Anenzephalie
| Anenzephalie ⓘ | |
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| Illustration eines anencephalen Fötus | |
| Fachgebiet | Medizinische Genetik; Pädiatrie |
| Symptome | Fehlen des Großhirns und des Kleinhirns |
| Risikofaktoren | Folsäuremangel |
| Vorbeugung | Mutter nimmt ausreichend Folsäure ein |
| Prognose | Der Tod tritt in der Regel innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt ein. |
Anenzephalie ist das Fehlen eines großen Teils des Gehirns, des Schädels und der Kopfhaut während der Embryonalentwicklung. Es handelt sich um eine Erkrankung des Schädels, die auf einen Neuralrohrdefekt zurückzuführen ist, der auftritt, wenn sich das rostrale (kopfseitige) Ende des Neuralrohrs nicht schließt, was gewöhnlich zwischen dem 23. und 26. Tag nach der Empfängnis. Streng genommen bedeutet der griechische Begriff "ohne Gehirn" (oder das völlige Fehlen des inneren Teils des Kopfes), aber man geht davon aus, dass Kindern, die mit dieser Störung geboren werden, in der Regel nur das Telencephalon fehlt, der größte Teil des Gehirns, der hauptsächlich aus den Gehirnhälften besteht, einschließlich des Neocortex, der für die Wahrnehmung verantwortlich ist. Die übrige Struktur ist in der Regel nur von einer dünnen Membranschicht bedeckt - Haut, Knochen, Hirnhaut usw. fehlen vollständig. Bis auf wenige Ausnahmen überleben Säuglinge mit dieser Störung nicht länger als ein paar Stunden oder Tage nach der Geburt. ⓘ
| Klassifikation nach ICD-10 ⓘ | |
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| Q00.0 | Anenzephalie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Anzeichen und Symptome
Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) beschreibt das Erscheinungsbild dieser Erkrankung wie folgt: "Ein Baby, das mit Anenzephalie geboren wird, ist in der Regel blind, taub, nimmt seine Umgebung nicht wahr und kann keine Schmerzen empfinden. Obwohl einige Menschen mit Anenzephalie mit einem Haupthirnstamm geboren werden können, schließt das Fehlen eines funktionierenden Großhirns die Möglichkeit aus, dass sie jemals ein Bewusstsein für ihre Umgebung entwickeln. Reflexhandlungen wie Atmung und Reaktionen auf Geräusche oder Berührung können auftreten. ⓘ
Durch das Vorhandensein des Hirnstamms haben Kinder mit Anenzephalie fast alle primitiven Reflexe eines Neugeborenen und reagieren auf akustische, vestibuläre und schmerzhafte Reize. Das bedeutet, dass das Kind sich bewegen, lächeln, saugen und atmen kann, ohne dass es auf Hilfsmittel angewiesen ist. ⓘ
Verursacht
Die Bedeutung von Folsäure für die Bildung des Neuralrohrs ist seit mindestens 1991 erwiesen, und als Unterform des Neuralrohrdefekts könnte Folsäure eine Rolle bei der Anenzephalie spielen. Studien haben gezeigt, dass die Zufuhr von Folsäure zur Ernährung von Frauen im gebärfähigen Alter das Auftreten von Neuralrohrdefekten deutlich reduzieren, wenn auch nicht ausschließen kann. Daher wird empfohlen, dass alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 0,4 mg Folsäure zu sich nehmen, insbesondere diejenigen, die versuchen, schwanger zu werden, oder die möglicherweise schwanger werden könnten, da dies das Risiko auf 0,03 % senken kann. Es ist nicht ratsam, mit der Einnahme zu warten, bis die Schwangerschaft eingetreten ist, da zu dem Zeitpunkt, an dem die Frau weiß, dass sie schwanger ist, die kritische Zeit für die Entstehung eines Neuralrohrdefekts in der Regel bereits überschritten ist. Bei Frauen, die in einer früheren Schwangerschaft einen Neuralrohrdefekt erlitten haben, kann der Arzt eine noch höhere Folsäuredosis (5 mg/Tag) verschreiben. ⓘ
Neuralrohrdefekte können nach einem bestimmten Muster vererbt werden, wobei ein autosomal rezessiver Erbgang direkt nachgewiesen werden kann. Wie von Bruno Reversade und Kollegen berichtet, führt die homozygote Inaktivierung der NUAK2-Kinase beim Menschen zu Anenzephalie. Tiermodelle weisen auf einen möglichen Zusammenhang mit Mängeln des Transkriptionsfaktors TEAD2 hin. Studien zeigen, dass eine Frau, die bereits ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt wie der Anenzephalie geboren hat, ein Risiko von etwa 3 % hat, ein weiteres Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen, während in der Allgemeinbevölkerung die Häufigkeit bei 0,1 % liegt. Frauen, die ein höheres Risiko haben, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen, wird in der Regel eine genetische Beratung angeboten, um die verfügbaren Tests zu besprechen.
