Rolando-Epilepsie

Rolandische Epilepsie ⓘ
Andere Namen	Benigne Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes (BCECTS)
Schematische Darstellung des zentralen Sulcus des Gehirns.
Fachgebiet	Neurologie

Die benigne Rolandische Epilepsie oder benigne kindliche Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes (BCECTS) ist das häufigste Epilepsiesyndrom im Kindesalter. Die meisten Kinder wachsen aus dem Syndrom heraus (es beginnt im Alter von 3-13 Jahren mit einem Höhepunkt im Alter von 8-9 Jahren und endet im Alter von 14-18 Jahren), daher auch die Bezeichnung gutartig. Die Anfälle, die manchmal auch als sylvische Anfälle bezeichnet werden, beginnen im zentralen Sulcus des Gehirns (auch zentrotemporaler Bereich genannt, der sich um die Rolandische Fissur befindet, nach Luigi Rolando). ⓘ

Klassifikation nach ICD-10 ⓘ
G40.08	Lokalisationsbezogene (fokale) (partielle) idiopathische Epilepsie und epileptische Syndrome mit fokal beginnenden Anfällen - Gutartige Epilepsie im Kindesalter mit zentrotemporalen Spikes im EEG
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Anzeichen und Symptome

Zentraler Sulcus des Gehirns, Ansicht von oben. ⓘ

Das Hauptmerkmal der Rolandischen Epilepsie sind seltene, oft einzelne, fokale Anfälle, bestehend aus:

a. einseitige sensomotorische Symptome im Gesicht (30 % der Patienten)

b. oropharyngolaryngeale Manifestationen (53 % der Patienten)

c. Sprachstillstand (40 % der Patienten), und

d. Hypersalivation (30 % der Patienten) ⓘ

Hemifaziale sensomotorische Anfälle sind häufig vollständig auf die Unterlippe beschränkt oder breiten sich auf die ipsilaterale Hand aus. Bei den motorischen Manifestationen handelt es sich um plötzliche, kontinuierliche oder stoßweise klonische Kontraktionen, die in der Regel einige Sekunden bis eine Minute andauern. Ipsilaterales tonisches Abweichen des Mundes ist ebenfalls häufig. Die sensorischen Symptome im Hemifazialbereich bestehen aus einem einseitigen Taubheitsgefühl, hauptsächlich im Mundwinkel. Hemifaziale Anfälle sind häufig mit einer Unfähigkeit zu sprechen und Hypersalivation verbunden: Die linke Seite meines Mundes fühlte sich taub an und begann zu zucken und nach links zu ziehen, und ich konnte nicht sprechen, um zu sagen, was mit mir geschah. In einigen Fällen kann ein negativer Myoklonus als Unterbrechung der tonischen Muskeltätigkeit beobachtet werden ⓘ

Oropharyngolaryngeale ictale Manifestationen sind unilaterale sensomotorische Symptome im Mund. Taubheitsgefühle und häufiger Parästhesien (Kribbeln, Prickeln, Frieren) sind in der Regel diffus auf einer Seite oder können in Ausnahmefällen sogar auf einen Zahn beschränkt sein. Motorische oropharyngolaryngeale Symptome erzeugen seltsame Geräusche wie Todesröcheln, Gurgeln, Grunzen und gutturale Laute sowie Kombinationen davon: Im Schlaf gab er gutturale Geräusche von sich, wobei er den Mund nach rechts zog, "als ob er auf seiner Zunge kauen würde". Wir hörten, wie sie seltsame Geräusche machte, "wie ein Brüllen", und fanden sie nicht ansprechbar vor, den Kopf vom Kissen gehoben, die Augen weit aufgerissen, Speichelflüsse aus dem Mund, starr. ⓘ

Der Sprachstillstand ist eine Form der Anarthrie. Das Kind ist nicht in der Lage, ein einziges verständliches Wort auszusprechen und versucht, sich mit Gesten zu verständigen. Mein Mund öffnete sich und ich konnte nicht sprechen. Ich wollte sagen, dass ich nicht sprechen kann. Gleichzeitig war es, als würde mich jemand würgen. ⓘ

Hypersalivation, eine auffällige autonome Manifestation, ist häufig mit hemifazialen Anfällen, oropharyngo-laryngealen Symptomen und Sprachstillstand verbunden. Hypersalivation ist nicht nur Schaumbildung: Plötzlich ist mein Mund voller Speichel, der wie ein Fluss herausläuft, und ich kann nicht sprechen. ⓘ

