialen und psychologischen Komplikationen im Leben einer Frau handelt, sind Hormon- und Östrogenersatztherapie sowie assistierte Reproduktion Behandlungen, die für TS-Patienten hilfreich sein und ihre Lebensqualität verbessern können. Die Forschung zeigt einen möglichen Zusammenhang zwischen dem Alter bei der Diagnose und einem erhöhten Substanzkonsum und depressiven Symptomen. ⓘ
Pränatal
Trotz der ausgezeichneten postnatalen Prognose geht man davon aus, dass 99 % der Schwangerschaften mit Turner-Syndrom mit einer Fehl- oder Totgeburt enden, und bis zu 15 % aller Spontanaborte haben den 45,X-Karyotyp. Unter den Fällen, die durch eine routinemäßige Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie entdeckt werden, war die Prävalenz des Turner-Syndroms in einer Studie bei den untersuchten Schwangerschaften 5,58 bzw. 13,3 Mal höher als bei den Lebendgeborenen in einer ähnlichen Population. ⓘ
Ursache
Das Turner-Syndrom wird durch das Fehlen einer vollständigen oder teilweisen Kopie des X-Chromosoms in einigen oder allen Zellen verursacht. Die abnormen Zellen können nur ein X haben (Monosomie) (45,X) oder sie können von einer der verschiedenen Arten der partiellen Monosomie betroffen sein, wie einer Deletion des kurzen p-Arms eines X-Chromosoms (46,X,del(Xp)) oder dem Vorhandensein eines Isochromosoms mit zwei q-Armen (46,X,i(Xq)) Das Turner-Syndrom zeichnet sich durch das Fehlen von pseudoautosomalen Regionen aus, die in der Regel von der X-Inaktivierung verschont bleiben. Bei Mosaik-Personen können Zellen mit X-Monosomie (45,X) zusammen mit normalen Zellen (46,XX), Zellen mit partieller Monosomie oder Zellen mit einem Y-Chromosom (46,XY) auftreten. Es wird geschätzt, dass das Vorhandensein von Mosaik bei den betroffenen Personen relativ häufig ist (67-90 %). ⓘ
Das (46,X,i(Xq)-Isochromosom beim Turner-Syndrom wird als kleines überzähliges Markerchromosom (sSMC) eingestuft. Zwei der sSMC-Typen bei diesem Syndrom enthalten Teile des genetischen Materials entweder von einem X- oder, sehr viel seltener, von einem Y-Chromosom und können ein XIST-Gen enthalten oder auch nicht. Bei normalen Frauen kommt das XIST-Gen auf dem von der Mutter geerbten X-Chromosom vor, nicht aber auf dem vom Vater geerbten X-Chromosom. Das Gen ist nicht auf dem Y-Chromosom vorhanden und befindet sich bei normalen Frauen auf dem X-Chromosom der Mutter, nicht aber auf dem des Vaters, wo es viele Gene inaktiviert. Weibliche Turner-Syndrom-Patientinnen mit (46,X,i(Xq) sSMC, die aus einem partiellen X-Chromosom bestehen, das das XIST-Gen nicht enthält, exprimieren zumindest einen Teil des genetischen Materials dieses sSMC und enthalten daher einen Überschuss an diesem Material. Infolgedessen haben sie eine schwerere Form des Turner-Syndroms, die von mäßig schwer bis extrem schwer reicht. Die extrem schweren Fälle weisen eine Anenzephalie (Fehlen eines großen Teils des Gehirns, des Schädels und der Kopfhaut), eine Agenesie des Corpus callosum (Fehlen der dicken Nervenfaserbahn, die die linke und die rechte Gehirnhälfte verbindet) und komplexe Herzfehlbildungen auf. Bei Personen mit Turner-Syndrom, die ein partielles X-Chromosom mit (46,X,i(Xq) haben, exprimieren die sSMCs, die das XIST-Gen besitzen, nicht das genetische Material dieser sSMCs und weisen nicht die schwereren Erscheinungsformen des Syndroms auf. ⓘ
Vererbung