Es ist bekannt, dass Menschen, die bestimmte Antikonvulsiva einnehmen, und Menschen mit insulinabhängigem Diabetes ein höheres Risiko haben, ein Kind mit einem Neuralrohrdefekt zu bekommen. ⓘ
Zusammenhang mit genetischer Ziliopathie
Bis vor kurzem gab es in der medizinischen Fachliteratur keine Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen zahlreichen genetischen Störungen, sowohl genetischen Syndromen als auch genetischen Krankheiten, die jetzt als verwandt angesehen werden. Infolge neuer genetischer Forschungen sind einige von ihnen trotz der sehr unterschiedlichen medizinischen Symptome, die bei den Störungen klinisch sichtbar sind, in ihrer Ursache tatsächlich sehr verwandt. Die Anenzephalie ist eine dieser Krankheiten und gehört zu einer neuen Klasse von Krankheiten, die als Ziliopathien bezeichnet werden. Die zugrundeliegende Ursache könnte ein dysfunktionaler molekularer Mechanismus in den primären Zilienstrukturen der Zelle sein, Organellen, die in vielen Zelltypen im gesamten menschlichen Körper vorkommen. Die Ziliendefekte beeinträchtigen "zahlreiche kritische Entwicklungssignalwege", die für die zelluläre Entwicklung wesentlich sind, und bieten somit eine plausible Hypothese für die oft multiplen Symptome einer großen Anzahl von Syndromen und Krankheiten. Zu den bekannten Ziliopathien gehören die primäre ziliäre Dyskinesie, das Bardet-Biedl-Syndrom, polyzystische Nieren- und Lebererkrankungen, Nephronophthisis, das Alström-Syndrom, das Meckel-Gruber-Syndrom und einige Formen der Netzhautdegeneration. ⓘ
Diagnose
Die Anenzephalie kann oft schon vor der Geburt durch eine Ultraschalluntersuchung diagnostiziert werden. Das mütterliche Serum-Alpha-Fetoprotein (AFP-Screening) und ein detaillierter fetaler Ultraschall können für das Screening auf Neuralrohrdefekte wie Spina bifida oder Anenzephalie nützlich sein. ⓘ
Meroanencephalie
Die Meroanencephalie ist eine seltene Form der Anenzephalie, die durch missgebildete Schädelknochen, einen medianen Schädeldefekt und eine als Area cerebrovasculosa bezeichnete Schädelausstülpung gekennzeichnet ist. Die Area cerebrovasculosa ist ein Bereich mit abnormalem, schwammigem, vaskulärem Gewebe, das mit Gliagewebe vermischt ist und von einer einfachen Membran bis zu einer großen Masse aus Bindegewebe, hämorrhagischen Gefäßkanälen, Glia-Knötchen und desorganisierten Aderhautplexus reicht. ⓘ
Holoanencephalie
Die häufigste Form der Anenzephalie, bei der sich das Gehirn mit Ausnahme des Hirnstamms überhaupt nicht gebildet hat. Säuglinge mit Holoanencephalie überleben selten mehr als einen Tag nach der Geburt. ⓘ
Kraniorachischisis
Die schwerste Form der Anenzephalie, bei der die Area cerebrovasculosa und die Area medullovasculosa beide Schädeldefekte und die Wirbelsäule ausfüllen. Die Kraniorachischisis ist durch eine Anenzephalie gekennzeichnet, die mit knöchernen Defekten an der Wirbelsäule und der Freilegung von Nervengewebe einhergeht, da sich das Schädelgewölbe nicht ausbildet. Kraniorachischisis tritt bei etwa 1 von 1000 Lebendgeburten auf, aber verschiedene physikalische und chemische Tests können den Neuralrohrverschluss während der Frühschwangerschaft nachweisen. ⓘ
Häufigkeit
Die Schwangeren selbst benötigen häufig psychische Unterstützung, sind ansonsten körperlich durch die Fehlbildung ihres Kindes selbst nicht gefährdet. Dies mag dazu beitragen, dass sich heute wieder mehr Schwangere bzw. Elternpaare entscheiden, das Kind auszutragen und es für die wenigen Stunden oder Tage seines Lebens zu begleiten, obwohl die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches aus medizinischer Indikation besteht. ⓘ
