Polydaktylie
| Klassifikation nach ICD-10 ⓘ | |
|---|---|
| Q69 | Polydaktylie |
| Q69.0 | Akzessorische(r) Finger |
| Q69.1 | Akzessorische(r) Daumen |
| Q69.2 | Akzessorische Zehe(n) Akzessorische Großzehe |
| Q69.9 | Polydaktylie, nicht näher bezeichnet Überzählige(r) Finger oder Zehe(n) ohne nähere Angabe |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Polydaktylie (von griechisch πολύς polýs ‚viel‘ und δάκτυλος dáktylos ‚Finger‘, wörtlich also „Vielfingerigkeit“) bezeichnet eine vererbbare, angeborene, anatomische Besonderheit bezüglich der Anzahl zusätzlicher Hand- und/oder Fußgliedmaßen. Die Besonderheit kann bei Menschen, aber auch bei Katzen, Hunden, Vögeln, Meerschweinchen und anderen Tieren vorkommen. Menschen mit Polydaktylie verfügen über mehr als die übliche Anzahl an Fingern oder Zehen. Besonders häufig findet sich ein- oder beidseitig ein jeweils sechster Finger (meist ein unvollständiger Doppeldaumen) oder doppelter großer Zeh (Hexadaktylie). Polydaktylie wird meist autosomal-dominant vererbt. ⓘ
Neben der isolierten Form tritt Polydaktylie bei mehr als 90 verschiedenen Syndromen als Symptom auf, z. B. bei dem Pätau-Syndrom (Trisomie 13), dem Edwards-Syndrom (Trisomie 18), dem C-Syndrom, dem Ellis-van-Creveld-Syndrom, dem Laurence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom, dem Meckel-Gruber-Syndrom und den Formen der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (Typ I, II, III, IV). Beim Gesamtvorkommen von Polydaktyliefällen sind jedoch Syndrome mit ca. 15 % eher wenig vertreten. ⓘ
| Polydaktylie ⓘ | |
|---|---|
| Andere Namen | Hyperdaktylie |
 | |
| Eine linke Hand mit postaxialer Polydaktylie | |
| Fachgebiet | Medizinische Genetik |
| Übliches Auftreten | Während der Schwangerschaft |
| Dauer | Lebenslang, sofern nicht chirurgisch entfernt |
| Behandlung | Operation in einigen Fällen |
| Todesfälle | 0 |
Anzeichen und Symptome
Bei Menschen/Tieren kann dieser Zustand an einer oder beiden Händen auftreten. Der überzählige Finger ist in der Regel ein kleines Stück Weichteilgewebe, das entfernt werden kann. Gelegentlich enthält er Knochen ohne Gelenke; selten kann es sich um einen vollständig funktionierenden Finger handeln. Das zusätzliche Glied tritt am häufigsten auf der ulnaren Seite (kleiner Finger) der Hand auf, seltener auf der radialen Seite (Daumen) und sehr selten innerhalb der mittleren drei Ziffern. Diese werden als postaxiale (kleiner Finger), präaxiale (Daumen) und zentrale (Ring-, Mittel- und Zeigefinger) Polydaktylie bezeichnet. Das zusätzliche Glied ist meist eine anormale Abzweigung eines bereits vorhandenen Glieds, kann aber auch selten wie ein normales Glied aus dem Handgelenk kommen. ⓘ
Die Häufigkeit angeborener Fehlbildungen bei Neugeborenen liegt bei etwa 2 %, und 10 % dieser Fehlbildungen betreffen die oberen Extremitäten. Angeborene Anomalien der Gliedmaßen können in sieben Kategorien eingeteilt werden, die von Frantz und O'Rahilly vorgeschlagen und von Swanson modifiziert wurden und auf dem embryonalen Fehler beruhen, der das klinische Bild verursacht. Diese Kategorien sind: fehlende Teilbildung, fehlende Differenzierung, Duplikation, Überwuchs, Unterwuchs, kongenitales Konstriktionsbandsyndrom und generalisierte Skelettanomalien. Die Polydaktylie gehört zur Kategorie der Duplikation. Da ein Zusammenhang zwischen Polydaktylie und verschiedenen Syndromen besteht, sollten Kinder mit einer angeborenen Fehlbildung der oberen Extremitäten von einem Genetiker auf andere angeborene Anomalien untersucht werden. Dies sollte auch geschehen, wenn ein Syndrom vermutet wird oder wenn mehr als zwei oder drei Generationen der Familie betroffen sind. Untersuchungen haben gezeigt, dass die meisten angeborenen Anomalien während der 4-wöchigen embryonalen Periode der schnellen Gliedmaßenentwicklung auftreten. Die Polydaktylie wurde mit 39 genetischen Mutationen in Verbindung gebracht. Weitere spezifische Loci und genetische Mechanismen, die für Duplikationsstörungen verantwortlich sind, werden im Laufe der Zeit durch weitere molekulare Forschung definiert werden. Die Polydaktylie lässt sich in drei Haupttypen unterteilen, die im Folgenden erläutert werden. ⓘ
Ulnare oder postaxiale Polydaktylie
Dies ist die häufigste Form, bei der sich der zusätzliche Finger auf der ulnaren Seite der Hand befindet, also auf der Seite des kleinen Fingers. Dies kann auch als postaxiale Polydaktylie bezeichnet werden. Sie kann sich sehr subtil äußern, zum Beispiel nur als Knubbel auf der ulnaren Seite des kleinen Fingers, oder sehr ausgeprägt als voll entwickelter Finger. Meistens ist der zusätzliche Finger rudimentär, besteht aus einem Endglied mit einem Nagel und ist über einen kleinen Hautstiel mit der Hand verbunden. Meistens kann ein neurovaskuläres Bündel identifiziert werden, und es sind keine Sehnen am zusätzlichen Finger vorhanden. Bei einem voll entwickelten Kleinfinger zeigt sich die Duplikation in der Regel auf der Höhe des Großfingergelenks. Eine Verdreifachung des kleinen Fingers ist sehr selten. Die Ulnarpolydaktylie tritt in afrikanischen Populationen zehnmal häufiger auf. Die Inzidenz bei Kaukasiern wird mit 1 von 1 339 Lebendgeburten angegeben, verglichen mit 1 von 143 Lebendgeburten bei Afrikanern und Afroamerikanern. Die Ulnar-Polydaktylie ist häufig auch Teil eines Syndroms. Bei Patienten afrikanischer Abstammung tritt die ulnare Polydaktylie meist isoliert auf, während sie bei Kaukasiern oft mit einem Syndrom assoziiert ist, obwohl in einer retrospektiven Untersuchung nur 4 von 37 Fällen von ulnarer Polydaktylie bei Kaukasiern syndromal waren. ⓘ
