Hypospadie
| Hypospadie ⓘ | |
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| Andere Namen | aussprechen = /haɪpoʊˈspeɪdiəs/ |
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| Verschiedene Arten von Hypospadie | |
| Fachgebiet | Urologie, medizinische Genetik |
Bei der Hypospadie handelt es sich um eine häufige Abweichung in der fetalen Entwicklung des Penis, bei der sich die Harnröhre nicht an ihrer üblichen Stelle in der Penisspitze öffnet. Es handelt sich um die zweithäufigste angeborene Anomalie des männlichen Fortpflanzungssystems, von der etwa einer von 250 Männern bei der Geburt betroffen ist. Bei etwa 90 % der Fälle handelt es sich um die weniger schwerwiegende distale Hypospadie, bei der sich die Harnröhrenöffnung (der Meatus) an oder in der Nähe der Penisspitze (Glans) befindet. Bei den übrigen Fällen handelt es sich um eine proximale Hypospadie, bei der sich der Meatus ganz hinten am Penisschaft, in der Nähe oder innerhalb des Hodensacks befindet. Glänzendes Gewebe, das eigentlich die Harnröhre bilden sollte, erstreckt sich vom Meatus bis zur Spitze der Eichel; dieses Gewebe wird als Harnröhrenplatte bezeichnet. ⓘ
In den meisten Fällen ist die Vorhaut weniger entwickelt und umschließt den Penis nicht vollständig, so dass die Unterseite der Eichel unbedeckt bleibt. Außerdem kann es zu einer Abwärtsbiegung des Penis kommen, die gemeinhin als Chordee bezeichnet wird. Ein Chordee wird bei 10 % der distalen Hypospadie und 50 % der proximalen Hypospadie zum Zeitpunkt der Operation festgestellt. Außerdem kann der Hodensack auf beiden Seiten des Penis höher als gewöhnlich liegen (so genannte penoskrotale Transposition). ⓘ
Die Ursache der Hypospadie ist unbekannt. In etwa 10 % der Fälle kann sie jedoch Teil eines intersexuellen Zustands oder eines medizinischen Syndroms mit mehreren Anomalien sein. ⓘ
Die häufigste assoziierte Abweichung ist ein nicht herabgestiegener Hoden, der bei etwa 3 % der Kinder mit distaler Hypospadie und 10 % mit proximaler Hypospadie festgestellt wurde. Die Kombination von Hypospadie und Hodenhochstand deutet manchmal auf ein intersexuelles Kind hin, so dass zusätzliche Untersuchungen empfohlen werden können, um sicherzustellen, dass das Kind nicht an einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie mit Salzverlust oder einer ähnlichen Erkrankung leidet, die ein sofortiges medizinisches Eingreifen erfordert. Ansonsten sind bei Neugeborenen mit Hypospadie routinemäßig keine Blutuntersuchungen oder Röntgenaufnahmen erforderlich. ⓘ
Eine Hypospadie kann ein Symptom oder ein Anzeichen für eine abweichende Geschlechtsentwicklung oder einen intersexuellen Zustand sein, aber einige sind der Ansicht, dass das Vorhandensein einer Hypospadie allein nicht ausreicht, um eine Person als Person mit einer abweichenden Geschlechtsentwicklung oder als intersexuell einzustufen. In den meisten Fällen ist die Hypospadie nicht mit einer anderen Erkrankung verbunden. Die Hypospadie selbst wird jedoch von mehreren Gruppen, die sich für die Rechte von Intersexuellen einsetzen, als intersexuelles Leiden anerkannt, da sie die Verlegung einer funktionierenden Harnröhre bei einem Kind, das zu jung ist, um seine Zustimmung zu geben, als Menschenrechtsverletzung betrachten. ⓘ
| Klassifikation nach ICD-10 | |