Im Regelfall sammelt sich während einer solchen Schwangerschaft eine ungewöhnlich große Menge Fruchtwasser an (Hydramnion), da die Kinder mit Anencephalus durch das Fehlen des Schluckreflexes kein Fruchtwasser trinken können. Das Fruchtwasser muss gegebenenfalls mittels einer Punktion (Fruchtwasserentlastungspunktion) abgelassen werden, da sonst die Gefahr vorzeitiger Wehen und eines vorzeitigen Fruchtblasensprungs besteht. Dieses Verfahren ist dem der Amniozentese ähnlich und birgt deren Risiken. ⓘ
Die Geburt eines Kindes mit Anenzephalie kann in der Regel auf natürlichem Weg (vaginal) geschehen. Der zeitliche Verlauf der Geburt unterscheidet sich meist nicht von dem bei Geburten von Regelkindern. Allerdings muss die Einleitung der Wehen nicht selten künstlich erfolgen, da die Hypophyse der Kinder oft nicht wie üblich arbeitet und für die natürliche Wehenauslösung am Ende der üblichen Schwangerschaftsdauer darum häufig keine entsprechenden Signale geben kann. Erfahrungswerte zeigen, dass ein künstlich herbeigeführter Fruchtblasensprung die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt des Kindes deutlich herabsetzt. ⓘ
Das betreuende Klinikpersonal sollte über die Diagnose informiert sein, um sich emotional wie fachlich angemessen auf die Geburt des Kindes vorbereiten zu können. ⓘ
Etwa die Hälfte aller Fehlbildungen des Neuralrohrs entfällt auf die Anenzephalie. Anenzephalie trat vor Einführung einer Folsäuregabe in der frühen Schwangerschaft mit einer Betonung des weiblichen Geschlechts (Gynäkotropie 2:1 bis 4:1) auf. In Mitteleuropa wird eine Inzidenz von 1:1000 angegeben. Lebend geborene Kinder mit dieser Fehlbildung sterben in der Regel innerhalb der ersten zehn Tage nach der Geburt, ohne intensivmedizinische Behandlung meist schon nach wenigen Stunden. ⓘ
Es gibt keine Heilung oder Standardbehandlung für Anenzephalie. Die Prognose ist äußerst schlecht, da viele anenzephale Föten die Geburt nicht überleben und Säuglinge, die nicht tot geboren werden, in der Regel innerhalb weniger Stunden oder Tage nach der Geburt an einem Herz- und Atemstillstand sterben. ⓘ
Epidemiologie
In den Vereinigten Staaten tritt Anenzephalie bei etwa 1 von 10.000 Geburten auf. Die Raten können unter Afrikanern höher sein, wobei die Raten in Nigeria im Jahr 1990 auf 3 pro 10.000 und in Ghana im Jahr 1992 auf 8 pro 10.000 geschätzt wurden. Die Raten in China werden auf 5 pro 10.000 geschätzt. ⓘ
Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass weibliche Säuglinge insgesamt eher von der Krankheit betroffen sind. ⓘ
Ethische Fragen
Organspende
Ein Thema, das anenzephale Neugeborene betrifft, ist die Organspende. Eine erste rechtliche Orientierung bot der Fall von Baby Theresa im Jahr 1992, bei dem die Grenzen der Organspende zum ersten Mal ausgelotet wurden. Organe von Säuglingen sind rar, und der hohe Bedarf an pädiatrischen Organtransplantationen stellt ein großes Problem für die öffentliche Gesundheit dar. Im Jahr 1999 wurde festgestellt, dass von den amerikanischen Kindern unter zwei Jahren, die auf eine Transplantation warten, 30-50 % sterben, bevor ein Organ zur Verfügung steht. ⓘ
In der medizinischen Fachwelt sind die wichtigsten ethischen Fragen im Zusammenhang mit der Organspende die Fehldiagnose von Anenzephalie, das Argument des "rutschigen Hangs", dass anenzephale Neugeborene nur selten als Organspender in Frage kämen, und dass dies das Vertrauen in die Organtransplantation untergraben würde. Das Argument des "rutschigen Hangs" ist ein wichtiges Thema in der Debatte über die Personenidentität, und zwar in allen Bereichen. In Bezug auf die Anenzephalie argumentieren die Gegner der Organspende, dass dies die Tür für unfreiwillige Organspender öffnen könnte, beispielsweise für ältere Menschen mit schwerer Demenz. Ein weiterer strittiger Punkt ist die Zahl der Kinder, die tatsächlich davon profitieren würden. Die Statistiken sind uneinheitlich, aber es ist bekannt, dass die meisten anenzephalen Kinder tot geboren werden. ⓘ