Radiale oder präaxiale Polydaktylie
Hierbei handelt es sich um eine weniger häufige Situation, bei der der Befall auf der dem Daumen zugewandten Seite der Hand liegt. Die radiale Polydaktylie bezieht sich auf das Vorhandensein eines zusätzlichen Fingers (oder zusätzlicher Finger) auf der radialen Seite der Hand. Sie kommt am häufigsten in der indischen Bevölkerung vor und ist die zweithäufigste angeborene Handstörung. Die Inzidenz der radialen Polydaktylie wird mit 1 von 3.000 Lebendgeburten angegeben. Die klinischen Merkmale der radialen Polydaktylie hängen vom Ausmaß der Duplikation ab. Die radiale Polydaktylie reicht von einer kaum sichtbaren radialen Hautfalte bis hin zu einer vollständigen Verdoppelung. Die Polydaktylie des Daumens reicht von einer kaum sichtbaren Verbreiterung des distalen Fingerglieds bis zur vollständigen Duplikation des Daumens einschließlich des ersten Mittelhandknochens. Die radiale Polydaktylie ist häufig mit verschiedenen Syndromen verbunden. ⓘ
Zentrale Polydaktylie
Hierbei handelt es sich um eine sehr seltene Situation, bei der sich der zusätzliche Finger am Ring-, Mittel- oder Zeigefinger befindet. Von diesen Fingern ist der Zeigefinger am häufigsten betroffen, während der Ringfinger selten betroffen ist. Diese Art von Polydaktylie kann mit Syndaktylie, Handspalten und verschiedenen Syndromen vergesellschaftet sein. Bei der Polysyndaktylie sind die Finger drei und vier in unterschiedlichem Maße von Syndaktylie betroffen. ⓘ
Ursachen
Polydaktylie wird mit verschiedenen Mutationen in Verbindung gebracht, entweder mit Mutationen in einem Gen selbst oder in einem cis-regulierenden Element, das für die Expression eines bestimmten Gens verantwortlich ist. Es wird berichtet, dass Mutationen in Hoxa- oder Hoxd-Clustern zu Polydaktylie führen. Wechselwirkungen zwischen Hoxd13 und GLI3 führen zu Synpolydaktylie, einer Kombination aus zusätzlichen und verstärkten Ziffern. Andere Signaltransduktionswege in diesem Zusammenhang sind der Wnt-Signalweg oder Notch. ⓘ
Im speziellen Fall der präaxialen Polydaktylie (Hemingway-Mutante) wurde eine cis-wirkende Mutation etwa 1 Mb stromaufwärts des SHH-Gens festgestellt. Normalerweise wird SHH in einer organisierenden Region, der so genannten Zone der polarisierenden Aktivität (ZPA), auf der hinteren Seite der Gliedmaßen exprimiert. Von dort aus diffundiert es nach vorne, seitlich zur Wachstumsrichtung des Gliedes. Bei der Mutante ist eine geringere ektopische Expression in einer neuen Organisatorregion auf der Vorderseite der Gliedmaße zu beobachten. Diese ektopische Expression bewirkt eine Zellproliferation, die das Rohmaterial für eine oder mehrere neue Gliedmaßen liefert. ⓘ
Neben der Erforschung der genetischen Ursachen der Polydaktylie werden Modelle zur Modellierung der Gliedmaßen verwendet, um die angeborene Störung an den Gliedmaßen zu simulieren und die Entwicklungswege der Polydaktylie zu erklären. ⓘ
Die Polydaktylie kann allein oder, was häufiger der Fall ist, als ein Merkmal eines Syndroms angeborener Anomalien auftreten. Wenn sie allein auftritt, wird sie mit autosomal dominanten Mutationen in einzelnen Genen in Verbindung gebracht, d. h. es handelt sich nicht um ein multifaktorielles Merkmal. Allerdings können Mutationen in einer Vielzahl von Genen zu Polydaktylie führen. In der Regel ist das mutierte Gen an der Entwicklung von Mustern beteiligt, und es kommt zu einem Syndrom von angeborenen Anomalien, von denen die Polydaktylie eines oder zwei Merkmale ist. ⓘ
Die Polydaktylie wurde jedoch auch mit der pränatalen Umwelt in Verbindung gebracht, wobei eine neuere Studie einen Zusammenhang mit der mütterlichen Umweltbelastung in China aufzeigte. ⓘ
Typen umfassen:
| OMIM | Typ | Ort ⓘ |
|---|---|---|
| 174200 | Postaxial A1 | GLI3 bei 7p13 |
| 602085 | Postaxial A2 | 13q21-q32 |
| 607324 | Postaxial A3 | 19p13.2-p13.1 |
| 608562 | Postaxial A4 | 7q22 |
| 174400 | Präaxial I | ? |
| 174500 | Präaxial II | SHH bei 7q36 |
| 174600 | Präaxial III | ? |
| 174700 | Präaxial IV | GLI3 bei 7p13 |
97 genetische Syndrome wurden mit verschiedenen Arten von Polydaktylie in Verbindung gebracht. ⓘ
Ulnare Polydaktylie
Die ulnare Polydaktylie ist häufig beidseitig und geht mit Syndaktylie und Polydaktylie der Füße einher. Es kann sich um eine einfache oder komplexe Polydaktylie handeln. Die ulnare Polydaktylie tritt als isolierte angeborene Erkrankung auf, kann aber auch Teil eines Syndroms sein. Zu den Syndromen, die mit einer ulnaren Polydaktylie einhergehen, gehören: Trisomie 13, Greig-Cephalopolysyndaktylie-Syndrom, Meckel-Syndrom, Ellis-van Creveld-Syndrom, McKusick-Kaufman-Syndrom, Down-Syndrom, Bardet-Biedl-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ⓘ