Synkopenartige epileptische Anfälle können auftreten, wahrscheinlich als Begleitsymptom des Panayiotopoulos-Syndroms: Sie liegt da, bewusstlos, ohne Bewegungen, ohne Krämpfe, wie ein Wachsfigurenkabinett, ohne Leben. ⓘ

Bei mehr als der Hälfte (58 %) der Rolandischen Anfälle bleiben Bewusstsein und Gedächtnis vollständig erhalten. Ich hatte das Gefühl, dass Luft in meinen Mund gepresst wurde, ich konnte nicht sprechen und meinen Mund nicht schließen. Ich konnte alles, was zu mir gesagt wurde, gut verstehen. Ein anderes Mal habe ich das Gefühl, dass ich Essen im Mund habe, und es gibt auch viel Speichelfluss. Ich kann nicht sprechen. Bei den übrigen (42 %) wird das Bewusstsein im Verlauf der Iktale beeinträchtigt, und ein Drittel kann sich nicht an die Iktale erinnern. ⓘ

Bei etwa der Hälfte der Kinder kommt es zu Hemikonvulsionen oder generalisierten tonisch-klonischen Anfällen, und auf die Hemikonvulsionen kann eine postiktale Todd'sche Hemiparese folgen. ⓘ

Dauer und zirkadiane Verteilung: Rolandische Anfälle sind in der Regel kurz und dauern 1-3 Minuten. Drei Viertel der Anfälle ereignen sich während des Schlafs mit unruhigen Augenbewegungen, hauptsächlich zu Beginn des Schlafs oder kurz vor dem Aufwachen. ⓘ

Status epilepticus: Der fokal-motorische Status epilepticus oder der hemikonvulsive Status epilepticus ist zwar selten, aber wahrscheinlicher als der sekundär generalisierte Status epilepticus, der eine Ausnahme darstellt. Ein operativer Status epilepticus tritt in der Regel bei Kindern mit atypischer Entwicklung auf oder kann durch Carbamazepin oder Lamotrigin ausgelöst werden. Dieser Zustand dauert Stunden bis Monate und besteht aus anhaltenden ein- oder beidseitigen Kontraktionen des Mundes, der Zunge oder der Augenlider, positivem oder negativem subtilen perioralen oder anderen Myoklonus, Dysarthrie, Sprachstillstand, Schluckbeschwerden, bukkofazialer Apraxie und Hypersalivation. Diese sind häufig mit kontinuierlichen Spikes und Wellen auf einem EEG während des NREM-Schlafs verbunden. ⓘ

Andere Anfallstypen: Trotz der ausgeprägten Hypersalivation werden fokale Anfälle mit primär autonomen Manifestationen (autonome Anfälle) nicht als Teil des klinischen Kernsyndroms der Rolandischen Epilepsie angesehen. Einige Kinder können jedoch unabhängige autonome Anfälle oder Anfälle mit gemischten Rolandischen-autonomen Manifestationen einschließlich Erbrechen wie beim Panayiotopoulos-Syndrom aufweisen. ⓘ

Atypische Formen: Die Rolandische Epilepsie kann atypische Manifestationen aufweisen, wie z. B. ein frühes Alter bei Beginn, Entwicklungsverzögerungen oder Lernschwierigkeiten bei der Aufnahme, andere Anfallstypen, atypische EEG-Anomalien. ⓘ

Diese Kinder haben in der Regel eine normale Intelligenz und Entwicklung. Das Lernen kann unbeeinträchtigt bleiben, während ein Kind von der Rolandischen Epilepsie betroffen ist. ⓘ

Ursache

Man geht davon aus, dass es sich bei der gutartigen Epilepsie mit zentrotemporalen Spikes um eine genetische Störung handelt. Es wird von einem autosomal dominanten Erbgang mit Altersabhängigkeit und variabler Penetranz berichtet, obwohl nicht alle Studien diese Theorie unterstützen. Kopplungsstudien haben auf eine mögliche Anfälligkeitsregion auf Chromosom 15q14 in der Nähe der Alpha-7-Untereinheit des Acetylcholinrezeptors hingewiesen. Die meisten Studien zeigen ein leichtes Übergewicht der Männer. Aufgrund des gutartigen Verlaufs und des altersspezifischen Auftretens geht man davon aus, dass es sich um eine erblich bedingte Störung der Hirnreifung handelt. ⓘ