Es wurden Vorschläge gemacht, um die rechtlichen und ethischen Probleme im Zusammenhang mit der Organspende zu umgehen. Dazu gehören das Abwarten des Todes vor der Organbeschaffung, die Ausweitung der Definition des Todes, die Schaffung einer besonderen rechtlichen Kategorie für anenzephale Kinder und die Einstufung dieser Kinder als Nicht-Personen. ⓘ
Im Vereinigten Königreich wurde ein Kind, das mit Anenzephalie geboren wurde, als jüngster Organspender des Landes gemeldet. Bei Teddy Houlston wurde in der 12. Schwangerschaftswoche eine Anenzephalie diagnostiziert. Seine Eltern, Jess Evans und Mike Houlston, entschieden sich gegen eine Abtreibung und schlugen stattdessen eine Organspende vor. Teddy wurde am 22. April 2014 in Cardiff, Wales, geboren und lebte 100 Minuten lang, dann wurden sein Herz und seine Nieren entfernt. Seine Nieren wurden später einem Erwachsenen in Leeds transplantiert. Teddys Zwilling Noah wurde gesund geboren. ⓘ
Hirntod
Es gibt vier verschiedene Konzepte zur Feststellung des Hirntods: Herzversagen, Lungenversagen, vollständiger Hirntod und neokortikaler Tod. ⓘ
Der neokortikale Tod, der einem Wachkoma ähnelt, beinhaltet den Verlust der kognitiven Funktionen des Gehirns. Ein Vorschlag des Juraprofessors David Randolph Smith, der zu beweisen versuchte, dass der neokortikale Tod rechtlich dem Hirntod gleichgestellt werden sollte, sah PET-Scans vor, um die Ähnlichkeiten festzustellen. Dieser Vorschlag wurde jedoch mit der Begründung kritisiert, dass die Bestätigung des neokortikalen Todes durch PET-Scans das Risiko der Unbestimmtheit birgt. ⓘ
Beendigung der Schwangerschaft
Die Anenzephalie kann vor der Entbindung mit hoher Genauigkeit diagnostiziert werden. Obwohl Anenzephalie eine tödliche Erkrankung ist, hängt die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs von den Abtreibungsgesetzen des jeweiligen Staates ab. Einem Bericht aus dem Jahr 2013 zufolge leben 26 % der Weltbevölkerung in einem Land, in dem Abtreibung generell verboten ist. Im Jahr 2012 hat Brasilien das Recht auf Abtreibung auf Mütter mit anencephalen Föten ausgeweitet. Diese Entscheidung stößt jedoch bei mehreren religiösen Gruppen auf große Ablehnung. ⓘ
Gerichtsverfahren
Der Fall der kleinen Theresa war der Beginn der ethischen Debatte über die Organspende bei anencephalen Kindern. Die Geschichte der kleinen Theresa ist nach wie vor ein Brennpunkt der grundlegenden Moralphilosophie. Die kleine Theresa wurde 1992 mit Anenzephalie geboren. Ihre Eltern, die wussten, dass ihr Kind sterben würde, baten darum, ihre Organe zur Transplantation zu verwenden. Obwohl die Ärzte dem zustimmten, verbot das Gesetz von Florida die Entnahme von Organen, solange das Kind noch lebte. Als sie neun Tage nach der Geburt starb, waren ihre Organe bereits so weit geschädigt, dass sie nicht mehr lebensfähig waren. ⓘ
Einheitliche Gesetze der Vereinigten Staaten