Radiale Polydaktylie
Der Typ VII der radialen Polydaktylie ist mit mehreren Syndromen verbunden: Holt-Oram-Syndrom, Fanconi-Anämie (aplastische Anämie im Alter von 6 Jahren), Townes-Brocks-Syndrom und Greig-Kephalopolysyndaktylie (die auch mit ulnarer Polydaktylie auftreten kann). ⓘ
Zentrale Polydaktylie
Die mit zentraler Polydaktylie verbundenen Syndrome sind: Bardet-Biedl-Syndrom, Meckel-Syndrom, Pallister-Hall-Syndrom, Legius-Syndrom, Holt-Oram-Syndrom. Die zentrale Polydaktylie kann auch mit Syndaktylie und Handspalten einhergehen. Andere Syndrome, die Polydaktylie einschließen, sind das Acrocallosal-Syndrom, das Basalzellnävus-Syndrom, das Biemond-Syndrom, das Ektrodaktylie-ektodermale Dysplasien-Lippen-Gaumen-Syndrom, die Spiegelhanddeformität, das Mohr-Syndrom, das oral-fazial-digitale Syndrom, das Rubinstein-Taybi-Syndrom, die Kurzrippenpolydaktylie und die VATER-Assoziation. Sie kann auch mit einem dreifach gelenkigen Daumen auftreten. ⓘ
Diagnose
Die Klassifizierung erfolgt anhand von Röntgenbildern, auf denen die Knochenstrukturen zu sehen sind. ⓘ
Ulnare Polydaktylie
Die Klassifizierung der ulnaren Polydaktylie erfolgt in zwei oder drei Typen. Die zweistufige Klassifizierung nach Temtamy und McKusick umfasst die Typen A und B. Bei Typ A liegt ein zusätzlicher kleiner Finger am Mittelhandgelenk oder weiter proximal einschließlich des Karpometakarpalgelenks vor. Der kleine Finger kann hypoplastisch oder voll entwickelt sein. Typ B variiert von einem Knubbel bis zu einem zusätzlichen, nicht funktionsfähigen Teil des kleinen Fingers an einem Stiel. Nach der Drei-Typen-Klassifikation umfasst Typ I Knubbel oder schwimmende Kleinfinger, Typ II Duplikationen am MCPJ und Typ III Duplikationen des gesamten Strahls. ⓘ
Radiale Polydaktylie
Die Wassel-Klassifikation ist die am weitesten verbreitete Klassifikation der radialen Polydaktylie und basiert auf der proximalsten Ebene der Skelettverdoppelung. Der häufigste Typ ist Wassel 4 (etwa 50 % der Duplikationen), gefolgt von Wassel 2 (20 %) und Wassel 6 (12 %). ⓘ
Zentrale Polydaktylie
Die Klassifizierung der zentralen Polydaktylie basiert auf dem Ausmaß der Duplikation und umfasst die folgenden drei Typen: Typ I ist eine zentrale Duplikation, die nicht durch Knochen oder Bänder mit dem benachbarten Finger verbunden ist; sie umfasst häufig keine Knochen, Gelenke, Knorpel oder Sehnen. Beim Typ IIA handelt es sich um eine nicht syndaktyloide Duplikation eines Fingers oder eines Teils eines Fingers mit normalen Bestandteilen, die mit einem breiten oder bifiden Mittelhandknochen oder Fingerglied artikuliert. Typ IIB ist eine syndaktyloide Duplikation eines Fingers oder eines Teils eines Fingers mit normalen Bestandteilen und artikuliert mit einem breiten oder bifiden Mittelhandknochen oder Fingerglied. Bei Typ III handelt es sich um eine vollständige digitale Duplikation mit einem gut ausgebildeten duplizierten Mittelhandknochen. ⓘ
Behandlung
Ulnare Polydaktylie
Die Ulnarpolydaktylie beeinträchtigt die Funktion der Hand normalerweise nicht, kann aber aus sozialen Gründen operativ behandelt werden. ⓘ
Ulnare Polydaktylie Typ A
Die Behandlung der Polydaktylie ulnaris vom Typ A ist komplex, da das Ziel darin besteht, den akzessorischen Finger zu entfernen und gleichzeitig einen stabilen, funktionellen kleinen Finger zu erhalten. Wenn die duplizierte proximale Phalanx mit einem gemeinsamen, breiten Mittelhandknochenkopf artikuliert, muss das ulnare Kollateralband berücksichtigt werden. In den Fällen, in denen ein gemeinsames Gelenk oder ein sechster Mittelhandknochen vorliegt, muss der Muskel, der die Abduktion des kleinen Fingers ausführt (Abductor digiti minimi), erhalten bleiben. Bei Patienten mit einem gemeinsamen Mittelhandknochengelenk wird eine elliptische Inzision an der Basis des postaxialen Fingers vorgenommen. Diese Inzision kann nach proximal verlängert werden, um den Abductor digiti minimi angemessen freizulegen. Das ulnare Kollateralband und die Ansätze des Abductor digiti minimi werden dann mit einer Periosthülse angehoben. Die doppelten Streck- und Beugesehnen des Ulnar-Fingers werden durchtrennt, und anschließend wird der Finger an seiner Artikulation mit dem Mittelhandknochen amputiert. Wenn die Gelenkfläche breit ist, kann der Mittelhandknochen rasiert werden. Schließlich werden das Kollateralband und der Abductor digiti minimi an der Basis des erhaltenen Grundglieds wieder eingesetzt und ein Draht über das rekonstruierte Gelenk gelegt. Bei Patienten mit einem duplizierten Mittelhandknochen wird der akzessorische Finger in einer Standard-Strahlenmethode amputiert, wobei der Abductor digiti minimi auf den erhaltenen kleinen Finger übertragen wird. ⓘ
Ulnare Polydaktylie Typ B