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| Q54 | Hypospadie |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Hypospadie (Hypospadia penis) ist eine angeborene Entwicklungsstörung der Harnröhre (Urethra) des Mannes. Dabei ist die Mündung der Harnröhre (Meatus urethrae externus) weiter ventral/proximal (d. h. auf der Unterseite) gelegen als beim Gesunden. Oft tritt die Hypospadie in Verbindung mit einer Krümmung des Penisschaftes (Chorda), eine Meatusstenose (Verengung der äußeren Harnröhrenmündung), einem gespaltenen Präputium (lange Vorhaut auf der einen Seite, Fehlen der Vorhaut auf der anderen Seite) oder einem Hodenhochstand (Maldescensus testis) auf. ⓘ
Das Gegenteil, die Mündung der Harnröhre auf der Oberseite des Penis, wird als Epispadie bezeichnet. ⓘ
Darstellung
Komplikationen
Es wird festgestellt, dass bei Menschen mit Hypospadie vermehrt Erektionsprobleme auftreten, insbesondere wenn sie mit einem Chordee (Abwärtskrümmung des Schafts) einhergehen. Die Ejakulationsfähigkeit wird bei Hypospadie in der Regel nur minimal beeinträchtigt, sofern der Meatus distal bleibt. Dies kann auch durch das gleichzeitige Vorhandensein hinterer Harnröhrenklappen beeinträchtigt werden. Allerdings treten vermehrt Schwierigkeiten bei der Ejakulation auf, wie z. B. Schmerzen bei der Ejakulation und schwache/tröpfelnde Ejakulation. Die Häufigkeit dieser Probleme ist unabhängig davon, ob die Hypospadie chirurgisch korrigiert wurde oder nicht, gleich. ⓘ
Diagnose
Ein Penis mit Hypospadie hat in der Regel ein charakteristisches Aussehen. Nicht nur der Meatus (Harnröhrenöffnung) liegt tiefer als gewöhnlich, sondern auch die Vorhaut ist oft nur teilweise entwickelt, d. h. es fehlt der übliche Anteil, der die Eichel an der Unterseite bedecken würde, so dass die Eichel ein kapuzenartiges Aussehen hat. Neugeborene mit unvollständig entwickelter Vorhaut müssen jedoch nicht zwangsläufig eine Hypospadie haben, denn einige haben einen Meatus an der üblichen Stelle mit einer verkappten Vorhaut, was als "Chordee ohne Hypospadie" bezeichnet wird. ⓘ
In anderen Fällen ist die Vorhaut (Präputium) typisch und die Hypospadie ist verdeckt. Dies wird als "Megameatus mit intakter Vorhaut" bezeichnet. Der Zustand wird bei der Beschneidung des Neugeborenen oder später in der Kindheit entdeckt, wenn sich die Vorhaut zurückzuziehen beginnt. Bei einem Neugeborenen mit typisch aussehender Vorhaut und einem geraden Penis, bei dem die Hypospadie erst nach Beginn der Beschneidung entdeckt wird, kann die Beschneidung durchgeführt werden, ohne dass eine Gefährdung der Hypospadie-Reparatur zu befürchten ist. ⓘ
Behandlung
Wird bei einem Kind eine Hypospadie als genitale Uneindeutigkeit festgestellt, so besteht der Standard der Weltgesundheitsorganisation darin, die Operation so lange hinauszuzögern, bis das Kind alt genug ist, um an einer informierten Einwilligung teilzunehmen, es sei denn, es ist eine Notoperation erforderlich, weil dem Kind eine Harnöffnung fehlt. Die Hypospadie ist kein ernsthafter medizinischer Zustand. Bei einer Harnöffnung, die nicht von Eichelgewebe umgeben ist, ist die Wahrscheinlichkeit größer, dass der Urin "spritzt", was dazu führen kann, dass ein Mann beim Urinieren sitzen muss, weil er nicht zuverlässig aufstehen und auf die Toilette gehen kann. Chordee ist eine eigenständige Erkrankung, bei der jedoch die abwärts gerichtete Krümmung des Penis ausreichen kann, um die sexuelle Penetration zu erschweren. Aus diesen oder anderen Gründen können sich Menschen mit Hypospadie für eine Urethroplastik entscheiden, eine chirurgische Erweiterung der Harnröhre mithilfe eines Hauttransplantats. ⓘ