Die Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Geschlechtschromosomen meist während der postmeiotischen Keimzellteilung, also der Entwicklung von Spermium oder Eizelle der Eltern. Meistens findet der Fehler auf der väterlichen Seite statt, das heißt bei der Spermatogenese wird ein Spermium mit nur 22 Chromosomen gebildet (anstatt 23,X oder 23,Y). Theoretisch kann das mit allen Chromosomen passieren, es kann jedoch nur bei den Gonosomen zu einem lebensfähigen Organismus führen; allerdings enden auch 95–99 % der 45,X-Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt. Diese Chromosomenanomalie ist die häufigste Ursache von Spontanaborten. Entweder fehlt also in allen Zellen ein Gonosom komplett (45,X bzw. 45,X0), oder es gibt ein strukturell auffälliges X-Chromosom (das zweite X-Chromosom ist ringförmig oder verkleinert), oder es entsteht ein Mosaik mit einem sogenannten Marker Chromosom (45,X/46,X,mar) oder anderen Kombinationen (45,X/46,XX),(45,X/46,XY),(45,X/47,XXX). ⓘ
In der Mehrzahl der Fälle, in denen eine Monosomie auftritt, stammt das X-Chromosom von der Mutter. Dies kann auf eine Nicht-Disjunktion beim Vater zurückzuführen sein. Meiotische Fehler, die zur Bildung von X-Chromosomen mit p-Arm-Deletionen oder abnormalen Y-Chromosomen führen, werden ebenfalls meist beim Vater gefunden. Isochromosom X oder Ringchromosom X werden dagegen gleich häufig von beiden Elternteilen gebildet. Insgesamt stammt das funktionelle X-Chromosom meist von der Mutter. ⓘ
In den meisten Fällen ist das Turner-Syndrom ein sporadisches Ereignis, und für die Eltern einer Person mit Turner-Syndrom ist das Risiko eines erneuten Auftretens bei nachfolgenden Schwangerschaften nicht erhöht. Seltene Ausnahmen sind das Vorhandensein einer balancierten Translokation des X-Chromosoms bei einem Elternteil oder wenn die Mutter einen auf ihre Keimzellen beschränkten 45,X-Mosaizismus aufweist. ⓘ
Diagnose
Pränatal
Das Turner-Syndrom kann durch Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. ⓘ
In der Regel können Föten mit Turner-Syndrom durch auffällige Ultraschallbefunde (z. B. Herzfehler, Nierenanomalien, zystisches Hygrom, Aszites) identifiziert werden. In einer Studie mit 19 europäischen Registern wurden 67,2 % der pränatal diagnostizierten Fälle des Turner-Syndroms durch Anomalien im Ultraschall erkannt. Bei 69,1 % der Fälle lag eine Anomalie vor, und 30,9 % wiesen zwei oder mehr Anomalien auf. ⓘ
Ein erhöhtes Risiko für das Turner-Syndrom kann auch durch einen abnormalen mütterlichen Dreifach- oder Vierfach-Serumtest angezeigt werden. Bei Föten, die durch ein positives mütterliches Serum-Screening diagnostiziert wurden, wird häufiger ein Mosaik-Karyotyp festgestellt als bei Föten, die aufgrund von Ultraschallanomalien diagnostiziert wurden, und umgekehrt ist es bei Föten mit Mosaik-Karyotyp weniger wahrscheinlich, dass sie Ultraschallanomalien aufweisen. ⓘ
Postnatal
Das Turner-Syndrom kann in jedem Lebensalter postnatal diagnostiziert werden. Häufig wird es bei der Geburt aufgrund von Herzproblemen, einem ungewöhnlich breiten Hals oder Schwellungen an Händen und Füßen diagnostiziert. Es kommt jedoch auch vor, dass es mehrere Jahre lang nicht diagnostiziert wird, oft bis das Mädchen das Alter der Pubertät erreicht und sich nicht typisch entwickelt (die mit der Pubertät verbundenen Veränderungen bleiben aus). In der Kindheit kann eine Kleinwüchsigkeit auf das Turner-Syndrom hindeuten. ⓘ
Ein Test, der Karyotyp genannt wird und auch als Chromosomenanalyse bekannt ist, analysiert die chromosomale Zusammensetzung der Person. Dies ist der Test der Wahl, um das Turner-Syndrom zu diagnostizieren. ⓘ
Behandlung
Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenerkrankung, die nicht heilbar ist. Es kann jedoch viel getan werden, um die Symptome zu lindern. Während die meisten körperlichen Befunde harmlos sind, können mit dem Syndrom erhebliche medizinische Probleme verbunden sein. Die meisten dieser schwerwiegenden Probleme lassen sich mit chirurgischen Eingriffen und anderen Therapien, einschließlich der Hormontherapie, behandeln.