In diesem Fall fehlen die knöchernen und ligamentären Strukturen. Die Operationstechnik ist analog zur radialen Polydaktylie, bei der das Ausmaß der Verdoppelung und die anatomischen Komponenten die operative Behandlung leiten sollten. Der gestielte ulnare Extrafinger kann durch Nahtligatur entfernt werden, um die Hautbrücke des Neugeborenen zu gestalten. Dies kann einfacher sein als eine Exzision des zusätzlichen Fingers, wenn das Kind 6 bis 12 Monate alt ist. Durch die Ligatur wird die Gefäßversorgung des doppelten Fingers verschlossen, was zu trockener Gangrän und anschließender Autoamputation führt. Dabei muss das Vorhandensein eines neurovaskulären Bündels berücksichtigt werden, selbst bei sehr kleinen Hautbrücken. Wird die Ligatur unsachgemäß durchgeführt, kann ein Restknubbel entstehen. Außerdem kann sich im Bereich der Narbe ein Neurom bilden. Eine Exzision kann die Entstehung eines Restnoppen und die Sensibilität aufgrund eines Neuroms verhindern. Bei Säuglingen mit Polydaktylie ulnaris Typ B wird als Behandlung die Ligatur auf der Neugeborenenstation empfohlen. Studien haben gezeigt, dass die Exzision des zusätzlichen Fingers in der Neugeborenenstation ein sicheres und einfaches Verfahren mit einem guten klinischen und kosmetischen Ergebnis ist. ⓘ
Radiale Polydaktylie
Da keine der beiden Daumenkomponenten normal ist, sollte eine Entscheidung darüber getroffen werden, welche Elemente kombiniert werden sollten, um den bestmöglichen zusammengesetzten Finger zu schaffen. Anstatt den am stärksten hypoplastischen Daumen zu amputieren, müssen Haut, Nagel, Seitenbänder und Sehnen erhalten werden, um den Restdaumen zu vergrößern. Ein chirurgischer Eingriff wird im ersten Lebensjahr empfohlen, im Allgemeinen zwischen dem 9. und 15. Lebensmonat. Die chirurgischen Möglichkeiten hängen von der Art der Polydaktylie ab. ⓘ
Bilhaut-Cloquet-Verfahren
Dieses Verfahren wird von einigen kongenitalen Handchirurgen für die Wassel-Typen 1 und 2 (bei denen beide Daumen stark hypoplastisch sind) empfohlen. Die Technik beinhaltet eine zusammengesetzte Keilresektion des zentralen Knochens und des Weichteilgewebes. Dies wird mit einem Zugang zum seitlichen Gewebe jedes Daumens erreicht. Das Ziel ist es, einen normalen Daumen zu erreichen, was die Größe betrifft, die möglich ist. Wenn die Breite des Nagelbetts mehr als 70 % des kontralateralen Daumens beträgt, kann es gespalten werden. ⓘ
Abtragung mit Kollateralbandrekonstruktion
Dieses Verfahren wird bei allen Wassel-Typen der Polydaktylie angewandt und ist die am häufigsten verwendete Technik. Sie wird in allen Fällen einer Daumenduplikation mit einem hypoplastischen, weniger funktionsfähigen Daumen empfohlen. Andernfalls kann man die Bilhaut-Cloquet-Technik in Betracht ziehen. Der ulnare Daumen wird vorzugsweise erhalten, da er in den meisten Fällen besser entwickelt ist. ⓘ
Durch Ablösen des radialen Seitenbandes von distal nach proximal kann eine Periosthülse erhalten werden. Auf diese Weise übernimmt das radiale Seitenband des radialen Daumens die Funktion des fehlenden radialen Seitenbandes des erhaltenen ulnaren Daumens. ⓘ
Bei der Wassel-Duplikation Typ 4 werden das APB und das FPB angehoben; dies kann über das Periost oder separat erfolgen. Da die Sehnen proximal ansetzen, wird die Elevation auch proximal durchgeführt, um den ulnaren Daumen möglicherweise wieder ins Gleichgewicht zu bringen. Nach der Amputation des radialen Daumens werden die ulnaren Elemente zentralisiert und mit einem Kirschnerdraht fixiert. In den meisten Fällen ist eine longitudinale und sagittale Osteotomie erforderlich, um die knöchernen Anteile des ulnaren Daumens zu zentralisieren. Die Weichteile des radialen Daumens wurden zwar erhalten, sind aber nun zusammen mit der Periosthülse an der radialen Seite des ulnaren Daumens befestigt. Die APB und FPB des ablatierten Radialdaumens werden für mehr Stabilität an der distalen Phalanx befestigt. Falls erforderlich, werden der Streckmuskel (Extensor pollicis longus) und der Beugemuskel (Flexor pollicis longus) wieder angenäht, um ihren Verlauf zu zentralisieren. ⓘ
Bei den Wassel-Typen 5 und 6 muss der Musculus opponens pollicis auf den ulnaren Mittelhandknochen verlegt werden. Um eine Winkelfehlstellung des erhaltenen Daumens zu vermeiden, wird Weichteilgewebe mit Kollateralbandrekonstruktion verwendet. Auch die Zentralisierung der Sehne wird häufig zur Korrektur eingesetzt. Dennoch können Fälle mit knöchernen Deformitäten auftreten. Um diese auszugleichen, müssen Osteotomien durchgeführt werden. Für diese Operation kann ein Knochentransplantat erforderlich sein, das aus dem amputierten Daumen gewonnen wird. ⓘ
On-Top-Plastik-Verfahren
Dieses Verfahren ist angezeigt, wenn ein Daumen proximal größer ist und der andere Daumen eine größere distale Komponente aufweist. (Ursprünglich wurde das Verfahren als eine Möglichkeit zur Verlängerung amputierter Zehen beschrieben.) Ziel ist es, durch die Kombination von weniger hypoplastischen Komponenten einen funktionellen Daumen zu schaffen. Das Verfahren der On-Top-Plastik wird bei der Behandlung der angeborenen Daumenduplikation nur selten eingesetzt. Sie kann bei den Wassel-Typen 4, 5 und 6 erforderlich sein. ⓘ
In Höhe der mittleren proximalen Phalanx oder des mittleren Mittelhandknochens wird die distale Komponente auf die proximale Komponente übertragen. Die Sehnen der distalen Komponente bleiben erhalten, während der Rest der distalen Komponente amputiert wird. Das neurovaskuläre Bündel, das die distale Komponente versorgt, bleibt erhalten und wird nach proximal verlegt. ⓘ