Durch einen chirurgischen Eingriff kann der Harnröhrenkanal bis zum Ende des Penis verlängert, die Biegung begradigt und/oder die Vorhaut verändert werden (entweder durch Beschneidung oder durch Veränderung ihres Aussehens, damit sie typischer aussieht ("Präputioplastik"), je nach Wunsch des Patienten. Die Misserfolgsraten bei der Urethroplastik sind sehr unterschiedlich und reichen von etwa 5 % bei den einfachsten Reparaturen von Schäden an einer normalen Harnröhre durch einen erfahrenen Chirurgen über 15-20 %, wenn ein bukkales Transplantat aus dem Inneren des Mundes zur Verlängerung der Harnröhre verwendet werden kann, bis hin zu fast 50 %, wenn Urethra-Transplantate aus anderer Haut hergestellt werden. ⓘ
Bei einer ausgedehnten Hypospadie dritten Grades/penoskrotalen Hypospadie oder bei damit verbundenen Unterschieden in der Geschlechtsentwicklung, wie z. B. Chordee oder Kryptorchismus, kann die Entscheidung über die beste Behandlung komplizierter ausfallen. Der Weltstandard (UN und WHO) verbietet nicht notwendige Operationen zur Herstellung eines "normalen" Aussehens ohne die informierte Zustimmung des Patienten, und die American Academy of Pediatrics empfiehlt derzeit denselben Standard, fordert ihn aber nicht. Im AAP-Textbook of Pediatric Care heißt es: "Die Geschlechtszuweisung bei Patienten mit genitaler Uneindeutigkeit sollte erst nach sorgfältiger Untersuchung durch ein multidisziplinäres Team erfolgen; in zunehmendem Maße werden chirurgische Entscheidungen aufgeschoben, bis das Kind in der Lage ist, am Entscheidungsprozess teilzunehmen." Ein Karyotyp und eine endokrine Untersuchung sollten durchgeführt werden, um intersexuelle Zustände oder Hormonmängel zu erkennen, die große Gesundheitsrisiken bergen (z. B. Salzverlust). Wenn der Penis klein ist, können mit Zustimmung des Patienten Testosteron- oder humanes Choriongonadotropin (hCG) injiziert werden, um ihn vor der Operation zu vergrößern, wenn dies die Chancen auf eine erfolgreiche Reparatur der Harnröhre erhöht. ⓘ
Die chirurgische Reparatur einer schweren Hypospadie kann mehrere Eingriffe und Schleimhauttransplantationen erfordern. Für die Transplantation wird häufig Präputialhaut verwendet, und eine Beschneidung sollte vor der Reparatur vermieden werden. Bei Patienten mit schwerer Hypospadie führt die Operation häufig zu unbefriedigenden Ergebnissen, wie z. B. Narbenbildung, Verkrümmung oder Bildung von Harnröhrenfisteln, Divertikeln oder Strikturen. Eine Fistel ist eine unerwünschte Öffnung durch die Haut entlang des Verlaufs der Harnröhre und kann zu Urinverlust oder einem abnormalen Strahl führen. Bei einem Divertikel handelt es sich um eine Ausstülpung der Harnröhrenschleimhaut, die den Harnfluss behindert und zu einem Ausfluss nach dem Stuhlgang führen kann. Eine Striktur ist eine Verengung der Harnröhre, die so stark ist, dass sie den Fluss behindert. In den letzten Jahren wurde von den Zentren mit der größten Erfahrung über geringere Komplikationsraten selbst bei Reparaturen dritten Grades (z. B. Fistelraten unter 5 %) berichtet. Typische Komplikationen bei der Urethroplastik schwerer Hypospadien können jedoch zu langen chirurgischen Zyklen des Versagens und der Reparatur führen, und zu den Nebenwirkungen kann der Verlust der Sexual- oder Urinfunktion gehören. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass die Ausfallraten höher sind, wenn die Urethroplastik einen angeborenen Zustand und nicht eine Krankheit oder Verletzung korrigiert. ⓘ