- Wachstumshormone, entweder allein oder in Kombination mit einer niedrigen Androgendosis, steigern das Wachstum und wahrscheinlich die endgültige Körpergröße im Erwachsenenalter. Wachstumshormon ist von der US Food and Drug Administration für die Behandlung des Turner-Syndroms zugelassen und wird von vielen Versicherungen übernommen. Es gibt Belege für die Wirksamkeit dieser Behandlung, sogar bei Kleinkindern.
- Östrogenersatztherapien, wie die Antibabypille, werden seit der Beschreibung der Krankheit im Jahr 1938 eingesetzt, um die Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale zu fördern. Östrogene sind entscheidend für die Aufrechterhaltung einer guten Knochenintegrität, der kardiovaskulären Gesundheit und der Gesundheit des Gewebes. Frauen mit Turner-Syndrom, die keine spontane Pubertät erleben und nicht mit Östrogen behandelt werden, haben ein hohes Risiko für Osteoporose und Herzerkrankungen.
- Moderne Reproduktionstechnologien wurden auch eingesetzt, um Frauen mit Turner-Syndrom zu helfen, schwanger zu werden, wenn sie dies wünschen. So kann beispielsweise mit Hilfe einer Spendereizelle ein Embryo erzeugt werden, der von der Frau mit Turner-Syndrom ausgetragen wird.
- Die Gebärmutterreife steht in positivem Zusammenhang mit jahrelangem Östrogenkonsum und spontaner Menarche und in negativem Zusammenhang mit dem Fehlen einer aktuellen Hormonersatztherapie. ⓘ
Epidemiologie
Das Turner-Syndrom tritt bei der Geburt bei einer von 2000 bis einer von 5000 Frauen auf. ⓘ
Etwa 99 Prozent der Föten mit Turner-Syndrom sterben spontan während des ersten Trimesters ab. Das Turner-Syndrom macht etwa 10 Prozent aller Spontanabtreibungen in den Vereinigten Staaten aus. ⓘ
Geschichte
Das Syndrom ist nach Henry Turner, einem Endokrinologen aus Illinois, benannt, der es 1938 beschrieb. In Europa wird es oft als Ullrich-Turner-Syndrom oder Bonnevie-Ullrich-Turner-Syndrom bezeichnet, um anzuerkennen, dass frühere Fälle auch von europäischen Ärzten beschrieben worden waren. In der russischen und der UdSSR-Literatur wird das Syndrom Schereschewski-Turner-Syndrom genannt, um anzuerkennen, dass die Krankheit erstmals 1925 von dem sowjetischen Endokrinologen Nikolai Schereschewski [ru] als erblich beschrieben wurde, der glaubte, dass sie auf eine Unterentwicklung der Keimdrüsen und des Hypophysenvorderlappens zurückzuführen sei und mit angeborenen Fehlbildungen der inneren Entwicklung einhergehe. ⓘ
Der erste veröffentlichte Bericht über eine Frau mit einem 45,X-Karyotyp stammt aus dem Jahr 1959 von Charles Ford und Kollegen in Harwell bei Oxford und im Guy's Hospital in London. Er wurde bei einem 14-jährigen Mädchen mit Anzeichen des Turner-Syndroms gefunden. ⓘ
Häufigkeit
Unter 2500 Geburten von Mädchen wird eines mit einem Ullrich-Turner-Syndrom geboren. Damit gilt das Turner-Syndrom als häufigste Form der Gonadendysgenesie bei Frauen. Es wird geschätzt, dass etwa 3 % der weiblichen Embryonen eine funktionelle Monosomie X aufweisen, von denen etwa 98–99 % bereits im Verlauf der Schwangerschaft absterben, die aus diesem Grund mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet. ⓘ