Zentrale Polydaktylie
Eine frühzeitige Osteotomie und Bandrekonstruktionen sollten durchgeführt werden, um Deformitäten, wie z. B. Schrägwuchsdeformitäten, zu vermeiden. ⓘ
Die chirurgische Behandlung der zentralen Polydaktylie ist sehr variabel. Nach der Operation muss die Hand funktionell und stabil, aber auch ästhetisch ansprechend sein. Dies erfordert intraoperative Kreativität und Flexibilität. Der Chirurg muss auch abwägen, ob der Erhalt eines voll funktionsfähigen überzähligen Fingers einem chirurgischen Eingriff vorzuziehen ist. Im Gegensatz dazu kann eine funktionelle Hand mit vier Fingern, die durch eine Strahlenamputation erreicht wird, einer Hand mit fünf Fingern und einem deformierten oder steifen rekonstruierten Finger vorzuziehen sein. ⓘ
Fälle von Polysyndaktylie werden durch eine standardmäßige, gegenüberliegende Zick-Zack-Inzision angegangen. Die Inzision wird bevorzugt in Richtung des Hilfsfingers geführt, wobei zusätzliche Haut für den späteren Verschluss erhalten bleibt. Je nach Grad und Ausmaß der Verdoppelung müssen die Beuge- und Strecksehnen möglicherweise zentralisiert oder neu ausbalanciert werden. Auch die Kollateralbänder müssen erhalten oder rekonstruiert werden. Breite Gelenkflächen sollten verschmälert werden, und es können Phalangenkeilosteotomien erforderlich sein, um eine axiale Ausrichtung zu erreichen. Auch die Rekonstruktion des Ligamentum intermetacarpalis muss berücksichtigt werden. Darüber hinaus sollte auf eine ausreichende Weichteilversorgung des Gelenkspalts geachtet werden. ⓘ
Prognose
Ulnare Polydaktylie
Ulnare Polydaktylie Typ A
Es gibt keine aussagekräftigen Studien über die Funktion dieser Hände nach einem chirurgischen Eingriff. Dies ist vor allem darauf zurückzuführen, dass die Hände dieser Patienten nach einer Ablation mit Kollateralbandrekonstruktion im Allgemeinen eine normale Funktion aufweisen. In einer Studie an 27 Patienten, die sich einer chirurgischen Exzision bei Polydaktylie der Ulna vom Typ A unterzogen, wurde nur eine einzige Komplikation in Form einer Infektion festgestellt Allerdings hat kein Untersucher den funktionellen Bewegungsumfang oder die Gelenkstabilität objektiv überprüft. ⓘ
Ulnare Polydaktylie Typ B
In einer Studie an 21 Patienten mit Polydaktylie ulnaris vom Typ B, die mit einer Nahtligatur behandelt wurden, wurde festgestellt, dass der doppelte Finger im Durchschnitt nach 10 Tagen amputiert wurde und keine Komplikationen wie Infektionen oder Blutungen auftraten. In einer großen Studie mit 105 Patienten, die mit einer Nahtligatur behandelt wurden, wurde eine Gesamtkomplikationsrate von 23,5 % angegeben, wobei in 16 % der Fälle eine schmerzhafte oder inakzeptable Restbeule, in 6 % der Fälle eine Infektion und in 1 % der Fälle eine Blutung festgestellt wurde. Im Allgemeinen ist die Nahtligatur sicher und wirksam, wenn sie in geeigneten Fällen von Polydaktylie Typ B angewandt wird, bei denen keine wesentlichen Band- oder Knochenstrukturen innerhalb des Pedikels vorhanden sind. Die Eltern sollten über das Fortschreiten der Nekrose aufgeklärt werden und darüber, dass eine Revision des Restgewebes oder der Narbe erforderlich sein kann, wenn das Kind sechs Monate oder älter ist. ⓘ
Radiale Polydaktylie
Bilhaut-Verfahren
Vorteile: Durch die Kombination von zwei hypoplastischen Daumen wird eine ausreichende Daumengröße erreicht. Außerdem sind die IP- und MCP-Gelenke sehr stabil, da die Seitenbänder bei der Rekonstruktion nicht verletzt werden. Nachteile: Eine Verletzung während der Rekonstruktion kann zu einem Wachstumsstillstand oder asymmetrischem Wachstum führen. Auch Nagelverformungen können nach der Rekonstruktion auftreten. Obwohl die Gelenke stabil sind, kann es zu einer Einschränkung der Beugung kommen. Die durchschnittliche IP-Flexion bei einem rekonstruierten Daumen ist um 55 Grad geringer als beim kontralateralen Daumen. Die MCP-Flexion beträgt beim rekonstruierten Daumen durchschnittlich 55 Grad, verglichen mit 75 Grad beim kontralateralen Daumen. ⓘ
Abtragung mit Kollateralbandrekonstruktion
Vorteile: Die rekonstruierten Gelenke bleiben in der Regel beweglich. Außerdem bleiben das Nagelbett und die Physis erhalten, wodurch Nagelverformungen im Laufe der Zeit vermieden werden können. Nachteile: Obwohl die Chirurgen versuchen, einen stabilen Daumen von angemessener Größe zu erhalten, kann es zu einer Instabilität des IP- und MCP-Gelenks sowie zu einer Größeninkongruenz kommen. Der Daumen wird als inakzeptabel definiert, wenn die Abweichung des IP-Gelenks mehr als 15 Grad und die Abweichung des MCP-Gelenks mehr als 30 Grad beträgt und die Daumengröße nach Einschätzung des Untersuchers unangemessen ist. Auch eine Daumengröße, die um ein Drittel größer oder kleiner ist als die des kontralateralen Daumens, wird als inakzeptabel eingestuft. ⓘ
On-Top-Plastik-Verfahren
Es gibt keine chirurgischen Ergebnisstudien zur Bewertung der Funktion des Daumens nach einer On-Top-Plastik-Rekonstruktion. ⓘ