Alter bei der Operation
Die Ergebnisse der Operation werden wahrscheinlich nicht durch das Alter beeinflusst, in dem die Reparatur durchgeführt wird. Jugendliche und Erwachsene verbringen nach der Operation in der Regel eine Nacht im Krankenhaus. ⓘ
Präoperative Hormone
Hormone können zu einer Vergrößerung des Penis führen und wurden bei Kindern mit proximaler Hypospadie, die einen kleineren Penis haben, eingesetzt. In zahlreichen Artikeln wird berichtet, dass Testosteroninjektionen oder topische Cremes die Länge und den Umfang des Penis vergrößern. Allerdings gibt es nur wenige Studien, die sich mit den Auswirkungen dieser Behandlung auf den Erfolg der korrigierenden Operation befassen, wobei die Ergebnisse widersprüchlich sind. ⓘ
Chirurgie
Die Hypospadie-Korrektur wird unter Vollnarkose durchgeführt, meist ergänzt durch eine Nervenblockade des Penis oder eine kaudale Blockade, um die erforderliche Vollnarkose zu verringern und die Beschwerden nach der Operation zu minimieren. ⓘ
In den letzten 100 Jahren wurden viele Techniken angewandt, um den Harnkanal an die gewünschte Stelle zu verlängern. Bei der heute am häufigsten durchgeführten Operation, die als TIP-Reparatur bezeichnet wird, wird die Harnröhrenplatte vom unteren Meatus bis zum Ende der Eichel gerollt. Die TIP-Reparatur, auch Snodgrass-Reparatur genannt (nach dem Erfinder der Methode, Dr. Warren Snodgrass), ist das weltweit am häufigsten angewandte Verfahren und die am häufigsten angewandte chirurgische Methode zur Hypospadie-Reparatur. Dieses Verfahren kann für alle distalen Hypospadienreparaturen verwendet werden, wobei in weniger als 10 % der Fälle Komplikationen zu erwarten sind. ⓘ
Für die proximale Hypospadie-Reparatur besteht weniger Konsens. Die TIP-Reparatur kann angewendet werden, wenn der Penis gerade ist oder eine leichte Krümmung nach unten aufweist, was in 85 % der Fälle gelingt. Alternativ kann der Harnkanal unter Verwendung der Vorhaut rekonstruiert werden, wobei der Erfolg bei 55 % bis 75 % liegt. ⓘ
Die meisten distalen und viele proximale Hypospadien werden in einer einzigen Operation korrigiert. Die schwersten Fälle mit einer Harnröhrenöffnung im Hodensack und einer Abwärtskrümmung des Penis werden jedoch häufig in einer zweizeitigen Operation korrigiert. In der ersten Operation wird die Krümmung begradigt. In der zweiten Operation wird der Harnkanal vervollständigt. Bei Komplikationen können weitere Eingriffe zur Reparatur erforderlich sein. ⓘ
Beispiel eines Penis mit Hypospadie
Penis mit Hypospadie (1) und zwei Fisteln (2) ⓘ
Ergebnisse
Zu den Problemen, die auftreten können, gehört ein kleines Loch im Harnkanal unterhalb des Meatus, eine so genannte Fistel. Die Penisspitze, die bei Kindern mit Hypospadie bei der Geburt offen ist und bei der Operation um den Harnkanal herum verschlossen wird, öffnet sich manchmal wieder, was als Glansdehiszenz bezeichnet wird. Die neue Harnröhrenöffnung kann vernarben, was zu einer Meatusstenose führt, oder die innere Vernarbung kann eine Striktur bilden, die in beiden Fällen zu einer teilweisen Blockade des Urinierens führt. Wenn sich der neue Harnkanal beim Urinieren aufbläht, wird bei dem Kind ein Divertikel diagnostiziert. ⓘ