Es wurde ein Zusammenhang mit ELP4 festgestellt. ⓘ

Diagnostik

Neben der klinischen Diagnose aufgrund der typischen Anfallsform wird das Elektroenzephalogramm (EEG) zur Diagnostik genutzt. Es zeigt die typischen Spikes („Rolando-Spikes“) oder Sharp waves im zentrotemporalen Bereich des Gehirns. ⓘ

Die charakteristischen EEG-Veränderungen sind Herde mit hochgespannter epileptogener oder «Krampf»-Aktivität über dem mittleren Schläfenlappen, der Rolando- bzw. Zentralregion oder auch über dem Hinterkopf, häufig mit Ausbreitung zur Gegenseite. Meist finden sich hohe Spitzen mit Ausschlägen in zwei Richtungen (biphasische spikes), die von langsamen Wellen gefolgt werden. Bemerkenswerterweise kommt es oft zu Seiten- und Ortswechseln sowie starken Intensitätsschwankungen. Es besteht kein Zusammenhang zwischen dem Ausmaß der EEG-Veränderungen und der Häufigkeit und Stärke von Anfällen. Außerdem müssen selbst eindrucksvolle EEG-Veränderungen nicht von klinisch erkennbaren Anfällen begleitet werden, was sich unter anderem bei Ableitungen von beschwerdefreien Geschwistern zeigt. Die EEG-Veränderungen nehmen bei Schläfrigkeit und mit zunehmender Schlaftiefe zu. Weil sie sich bei etwa jedem dritten Kind nur im Schlaf beobachten lassen, ist im Zweifelsfall die Ableitung eines Schlaf-EEGs sinnvoll. ⓘ

Die Diagnose kann bestätigt werden, wenn die charakteristischen zentrotemporalen Spikes im Elektroenzephalogramm (EEG) zu sehen sind. Typischerweise sind Hochspannungsspitzen gefolgt von langsamen Wellen zu sehen. Angesichts der nächtlichen Aktivität kann ein Schlaf-EEG oft hilfreich sein. Technisch gesehen kann die Bezeichnung "gutartig" nur bestätigt werden, wenn die Entwicklung des Kindes bei der Nachuntersuchung weiterhin normal verläuft. Eine neurologische Untersuchung, in der Regel eine MRT-Untersuchung, wird nur bei atypischen Symptomen oder atypischen Befunden bei der klinischen Untersuchung oder dem EEG empfohlen. Die Störung sollte von mehreren anderen Erkrankungen abgegrenzt werden, insbesondere von zentrotemporalen Spikes ohne Anfälle, zentrotemporalen Spikes mit lokaler Hirnpathologie, zentralen Spikes beim Rett-Syndrom und fragilen X-Syndrom, maligner Rolandischer Epilepsie, Temporallappenepilepsie und Landau-Kleffner-Syndrom. ⓘ

Behandlung

In Anbetracht des gutartigen Charakters der Erkrankung und der geringen Anfallshäufigkeit ist eine Behandlung oft nicht erforderlich. Wenn eine Behandlung gerechtfertigt ist oder von dem Kind und seiner Familie gewünscht wird, können die Anfälle mit Antiepileptika in der Regel leicht kontrolliert werden. Carbamazepin ist das am häufigsten eingesetzte Medikament der ersten Wahl, aber auch viele andere Antiepileptika, darunter Valproat, Phenytoin, Gabapentin, Levetiracetam und Sultiame, haben sich als wirksam erwiesen. Manche raten zu einer Dosierung vor dem Schlafengehen. Die Behandlung kann von kurzer Dauer sein, und die Medikamente können mit ziemlicher Sicherheit nach zwei Jahren ohne Anfälle und mit normalen EEG-Befunden, vielleicht sogar früher, abgesetzt werden. Die Aufklärung der Eltern über die Rolandische Epilepsie ist der Eckpfeiler einer korrekten Behandlung. Die traumatisierende, manchmal lang anhaltende Wirkung auf die Eltern ist erheblich. ⓘ

Es ist unklar, ob Clobazam Vorteile gegenüber anderen Anfallsmedikamenten bietet. ⓘ