Zentrale Polydaktylie
Es gibt nur wenige klinische Studien über die Behandlung der zentralen Polydaktylie. Tada und Kollegen stellen fest, dass eine zufriedenstellende chirurgische Korrektur der zentralen Polydaktylie schwierig zu erreichen ist und dass die Ergebnisse im Allgemeinen schlecht sind. In der Studie von Tada wurden 12 Patienten untersucht. Bei allen Patienten waren sekundäre chirurgische Eingriffe erforderlich, um Flexionskontrakturen und Winkelabweichungen auf der Ebene des IP-Gelenks zu beheben. Mehrere Hauptfaktoren tragen jedoch zur Komplexität der Rekonstruktion der zentralen Polydaktylie bei. Hypoplastische Gelenke und Weichteile, die den rekonstruierten Finger für Gelenkkontrakturen prädisponieren, sowie Winkeldeformitäten und komplexe Sehnenanomalien sind oft schwer zu behandeln. Daher hängt die Behandlung vollständig von den vorhandenen anatomischen Komponenten, dem Grad der Syndaktylie und der Funktion des duplizierten Fingers ab. ⓘ
Epidemiologie
Die isolierte Polydaktylie – die häufigste Variante ist die Hexadaktylie – hat beim Menschen in Europa, Asien und Nordamerika eine Häufigkeit von 1:3.000, in Afrika von 1:300. In etwa 40 Prozent der Fälle tritt die Veränderung beidseitig auf. Polydaktylie wird generell mit einer Häufigkeit von 1:500 Lebendgeburten angegeben. Postaxiale Polydaktylie der Hand ist eine verbreitete Missbildung unter schwarzen Kindern in Afrika. Ein autosomal-dominanter Erbgang wird hier angenommen. Postaxiale Polydaktylie ist häufiger bei Schwarzen als bei Weißen und häufiger beim männlichen Geschlecht. Im Vergleich dazu bildet postaxiale Polydaktylie bei weißen Kindern typischerweise Syndrome aus und wird mit einem autosomal-rezessiven Erbgang assoziiert. Eine Studie von 2008 kombiniert Daten von Jefferson County Alabama, USA, und Uppsala, Schweden. Diese Studie gibt die Häufigkeit aller zusammengefassten Polydaktylieformen mit 2,3 je 1000 männlichen weißen, 0,6 je 1000 weiblichen weißen, 13,5 je 1000 männlichen schwarzen und 11,1 je 1000 weiblichen schwarzen Lebendgeburten an. Die bisher umfangreichste empirische Studie zu Polydaktylie wurde 1996 veröffentlicht. 6912 Polydaktyliefälle wurden aus einer Gesamtheit von vier Millionen Geburten in Spanien und Südamerika analysiert und klassifiziert. ⓘ
Gesellschaft und Kultur
.jpg)
Menschen mit Polydaktylie
- Antonio Alfonseca, pensionierter MLB-Profi-Baseball-Pitcher, bekannt als "El Pulpo" - spanisch für "der Oktopus" in Bezug auf seinen zusätzlichen Finger an jeder Extremität.
- Endre Ady, ungarischer Dichter, der mit sechs Fingern geboren wurde, von denen ihm jedoch als Kind einer entfernt wurde. Der Dichter deutete dies später als Zeichen seiner Auserwählung (nach dem alten ungarischen Glauben werden die Táltos mit mehr Knochen geboren, z. B. mit sechs Fingern).
- Brites de Almeida, eine legendäre Portugiesin, die nach der Schlacht von Aljubarrota sieben versteckte kastilische Soldaten in ihrem Ofen tötete, hatte sechs Finger an jeder Hand.
- Die Schauspielerin Gemma Arterton wurde mit sechs Fingern an jeder Hand geboren; die zusätzlichen Finger wurden nach der Geburt entfernt.
- Anne Boleyn, die ehemalige Königin von England, soll sechs Finger an einer Hand gehabt haben. Da dieses Gerücht jedoch erstmals in den 1580er Jahren von einem katholischen Dissidenten geäußert wurde, gilt es allgemein als falsch.
- Robert Chambers, angeblicher Autor von Vestiges of the Natural History of Creation, und sein Bruder William hatten sechs Finger an jedem Glied.
- Lucille Clifton, eine afroamerikanische Dichterin und Bürgerrechtlerin.
- Zerah Colburn, amerikanisches Rechenwunder.
- Calvin Choy, ein Sänger und Schauspieler aus Hongkong mit dem Spitznamen "Sir One One" (Sir11), da er sechs Ziffern an seiner rechten Hand hat.
- Mehrere Mitglieder einer Familie Da Silva in São Paulo, Brasilien, haben zwei Daumen an jeder Hand.
- Vicente Fox, ehemaliger Präsident von Mexiko; er hat sechs Zehen an jedem Fuß.
- Danny Garcia, Boxchampion, hat sechs Zehen an seinem rechten Fuß.
- Yoandri Hernández Garrido, Spitzname "Veinticuatro" ("vierundzwanzig" auf Spanisch), hat sechs voll ausgebildete Finger an beiden Händen und sechs perfekte Zehen an jedem Fuß.
- Hampton Hawes, Jazzpianist, wurde mit sechs Fingern an jeder Hand geboren (die zusätzlichen Finger wurden kurz nach der Geburt chirurgisch entfernt).
- Heinrich II. der Fromme, Hochherzog von Polen 1238-1241, hatte sechs Zehen an seinem linken Fuß.
- Ein Junge namens Hong Hong, geboren im Kreis Pingjiang in der Provinz Hunan, China, hat 31 Finger und Zehen.
- Kamani Hubbard, ein Junge aus Kalifornien, wurde 2009 mit einem seltenen Fall von Polydaktylie geboren: Er hat 12 Finger und 12 Zehen, die alle voll funktionsfähig sind.
- Johann Jacob Freiherr von Moscon (1621-1661), ein untersteirischer Baron, ist auf einem Porträt aus Brežice, Slowenien, mit sechs Fingern an der linken Hand abgebildet.
- Jiang Qing, die vierte Frau von Mao Zedong, hatte angeblich sechs Zehen an ihrem rechten Fuß.
- Hrithik Roshan, ein Bollywood-Schauspieler, der mit einem überzähligen Daumen an seiner rechten Hand geboren wurde.