Die meisten Komplikationen werden innerhalb von sechs Monaten nach der Operation entdeckt, gelegentlich werden sie aber auch erst nach Jahren festgestellt. Im Allgemeinen sind neue Komplikationen, die nach der Pubertät auftreten, selten, wenn nach der Operation im Kindesalter keine Probleme aufgetreten sind. Einige Probleme, die in der Kindheit nicht angemessen repariert wurden, können jedoch ausgeprägter werden, wenn der Penis in der Pubertät wächst, wie z. B. eine verbleibende Penisverkrümmung oder Urinspritzen aufgrund einer Ruptur der Reparatur an der Penisspitze. ⓘ
Komplikationen werden in der Regel durch eine weitere Operation behoben, die meist mindestens sechs Monate nach dem letzten Eingriff durchgeführt wird, damit das Gewebe ausreichend heilen kann, bevor eine weitere Reparatur versucht wird. Die Ergebnisse der Beschneidung und der Vorhautrekonstruktion sind gleich. (Abbildung 4a, 4b) ⓘ
Patienten und Chirurgen hatten unterschiedliche Meinungen zu den Ergebnissen der Hypospadie-Reparatur, d. h., Patienten können mit einem kosmetischen Ergebnis, das vom Chirurgen als zufriedenstellend angesehen wird, nicht zufrieden sein, während Patienten mit einem kosmetischen Ergebnis, das vom Chirurgen als nicht sehr zufriedenstellend angesehen wird, selbst zufrieden sein können. Insgesamt waren die Patienten weniger zufrieden als die Chirurgen. ⓘ
Das Leben mit einer Hypospadie kann schwierige emotionale Hindernisse mit sich bringen. Viele Männer, ob sie als Kind eine Hypospadie operiert bekommen haben oder nicht, sind in Schultoiletten oder Umkleideräumen oft sehr zurückhaltend. Die Geheimhaltung der Erkrankung kann den emotionalen Schmerz verschlimmern, da das Reden über den Penis oft ein Tabuthema ist. Sorgen, Ängste und Schamgefühle sind bei erwachsenen Männern, die mit einer Hypospadie geboren wurden, weit verbreitet. ⓘ
Epidemiologie
Die Hypospadie gehört zu den häufigsten Geburtsfehlern der Welt und gilt als zweithäufigster Geburtsfehler im männlichen Fortpflanzungssystem, der bei einem von 250 Männern auftritt. ⓘ
Aufgrund unterschiedlicher Meldepflichten in den verschiedenen nationalen Datenbanken können die Daten aus solchen Registern nicht verwendet werden, um die Inzidenz der Hypospadie oder geografische Unterschiede in ihrem Auftreten genau zu bestimmen. ⓘ
Erwachsene
Während die meisten Hypospadie-Operationen im Kindesalter durchgeführt werden, kommt es gelegentlich vor, dass ein Erwachsener eine Operation wünscht, weil er Harndrang hat oder mit seinem Aussehen unzufrieden ist. Andere Erwachsene, die eine Operation wünschen, haben langfristige Komplikationen als Folge von Operationen in der Kindheit. ⓘ
Ein direkter Vergleich der chirurgischen Ergebnisse bei Kindern und Erwachsenen ergab, dass die Ergebnisse gleich sind, und Erwachsene können sich mit guten Erfolgsaussichten einer Hypospadie-Reparatur oder Reoperation unterziehen. ⓘ
Gesellschaft und Kultur
Bemerkenswerte Persönlichkeiten mit Hypospadie:
- Heinrich II. von Frankreich
- Tiger Devore
- Gabriel J. Martín
- Pfadfinder Schultz
- Maurice Duplessis
- Aprilio Manganang
- Lil Dicky ⓘ
Krankheitsbild
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Die Harnröhrenöffnung endet beim Mann je nach Ausprägung von der Unterseite der Eichel bis hinunter zum Damm. Die Miktion (Harnentleerung) beim Jungen im Stehen wird erschwert, da der Urinstrahl nach hinten bzw. unten verläuft („Urinieren typischerweise im Sitzen“). Beim Mädchen hingegen spricht man von einer Hypospadie, wenn die Harnröhre nicht im Vestibulum, sondern innen an der Vaginalwand endet, so dass bei der Miktion der Urin dann aus der Vagina abfließt. ⓘ
- Krankheitswert