Das einheitliche Gesetz zur Feststellung des Todes (Uniform Determination of Death Act, UDDA) ist ein von vielen US-Bundesstaaten übernommenes Modellgesetz, das besagt, dass eine Person tot ist, wenn entweder 1) der Kreislauf und die Atmung irreversibel zum Erliegen gekommen sind oder 2) alle Funktionen des gesamten Gehirns, einschließlich des Hirnstamms, irreversibel zum Erliegen gekommen sind. Dieser Gesetzentwurf war das Ergebnis einer langen Debatte über die Definition des Todes und ist auch auf die Debatte über Anenzephalie anwendbar. Ein damit zusammenhängender Gesetzentwurf, der Uniform Anatomical Gift Act (UAGA), räumt Einzelpersonen und nach ihrem Tod auch ihren Familienangehörigen das Recht ein, über eine Organspende zu entscheiden oder nicht. Da es gegen das Gesetz verstößt, wenn jemand Geld für ein Organ bezahlt, ist die Person, die eine Organtransplantation benötigt, auf einen Freiwilligen angewiesen. ⓘ
Es gibt zwei Gesetzesentwürfe, die eine Änderung der geltenden Gesetze zu Tod und Organspende vorsehen. Der Gesetzentwurf 2018 des kalifornischen Senats sah eine Änderung des UDDA vor, um anenzephale Säuglinge als bereits tot zu definieren, während der Gesetzentwurf 3367 der Versammlung von New Jersey vorsah, anenzephale Säuglinge als Organspender zuzulassen, auch wenn sie nicht tot sind. ⓘ
Forschung
Es wurden einige genetische Untersuchungen durchgeführt, um die Ursachen der Anenzephalie zu ermitteln. Es wurde festgestellt, dass das Knorpel-Homeoprotein (CART1) selektiv in Chondrozyten (Knorpelzellen) exprimiert wird. Das CART1-Gen wurde auf dem Chromosom 12q21.3-q22 kartiert. Außerdem wurde festgestellt, dass Mäuse, die homozygot für einen Mangel des Cart1-Gens sind, Akranie und Meroanencephalie aufweisen, und dass eine pränatale Behandlung mit Folsäure Akranie und Meroanencephalie bei den Cart1-defizienten Mutanten unterdrückt. ⓘ
Geschichte
1926 erschien die erste wissenschaftliche Veröffentlichung zu Anenzephalie durch Eduard Gamper, sodass in der Folge auch von einem Gamperschen Mittelhirnwesen gesprochen wurde. ⓘ
Weitere Falldarstellungen erschienen mit dem ausdrücklichen Hinweis, damit zu einem Verständnis der Leistungen der subkortikalen Hirnstrukturen zu gelangen – wobei sich zeigte, dass das Ausmaß der unterschiedlichen Verhaltenskompetenz ebenso wie die Überlebenszeit von der Höhe der erreichten individuellen Organisations- und Integrationshöhe des entwickelten Nervensystems abhängig war. „So überlebte der Fall von Monnier und Willi (1953) 57 Tage, und er hätte länger gelebt, wenn die Sondenkostgabe nicht unterbrochen worden wäre‘“. ⓘ
Ethische Fragen hat die Forderung von Befürwortern des Teilhirntodkonzepts aufgeworfen, unter reinen Nützlichkeitsaspekten die Verwendung von Kindern mit Anenzephalie zur Organ- und Gewebespende zuzulassen. Seit Verabschiedung des Transplantationsgesetzes 1997 ist dies in Deutschland untersagt. ⓘ
Diagnostik
Mit der Bestimmung des Alpha-1-Fetoprotein im Blut der werdenden Mutter im Rahmen der Pränataldiagnostik kann im Falle einer erhöhten Konzentration die Wahrscheinlichkeit für eine Neuralrohrfehlbildung errechnet werden. Die Diagnose wird allerdings erst durch entsprechende Ultraschall- bzw. gängige bildgebende Untersuchungen gesichert (Fein- oder 3D-Ultraschall). ⓘ
Obwohl Anenzephalie schon relativ früh im Rahmen von Pränataldiagnostik nachgewiesen werden kann, entscheiden sich weniger Mütter für einen Schwangerschaftsabbruch als bei Trisomie 21 (Im Vergleich: 5642 Abbrüche bei 6141 vorgeburtlichen Diagnosen einer Trisomie 21 = 91,9 %; 483 von 628 bei Anenzephalie = 76,9 %; 358 von 487 bei Spina bifida aperta = 73,5 %). ⓘ
Sowohl die vermutete wie auch die bestätigte Fehlbildung wird mit Bezug auf die Mutter laut ICD-10 mit O35.0 als „Betreuung der Mutter bei (Verdacht auf) Fehlbildung des Zentralnervensystems beim Feten“ (Anenzephalie oder Spina bifida) eingeordnet; mit Bezug auf das Kind mit Q00 („Anenzephalie und ähnliche Fehlbildungen“). ⓘ