- Nayanthara ist eine indische Schauspielerin, die als Polydaktylus mit einem rudimentären Finger an der linken Hand geboren wurde.
- Akshat Saxena aus Uttar Pradesh, Indien, ist der Weltrekordhalter für die höchste Anzahl von Fingern. Er wurde 2010 mit sieben Ziffern an jeder Hand und 10 Ziffern an jedem Fuß geboren, also mit insgesamt 34 Ziffern.
- Garfield Sobers, westindischer Kricketspieler, hatte an jeder Hand einen zusätzlichen Finger, den er sich in seiner Kindheit "mit Hilfe von Katgut und einem scharfen Messer" entfernte.
- Theodore Roosevelt "Hound Dog" Taylor, amerikanischer Blues-Gitarrist aus Chicago, wurde mit Polydaktylie an beiden Händen geboren. Im Alter von 41 Jahren entfernte er jedoch den zusätzlichen Finger an der rechten Hand.
- Varalakshmi V, ein Mädchen aus Bangalore mit acht Fingern an jeder Hand und etwa vier bis fünf zusätzlichen Zehen an jedem Fuß.
- Volcacius Sedigitus, ein römischer Dichter aus dem 1. Jahrhundert, erhielt seinen Beinamen, der "Sechsfinger" bedeutet, wahrscheinlich, weil er laut Plinius mit sechs Fingern an jeder Hand geboren wurde,
- Zhu Yunming, ein chinesischer Kalligraph, hatte sechs Finger an seiner rechten Hand.
- Reggy B, eine Drag Queen und Teilnehmerin an der zweiten Staffel von Drag Race Holland, verriet in der Show, dass sie mit einem zusätzlichen Daumen an ihrer linken Hand, drei zusätzlichen Zehen an einem Fuß und zwei zusätzlichen Zehen an ihrem anderen Fuß geboren wurde. Ihre zusätzlichen Finger und Zehen wurden in jungen Jahren chirurgisch entfernt.
- Ish Madon (איש מדון), eine biblische Figur aus Philistäa, die gegen König Davids Armee kämpfte. In der Bibel wird erwähnt, dass er ein Verwandter von Goliath war. ⓘ
Der Comiczeichner Uderzo (1927–2020) wurde mit zwei sechsten Fingern geboren, die operativ entfernt wurden. ⓘ
Manche Menschen finden den zusätzlichen Finger auch hilfreich. ⓘ
Fiktive Personen
- In Das Schweigen der Lämmer wird beschrieben, dass Hannibal Lecter eine Polydaktylie (einen doppelten Mittelfinger) an seiner linken Hand hat, die er später in Hannibal als Teil seiner kosmetischen Operation entfernt, um sich zu verkleiden.
- In der Zeichentrickserie Gravity Falls hat Stanford Pines ("Grunkle Ford") sechs Finger an beiden Händen, ein Merkmal, das ihn auch in der Mythologie der Serie kennzeichnet.
- Tyrone Rugen, ein Graf in Die Braut des Prinzen, wird mehrmals als "Mann mit sechs Fingern" bezeichnet.
- Void, ein Antagonist der Manga-Serie Berserk, hat sechs Finger an jeder Hand.
- Billy, eine Figur aus Adventure Time, hatte sechs Finger an jeder Hand. ⓘ
Andere Tiere
Katzen haben normalerweise fünf Zehen am Vorderfuß und vier Zehen am Hinterfuß, 18 Zehen insgesamt. Eine Katze mit einer zusätzlichen Zehe an zwei oder mehr Pfoten wird auch als Schiffskatze bezeichnet. Zu den polydaktylen Katzenrassen zählen vor allem die Maine Coon, die eine spezielle Form präaxialer Polydaktylie ausbildet, den Hemingway-Mutanten, so genannt, weil Ernest Hemingway in seinem Haus in Key West, Florida, eine Population solcher Katzen besaß. Eine andere Katzenrasse mit Polydaktylie ist die Pixiebob. Im Gegensatz zur Maine Coon ist das Merkmal von Extrazehen bei der Pixiebob in Zuchtstandards zugelassen. Eine Reihe von Mutationen des Gens LMBR1 kann bei Hunden, Menschen und Mäusen Polydaktylie verursachen. Hunde haben beim Wildtyp wie andere Hundeartige vier Zehen an den Hinterfüßen. Ein fünfter, die Wolfskralle, kommt bei manchen Züchtungen vor. Polydaktylie ist bekannt beim Norwegischen Lundehund und dem Pyrenäenhund (Chien de Montagne des Pyrénées). Der norwegische Lundehund ist das einzige Vierfüßer-Wirbeltier (Tetrapode), das als Standard mit mindestens sechs Zehen an jedem Fuß definiert ist und somit überwiegend mit dieser Merkmalsausstattung, aber auch mit noch mehr Zehen vorkommt. Polydaktylie ist ferner ein verbreitetes Merkmal bei einigen Hühnchenzüchtungen, darunter das Seidenhuhn, und bei Schweinen (Abb. 9). Eine umfassende frühe Studie zu Polydaktylie bei einem inzüchtigen Meerschweinchen-Stamm stammt von dem Evolutionstheoretiker Sewall Wright (1934). Umfangreiche Polydaktyliestudien unternahm der britische Evolutionsforscher William Bateson bereits 1894 mit exakten anatomischen Analysen von Menschen, Makaken, Katzen, Pferden (Atavismus), Kälbern und anderen Arten. Die Studien sollten helfen, Batesons Kritik an Darwins Evolutionstheorie zu stützen, wonach graduelle Evolutionsschritte nicht dominieren, sondern evolutionärer Wandel in größeren, diskontinuierlichen Schritten überwiegt. Heute weiß man, dass beides vorkommt. ⓘ