Vorhersage

Die Prognose für Rolandische Anfälle ist ausnahmslos hervorragend, mit einem Risiko von weniger als 2 %, im Erwachsenenalter Absence-Anfälle und seltener GTCS zu entwickeln. Eine Remission tritt in der Regel innerhalb von 2 bis 4 Jahren nach Beginn der Erkrankung und vor dem Alter von 16 Jahren ein. Die Gesamtzahl der Anfälle ist gering, die Mehrheit der Patienten hat weniger als 10 Anfälle; 10-20 % haben nur einen einzigen Anfall. Etwa 10-20 % haben häufige Anfälle, die jedoch mit zunehmendem Alter zurückgehen. Kinder mit Rolandischen Anfällen können während der aktiven Phase der Krankheit meist leichte und reversible sprachliche, kognitive und Verhaltensauffälligkeiten entwickeln. Diese können bei Kindern mit einem Anfallsbeginn vor dem 8. Lebensjahr, einer hohen Anfallsfrequenz und multifokalen EEG-Spikes stärker ausgeprägt sein. Die Entwicklung, die soziale Anpassung und die Berufe von Erwachsenen mit einer Vorgeschichte von Rolandischen Anfällen wurden als normal eingestuft. ⓘ

Epidemiologie

Das Erkrankungsalter liegt zwischen 1 und 14 Jahren, wobei 75 % der Anfälle zwischen 7 und 10 Jahren beginnen. Die Prävalenz beträgt etwa 15 % bei Kindern im Alter von 1-15 Jahren mit nicht fieberhaften Anfällen und die Inzidenz liegt bei 10-20/100.000 Kindern im Alter von 0-15 Jahren. ⓘ

Ursachen

Es handelt sich wahrscheinlich um eine genetisch bedingte Störung mit noch ungeklärtem Erbgang. 90 % der Genträger sind gesund, zeigen aber Auffälligkeiten in EEG. ⓘ

Die Rolando-Epilepsie ist ein Beispiel für eine zwar herdförmige und damit auf eine umschriebene Schädigung des Gehirns verdächtige partielle Epilepsie, für die sich aber dennoch mit den heute zur Verfügung stehenden Methoden keine Ursache finden lässt und bei denen eine erbliche Beeinflussung anzunehmen ist. Offenbar liegen in einem Teil der Nervenzellen der entsprechenden Kinder und Jugendlichen irgendwelche Veränderungen vor, die in einem bestimmten Altersabschnitt vorübergehend zu einer erhöhten Erregbarkeit und damit zur Möglichkeit von Anfällen führen. ⓘ

Rolando-Epilepsien beginnen meist zwischen dem dritten und 13. Lebensjahr mit einem Gipfel zwischen vier und acht Jahren. Die ersten Anfälle werden häufiger durch fieberhafte Infekte ausgelöst. ⓘ

Bei fast der Hälfte der Kinder finden sich weitere Anfälle oder Epilepsien in der Familie. Bei etwa einem Drittel der Geschwister ist im EEG über den typischen Stellen die weiter oben beschriebene Aktivität nachweisbar, auch wenn sie keine Anfälle haben. Dies spricht für eine eindeutige Rolle von erblichen Faktoren für Rolando-Epilepsien, wobei noch keine genaueren Einzelheiten bekannt sind. ⓘ

Prognose

Die Rolando-Epilepsie hat eine gute Prognose. Die Anfälle verschwinden meist während der Pubertät. ⓘ

Geschichtliches

Martin Ruland der Ältere gilt als Erstbeschreiber der klinischen Symptomatik der Rolando-Epilepsie (1597). Trotz Namensähnlichkeit ist das Krankheitsbild nicht nach Ruland d. Ä., sondern nach dem italienischen Anatomen Luigi Rolando (1773–1831), benannt. Rolando war Namensgeber der Zentralfurche, auch Rolando-Furche oder -Fissur genannt (veraltet). Das Hirngewebe um die Zentralfurche gilt als Ursprungsort der hirnelektrischen Entladungen der Rolando-Epilepsie. ⓘ

Das zusammenfassende Verständnis für klinische Symptome, Erscheinungen im EEG und Prognose entwickelte sich ab den 1950ern und führte Ende der 1960er zur Definition des Syndroms. ⓘ