Als Differentialdiagnose kommen das Meckel-Gruber-Syndrom und sonstigen Besonderheiten mit dysraphischen Entwicklungsstörungen im Bereich des Kopfes und der Wirbelsäule. ⓘ
Merkmale
Anenzephalie kommt häufig zusammen mit Akranie als Azephalie (Cranioschisis totalis) sowie einer Spina bifida im Zervikalbereich vor. Neugeborene Kinder mit Anenzephalie sind an folgenden Merkmalen zu erkennen:
- Fehlen des Endhirns und des Schädeldaches
- durch die Verschlussstörung des Neuralrohrs (genauer des Neuroporus cranialis anterior um den 25. Entwicklungstag) liegt, anstelle des Gehirns, mehr oder weniger degenerierte Gewebsmasse frei (dunkelrot gefärbt, weich)
- intakte Atmungs-, Kreislauf- und Temperaturregulationsfunktionen
- vorstehende Augen; Augenlider wirken geschwollen
- der Gesichtsschädel ist breit und flach
- Fehlen des Halses, Gesicht und Brust bilden eine einheitliche Fläche
- die Ohren sind klein, dysplastisch und nach vorn geschlagen
- häufig kommt zusätzlich eine Gaumenspalte vor
- lebend geborene Kinder sind schmerzempfindlich ⓘ
Eine ausführliche Falldarstellung (Monnier und Willi, 1953) über einen Jungen mit Anenzephalie, der 57 Tage (bis zur Einstellung der Ernährung mittels einer Sonde) überlebte, enthält zusammengefasst folgende Beschreibung:
„Die Atmung war labil, aber regelmäßig, er konnte saugen und schlucken, die Körpertemperatur schwankte zwischen 33 und 40 Grad Celsius, beim Berühren der Lippen traten Saugbewegungen, eine Weckreaktion mit Bewegungen des Kopfes, kleine Zuckungen in Armen mit Anheben zum Kopf und eine Greifreaktion der Beine auf. Bei Schmerzreizen im Gesicht traten Abwehrbewegungen des ganzen Körpers, eine Kopfwendung und eine Mundöffnung auf. Auch der übrige Körper reagierte mit Ausnahme bestimmter Regionen auf Schmerzreize mit Kopfwendungen und Streckreaktionen. Auf Zitronensaft zog sich das Gesicht zusammen, Ammoniak löste eine blitzartige Reaktion mit Wegziehen des Kopfes nach hinten, lebhafter Mimik und Ausstoßen eines kurzen Schreies aus. Ferner wurden bestimmte Kopf-, Körper- und Extremitätenbewegungen, spontan und auf Reiz, beobachtet. Außerdem werden verschiedene Ausdrucksfunktionen von Seiten Mimik und Phonation (Jammern, Schreien) beschrieben.“ ⓘ
Lebenserwartung
Im Regelfall sterben (ohne intensivmedizinische Intervention) die betroffenen Säuglinge wenige Tage nach der Geburt (2–4). Als direkte Todesursache kann im Regelfall Dehydrierung ausgemacht werden, da durch den fehlenden Schluckreflex die lebensnotwendige Flüssigkeitsaufnahme nicht erfolgen kann. ⓘ
Ursachen und Wiederholungswahrscheinlichkeit
Als Ursachen gelten in den meisten Fällen Folsäuremangel der Mutter während Schwangerschaft sowie exogene Faktoren. Eine seltenere Ursache stellt eine spontane Fehlentwicklung des Embryos dar. All diese Faktoren können nur zum Tragen kommen, wenn sie bis max. Beginn der 5. Entwicklungswoche vorhanden sind. ⓘ
Zu den exogenen Faktoren zählen:
- Medikamentengebrauch oder -missbrauch (inkl. Einnahme von nicht verordneten Vitaminpräparaten) seitens der Mutter
- Drogenmissbrauch der Mutter
- Chemotherapie bei Krebserkrankung der Schwangeren
- Alkohol
- ionisierende Strahlung (z. B. Röntgen, CT)
- Quecksilber
- div. Infektionskrankheiten ⓘ
Genetische Faktoren sind nicht bekannt und können daher nahezu ausgeschlossen werden; aus demselben Grund ist eine Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Frauen, die schon eine Schwangerschaft mit Anencephalus-Fehlbildung hatten, nicht höher als bei der übrigen Bevölkerung. Siehe aber Fowler-Syndrom. ⓘ