Polydaktylie wird auch bei frühen Tetrapoden aus dem Devon wie Ichthyostega, Acanthostega oder Tulerpeton angenommen, wenn auch hier die Möglichkeit nicht ausgeschlossen werden kann, dass der Ichthyostega-Wildtyp regulär mehr als fünf Zehen pro Extremität besaß. Auf der Grundlage der Vorderfüße von Pederpes, einem Post-Devon-Tetrapoden aus dem Tournaisium mit fünf großen Zehen und einem kleinen rudimentären Zeh, geht Jennifer Clack davon aus, dass Pentadaktylie als funktionale Kondition in dieser Zeit begann und in der Folge zu einer anatomischen Fixierung führte. Letztlich ist heute wissenschaftlich nicht geklärt, durch welche Selektionsbedingungen die sehr robuste Pentadaktylie in großen Bereichen der Tetrapoden evolvierte. Heute ist nur eine einzige Amphibienart, ein bestimmter Krallenfrosch, mit Anzeichen für sechs reguläre Zehen im Tierreich bekannt. Andere Arten wie der Pandabär, bestimmte Maulwurfsarten oder der Elefant evolvierten keinen echten zusätzlichen Zeh, sondern in der Regel eine Verlängerung eines Mittelfußknochens (Sesambein). ⓘ
Polydaktylie kommt bei zahlreichen Tierarten vor. In der Viehzucht tritt die Erkrankung sporadisch auf, und zwar bei Rindern, Schafen, Schweinen und gelegentlich auch bei Pferden. Umgekehrt ist sie bei einigen Hühnerrassen eine häufige Erscheinung. Hühner haben normalerweise 4 Zehen an jedem Fuß. Die Hühnerrassen, die als polydaktyl bekannt sind, sind die Dorking, Faverolle, Houdan, Lincolnshire Buff, Meusienne, Sultan und die nicht bärtigen Silkie Bantams. Der Rassestandard dieser Hühnerrassen sieht fünf Zehen an jedem Fuß vor, obwohl manchmal auch mehr als fünf Zehen vorkommen. Das zusätzliche Glied bei diesen Rassen ist ein zusätzlicher "Daumen", der den Boden nicht berührt. Mischlingshühner können ebenfalls zusätzliche Zehen haben, wenn die oben genannten Rassen Teil ihres Erbguts sind. ⓘ
Eine Reihe von Mutationen des LMBR1-Gens bei Hunden, Menschen und Mäusen kann Polydaktylie verursachen. Ein Bericht aus dem Jahr 2014 wies darauf hin, dass auch Mäuse Polydaktylie aufweisen können, die durch eine Mutation im VPS25-Gen verursacht wird. Bei Rindern scheint sie polygen zu sein, mit einem dominanten Gen an einem Locus und einem homozygoten rezessiven an einem anderen. ⓘ
Man nahm an, dass Polydaktylie bei den frühen Tetrapoden, den ausgestorbenen Amphibien, die die frühesten landlebenden Wirbeltiere darstellten, weit verbreitet war. Ihre Zehenzahl schwankte bis zum frühen Karbon, als sie schließlich begannen, eine einheitliche Zehenzahl zu entwickeln. Die Amnioten kamen auf fünf Zehen pro Gliedmaße, während die Amphibien vier Zehen an jeder Vordergliedmaße und fünf Zehen an jeder Hintergliedmaße entwickelten. (Für weitere Informationen siehe Polydaktylie bei frühen Tetrapoden). Polydaktylie kommt auch bei modernen Reptilien und Amphibien vor. Polydaktylie war ein nicht-pathologischer, wiedererworbener Zustand bei ausgestorbenen Meeresreptilien wie Ichthyosauriern und Hupehsuchern, von denen einige mehr als zehn Ziffern in ihren Flossen hatten. ⓘ
Hahn mit gefiederten Beinen (Aldrovandi selbst hat die fünf Zehen nicht bemerkt)
Kätzchen mit 23 Zehen
Moschus-Ente, beide Füße haben fünf Zehen
Moschus-Ente, beide Füße haben fünf Zehen ⓘ
Klassifikation
Eine Einteilung der Polydaktylien kann nach Lokalisation erfolgen in:
- Präaxial auf Seiten des I. Strahles
- Axial oder zentral auf Seiten des II.-IV. Strahles
- Postaxial auf Seiten des V. Strahles ⓘ
Konsequenzen für die Evolutionstheorie
Während in Biologie und Medizin Polydaktylie als krankhafte Fehlentwicklung gilt, eröffnen viele ihrer Erscheinungen aus Sicht der evolutionären Entwicklungsbiologie eine erweiterte Sicht darauf, wie Innovationen in der Evolution entstehen können, und zwar entwicklungsmäßig innerhalb einer Generation und vererbbar. Da polydaktyle Finger oder Zehen kein homologes Merkmal besitzen, das heißt, da an der Stelle eines neuen Fingers beim Wildtyp weder Zellen noch Gewebe existieren, kann ein polydaktyler Finger oder Zeh – rein technisch gesehen – auch als eine komplette phänotypische Innovation betrachtet werden. ⓘ
Art und Umfang, wie bei Hemingway-Mutanten neue Zehen entstanden sind, können deshalb als Beispiel dafür gesehen werden, wie in anderen Fällen evolutionär neue Elemente entstehen, die nicht nur zur Vorläufergeneration, sondern auch zum selben Organismus nicht homolog sind. ⓘ
Als evolutionäre Variation ist Polydaktylie nicht mit der Evolutionstheorie Darwins und auch nicht mit der Synthetischen Evolutionstheorie erklärbar. Erst die Erweiterte Synthese in der Evolutionstheorie findet hierzu EvoDevo-Mechanismen, die beschreiben, wie der Phänotyp in der Entwicklung erzeugt wird. ⓘ
Wissenschaftsgeschichte der Polydaktylie
Frühe wissenschaftliche Erforschungen von Polydaktylie gehen zurück auf den Franzosen Pierre-Louis Moreau de Maupertuis (1751), Charles Darwin (1868) und den Briten William Bateson (1894). Im Verlauf der Wissenschaftsgeschichte werden unterschiedliche Schwerpunkte in der Polydaktylieforschung deutlich. Diese erstrecken sich von Vererbungsregeln über die evolutionäre Bedeutung, exakten anatomischen Analysen bis hin zur Erforschung molekularer Ursachen und seit kurzem außerdem verstärkt der Extremitätenentwicklung. Auch die Analyse der Variation von Zehenzahlen und die Genotyp-Phänotyp-Beziehung rücken wieder stärker in den Fokus der Forschung. ⓘ