Der Krankheitswert ist stark von der Ausprägung der Hypospadie und begleitenden Faktoren wie einer Krümmung des Penisschaftes (Chorda), einer Meatusstenose (Verengung der äußeren Harnröhrenmündung), einem gespaltenes Präputium (lange Vorhaut auf der einen Seite, Fehlen der Vorhaut auf der anderen Seite) oder einem Hodenhochstand (Maldescensus testis) abhängig. Neben kosmetischen und psychischen sind funktionelle Gesichtspunkte wie erschwerte Miktion oder Immissio oft beschwerdeführend. ⓘ
Da früher – und möglicherweise auch heute noch – nicht bei allen Kindern die Hypospadie korrigiert wurde, muss man damit rechnen, auch erwachsene Patienten mit dieser Fehlbildung zu sehen. In der Regel erlebt man diese Überraschung beim Legen eines transurethralen Blasenkatheters. Die Patienten fühlen sich gesund und haben häufig auch gesunde Nachkommen. Inwieweit im Einzelfall dann ein Krankheitswert vorliegt, muss individuell entschieden werden. ⓘ
In Einzelfällen (proximalen Formen) ist eine endokrinologische und chromosomale Abklärung indiziert. Diese Tests sollten, insbesondere wenn primäre Geschlechtsmerkmale fehlen, sofort nach der Geburt erfolgen, um Sicherheit für die Namensgebung und andere wichtige Entscheidungen zu geben. ⓘ
Entstehung
Die Urethra entsteht beim Mann im ersten Schritt, wenn sich die Urogenitalspalte gegen Ende des dritten Schwangerschaftsmonats schließt. Sie reicht zu diesem Zeitpunkt noch nicht bis zur Spitze des Penis. Der distale Abschnitt der Urethra bildet sich im vierten Schwangerschaftsmonat (SSM) durch Zellen des Ektoderm, die zuerst einen Epithelstrang bilden, der auf den Hohlraum, den die Harnröhre zu diesem Zeitpunkt bildet, zuwächst. In einem zweiten Schritt kanalisiert sich dieser Strang und bildet dann unter physiologischen Bedingungen den Meatus externus, der in der Glans penis mündet. Bei der Frau verschmilzt die Urogenitalspalte nicht vollständig. ⓘ
Tritt während der Bildung eine Unterbrechung in der Entwicklung des Meatus externus auf, so entsteht eine Hypospadie. Je nachdem, in welchem Stadium der Entwicklungsstopp eintritt, wird die Schwere der Hypospadie bestimmt. Eine frühe Unterbrechung der Entwicklung führt zu einer proximalen, eine spätere Unterbrechung zu einer distaleren Form der Hypospadie. ⓘ
Eine bestimmte Form der Hypospadie (PPSH) ist das Resultat eines genetischen Defekts, bei dem ein Enzym, die Steroid-5α-Reduktase, im Körper fehlt. ⓘ
Häufigkeit
Hypospadie kommt bei ca. 1:300 bis 1:1000 neugeborenen Jungen vor und ist damit als „häufig“ einzustufen. Viele leichtere Formen werden unter Umständen nicht diagnostiziert, da weder optische noch funktionelle Auffälligkeiten damit verbunden sind. Die Ursachen einer Hypospadie sind nicht vollkommen geklärt. Jedoch wird davon ausgegangen, dass genetische, endokrinologische und teratogene Einflüsse eine Rolle spielen können. Auch die Einnahme von Progesteron (engl.: progesterone, Steroidhormon bzw. Geschlechtshormon) durch die Mutter in der Schwangerschaft könnte Einfluss haben. Einer Studie zufolge ist ein erhöhtes Aufkommen von Hypospadie bei untergewichtigen Frühgeborenen zu erkennen. Wahrscheinlich erfolgt die Entwicklungsstörung durch die gleichen Faktoren, die auch später zu einem Untergewicht und/oder einer Frühgeburt führen. ⓘ
Im Rahmen von Syndromen
Bei einigen Syndromen kann die Hypospadie als Merkmal mit auftreten wie beim McKusick-Kaufman-Syndrom, dem Naguib-Richieri-Costa-Syndrom oder dem N-Syndrom. ⓘ